АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления болезни

Появляются на первом году жизни: к ним относятся жажда (полидипсия), полиурия, иногда длительный субфебрилитет, повторяющаяся рвота. На втором году жизни выявляются резкое отставание в физическом развитии ребенка и костные деформации, преимущественно нижних конечностей (вальгусного или варусного типа), однако остеопороз обнаруживается практически во всех костях. Изредка наблюдается поздняя манифестация болезни — в 6-7-летнем возрасте.

При рентгенографии костей скелета обнаруживаются вы­раженные изменения структуры костной ткани: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых ко­стей, разрыхление зон препараторного роста, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ре­бенка.

Характерные особенности метаболических нарушений:

- гипокальциемия (ни­же 2,0 ммоль/л);

- гипофосфатемия (менее 0,9 ммоль/л);

- повышение активности щелочной фосфатазы крови;

- декомпенсированный метаболический ацидоз (BE = -10-12 ммоль/л);

- глюкозурия (до 2 и более г/100 мл);

- гипераминоацидурия (до 2 и более г аминоазота в сутки);

- гиперфосфатурия – клиренс фосфатов свыше 18 мл/мин;

- органическая ацидурия и цитратурия;

- почти нейтральная реакция мочи (рН 6,0 и выше).

Суточный диурез повышен до 2 и более литров мочи. Удельная плотность мочи высокая (1025—1035), что связано с глюкозурией. Экскреция каль­ция с мочой остается в пределах нормы (1,0-3,5 ммоль/сут).

При экскреторной урографии могут обнаруживать­ся изменения контуров почек, повышение их подвижности, наличие аномалии почечных сосудов.

Выделяют два клинико-биохимических варианта болезни де Тони-Дебре-Фанкони:

1-й вариант характеризуется грубой задерж­кой физического развития, тяжелым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, выраженной гипокальциемией, снижением усвоения кальция в кишечнике (менее 20%);

2-й вариант характеризуется умеренной задержкой физического развития, легким течением, умеренными костными дефор­мациями, нормокальциемией, нормальным усвоением каль­ция в кишечнике.

Отличают эти варианты степень нарушенного кишечного всасывания кальция.

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 721 | Нарушение авторских прав