АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тубулопатии с ведущим синдромом полиурии

Тубулопатии с ведущим синдромом полиурии включают:

1) почечную глюкозурию;

2) псевдогипоальдостеронизм;

3) почечный несахарный диабет.

Глюкозурия почечная (почечный диабет, ренальный глюкодиабет) - наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся глюкозурией без гипергликемии. Частота его составляет 2-3:10000.

Этиология и патогене з. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и рассматривается как канальцевая энзимопатия, причиной которой яв­ляется генетически обусловленный дефект синтеза фермента или мембранного но­сителя, ответственных за транспорт глюкозы. Ген почечной глюкозурии картирован на коротком плече хромосомы 6.

Клиника. В легких случаях заболевание протекает бессимптомно. Диагноз ставят лишь на основании лабораторных данных. При тяжелом течении заболевания, обусловленном значительными потерями глюкозы с мочой, могут наблюдаться полиурия, слабость, чувство голода. Отмечаются симптомы гипокалиемии: адинамия, мышечная слабость, гипорефлексия. В этих случаях разви­вается отставание в физическом развитии.

Лабораторные данные. Экскреция с мочой глюкозы повышена и колеблется от 2 до 30 г в сутки. При легком течении заболевания глюкоза крови в норме. Тест на толерантность к глюкозе не изменен. При тяжелом течении заболевания возможна гипогликемия, гипокалиемия.

Диагноз. Критериями заболевания являются: глюкозурия, нор­мальное или несколько сниженное содержание глюкозы в крови, не меняющееся при проведении пробы на толерантность к глюкозе, сохраненная способность усваивать и депонировать нормальное количество углеводов, отсутствие нарушения почечных функций.

Лечение. Специального лечения не требуется. При гипогликемии вводят дополнительное количество глюкозы, при гипокалиемии - продукты, содержащие калий.

Псевдогипоальдостеронизм(почечный солевой диабет). Наследственное заболевание, обусловленное недостаточной чувствительно­стью эпителия канальцев к альдостерону, что приводит к снижению реабсорбции натрия, развитию гипонатриемии, метаболического ацидоза IV типа с гиперкалиемией, полиурии, полидипсии и отставанию в физическом развитии.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отмечается рефрактерность дистальных канальцев к альдостерону. Предполагается, что реализация действия альдостерона осуществляется при участии Na-, К-АТФ-азы. Активность ее при данной патологии минимальна в нисходящей части петли Генле, отсутствует в дистальной части канальца. Это объясняет резистентность рецепторов канальцев к альдостерону. В результате возникают гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический гиперхлоремический ацидоз.

Клиника заболевания может развиться в периоде новорожденности. Отмечается полиурия, полидипсия, артериальная гипо­тензия, адинамия. В тяжелых случаях развивается соледефицитный тип дегидратации, в более старшем возрасте отмечается коллаптоидное состояние. Заболевание приводит к развитию гипотрофии и отставанию в психомоторном развитии.

Лабораторно обнаруживают гипонатриемию и повышенное выделение натрия с мочой. Выявляют гиперкалиемию, метаболический гиперхлоре мический ацидоз. Концентрация альдостерона в плазме и экскреция его с мочой повышена. Содержание 17-кетостероидов и 11-оксикетостероидов в плазме, суточная экскреция их с мочой в норме.

Лечение. Вводят хлористый натрий, количество которого определяют по формуле: количество натрия в ммоль = 140 – n ´ 1/5 массы тела в кг, где n - содержание натрия в сыворотке крови. Вводят хлористый натрий в количестве 3-6 г в сутки. Для устранения ацидоза назна­чают 4% раствор натрия бикарбоната из расчета 4-5 мл/(кг´сут).

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 1345 | Нарушение авторских прав