АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь Вильсона-Коновалова

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона-Коновалова) – прогрессирующее поражение центральной нервной системы, при котором поражаются подкорковые нервные узлы и печень. Относится к наследственным метаболическим поражениям печени.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но встречаются и спорадические случаи. Проявляется недостаточностью функции печени с нарушением синтеза церулоплазмина (медной оксидазы), входящей в состав α ₂-глобулина и удерживающей медь в связанном состоянии.

В нормальных условиях 5% абсорбированной в кишечнике меди транспортируется в связи с альбумином, а 95% - в комплексе с церулоплазмином, также синтезируемым в печени. При гепатолентикулярной дегенерации осуществляется повышенная абсорбция меди в кишечнике и снижение ее экскреции с желчью. Вследствие этого увеличивается содержание в крови меди, не связанной с церулоплазмином. Избыток свободной меди откладывается в печени в виде комплекса с цитоплазматическими белками гепатоцитов. Повышенное накопление меди приводит к блоку сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению дыхания и гликолиза, токсическому воздействию с формированием хронического гепатита, жировой дистрофии или ХАГ с исходом в цирроз. Наряду с печенью накопление меди происходит в серых ядрах головного мозга, роговой оболочке глаза и в почках.

Болезни свойственно скрытое течение. Выделяют три стадии заболевания: латентную с неспецифическими морфологическими изменениями в печени, стадию ХАГ и стадию цирроза печени.

Клиническая картина складывается из симптомов токсической дистрофии печени и изменений в подкорковых образованиях мозга. Может протекать в различных вариантах, затрудняющих диагностику.

В детском возрасте преобладают симптомы поражения печени, хотя до пятилетнего возраста клиника гепатита зачастую не выражена. В раннем возрасте основным клиническим проявлением болезни может быть гепатомегалия, иногда выявленная совершенно случайно.

При развитии у ребенка клиники гепатита он может быть как острым, так и хроническим (с формированием цирроза) или молниеносным. Неврологическая симптоматика (тремор, дизартрия, утрата контроля тонких движений, судороги, гиперкинезы) чаще встречается у детей старше 10 лет.

У большинства больных выявляют значительное увеличение размеров печени и у 50% - спленомегалию. При высокой активности процесса выражены симптомы астенизации, диспептичесия, отмечается гиперферментемия и умеренная гипергаммаглобулинемия. Накопление меди в роговичном кольце выявляется при обследовании окулистом с использованием щелевой лампы (кольцо Кайзера-Флейшера).

Диагноз гепатолентиулярной дегенерации на стадии ХАГ устанавливают по низкому уровню церулоплазмина в плазме крови, наличию неврологической симптоматики и отсутствию маркеров вирусных гепатитов.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 498 | Нарушение авторских прав