АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гликогенозы

Гликогенозы - заболевания, обусловленные врожденными нарушениями обмена гликогена. К настоящему времени известны 10 расшифрованных и 1 нерасшифрованный тип гликогенозов (Е.А. Розенфельд, И.А. Попова,1989). Заболевания относятся к числу редких. В основе гликогеноза лежит дефект какого-либо одного или более ферментов, участвующих в обмене гликогена. Среди всех гликогенозов тяжелым поражением печени характеризуются I,III и X типы. При них наблюдается избыточное накопление гликогена в печени с формированием своеобразной клинической картины. Болезнь манифестирует на первом году жизни гепатомегалией, увеличением размеров живота и гипогликемическими состояниями.

Клинически гипогликемия проявляется вялостью, потливостью, бледностью, тремором пальцев рук, ощущением чувства голода. Если ребенок не получает пищи, гипогликемия прогрессирует вплоть до комы, с возникновением судорог и потерей сознания. При 1 и 3 типах гликогеноза больные имеют типичный внешний вид: кукольное лицо, низкий рост, тонкие конечности. Постепенно к возрасту 3-4 лет устойчивыми становятся симптомы интоксикации и резко выраженная гепатомегалия. Дети бледны, раздражительны, капризны. Печень выступает из подреберья на 7-16 см и спускается в малый таз, при этом обе ее доли увеличиваются равномерно. При пальпации консистенция органа плотная, с гладкой поверхностью и заостренным краем, безболезненная. Спленомегалия не характерна. Среди других признаков отмечается капиллярит на щеках, подбородке, плечах, грудной клетке. Нередко бывают носовые и десневые кровотечения.

Из биохимических показателей выявляют низкий уровень сахара натощак (ниже 2 ммоль/л) и резкое (в 3-4 раза) увеличение концентрации молочной кислоты. Кроме того, определяется высокое содержание липопротеидов низкой плотности и повышенное содержание холестерина. Практически у всех больных имеется слабое или умеренное увеличение активности аминотрансфераз (в среднем в 2-3 раза). Динамика глюкозотолерантного теста нарушена и гликемические кривые имеют диабетоподобный тип. У новорожденных и грудных детей наиболее часто выявляют повышение содержания молочно-пировиноградной кислоты в крови, выделение ацетоуксусной кислоты с мочой, а также метаболический ацидоз.

Решающее значение в постановке диагноза имеет пункционная биопсия печени, при которой обнаруживается избыточное отложение гликогена. Дифференцировать различные типы гликогенозов позволяет только биохимическое определение дефекта фермента глюкозо-6-фосфатазы в лейкоцитах, эритроцитах, биоптатах мышц или печени.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 550 | Нарушение авторских прав