АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ЭПИДСИТУАЦИЯ ПО ВИЧ-ИНФЕКЦИЯМ В ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

1. Какие сведения о наследственных патологиях были известны в XVIII-XIX вв.?

2. Какова роль классической генетики в развитии генетики человека?

3. Назовите отечественных ученых, внесших боль­шой вклад в развитие генетики человека.

4. Когда впервые достоверно описаны хромосомы человека?

5. Какие науки тесно взаимосвязаны с генетикой человека на современном этапе?

6. Какие особенности строения ДНК позволяют этим молекулам кодировать наследственную инфор­мацию, самоудваиваться и мутировать?

7. В чем значение упаковки ДНК в хроматине и хромосомах?

8. Сформулируйте понятия: гомологичные и по­ловые хромосомы, аутосомы.

9. Укажите практическое значение выявления по­лового хроматина.

10. Перечислите современные методы картирова­ния хромосом. Поясните значение каждого метода.

11. В чем преимущество полимеразной цепной ре­акции?

12. Назовите новые подходы в изучении структур­но-функциональных связей между генами в про­грамме «Геном человека». В чем их практическое зна­чение?

13. В чем значение митоза в передаче наследствен­ной информации?

14. Назовите две причины генетической рекомби­нации в мейозе.

15. Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность? В чем ее материальная основа?

16. Приведите примеры всех типов взаимодейст­вия аллельных генов: доминирования полного и не­полного, ко- и сверхдоминирования.

17. Укажите примеры всех типов взаимодействия неаллельных генов у человека.

18. Разберите на примерах понятия: экспрессив­ность и пенетрантность.

19. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол человека.

20. Как наследуются рецессивные признаки, сцеп­ленные с Х-хромосомой? (пример).

21. Что такое голандрические признаки? (пример).

22. О каких признаках говорят, что они ограниче­ны полом?

23. Перечислите методы, используемые для опре­деления групп сцепления у человека.

24. Какие типы генных мутаций вам известны?

25. Чем отличаются генные мутации от геном­ных?

26. К какому виду мутаций относится полиплои­дия?

27. Какой набор хромосом встречается при синд­роме Дауна?

28. Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?

29. В чем сходство и различие спонтанных и ин­дуцированных радиацией мутаций?

30. Каковы подходы к классификации генных бо­лезней?

31. В чем сущность фенилкетонурии? Возможно ли в настоящее время вылечить больных с фенилкетонурией?

32. Опишите наследственные болезни соединитель­ной ткани?

33. В чем сущность классификации хромосомных болезней?

34. Опишите синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

35. В чем сущность синдромов, связанных с измене­нием числа половых хромосом? Дайте им характерис­тику.

36. Какие генетические закономерности можно вы­явить у мультифакториальных болезней?

37. Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК).

38. Перечислите показания для направления на ме­дико-генетическое консультирование; основные эта­пы МГК.

39. Что такое прогноз потомства?

40. Перечислите методы изучения генетики человека.

41. Дайте характеристику понятиям «конкордантность» и «дискордантность».

42. Какие задачи решаются популяционно-статистическим методом?

43. Для чего используются молекулярно-генетические методы?

44. Понятие об умственной отсталости.

45. Олигофрения как форма стойкого интеллектуального нарушения. Клинические признаки олигофрении.

46. Характерные особенности деменции как интеллектуальной недостаточности.

47. Легкие (мягкие) формы умственной отсталости. Тяжелые формы умственной отсталости.

48. Синдромы интеллектуальных нарушений (2-3 примера).

49. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.

50. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта (2-3 примера).

51. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.

52. Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.

53. Расстройства звукопроизношения (дислалии).

54. Расстройства экспрессивной речи и импрессивной речи.

55. Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА).

56. Деформации позвоночника при наследственных болезнях.

57. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.

58. Наследственные болезни нервно-мышечной системы.

59. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.

60. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.

61. Нарушения поведения при аффективных расстройствах.

62. Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.

63. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме.

64. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения.

65. Синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Рекомендуемая литература

Основная литература

1. Мастюкова Е.М., Московина А.А. Основы генетики. Клинико – генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Уч. пособие // Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. -М.: Гуманитар. изд. центр Владос, 2005. - 367 с.

2. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. - М.: Владос, 2003.- 96 с.

3. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - М.: Владос, 2002.- 239 с.

Дополнительная литература

ЭПИДСИТУАЦИЯ ПО ВИЧ-ИНФЕКЦИЯМ В ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

На территории Тюменской области ВИЧ-инфекция регистрируется с 1993 года. На первом этаперегистрации (1993-1997гг.) были отмечены единичные завозы, преимущественно из стран дальнего зарубежья, с половым путем заражения. Начиная с 1998 года ситуация начинает ме­няться: причиной заражения ВИЧ-инфекцией становится внутривенное немедицинское употребление наркотиков. В этот период идут завозы из стран ближнего зарубежья (лидер - Украина) и формируются единич­ные собственные очаги, в первую очередь, в областном центре.

РЕГИСТРАЦИЯ ВИЧ-ИНФЕКЦИИ В ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

1993-1998- 25 чел; 1999-772 чел; 2000-2083чел; 2001-1960чел; 2002-926 чел; 2003- 562чел; 2004-514 чел; 2005 -514чел; 2006-550чел; 2007-583 чел.

В 2000-2001 году эпидемия носит взрывной характер (772 и 2083 случая), отмечается «экспорт» инфекции на сельские территории обла­сти. 2000 год - год максимальной регистрации инфекции в Тюменской области. На территориях Уральского Федерального округа максималь­ная регистрация достигнута в 2002 году (926 случаев), когда в нашей области уже наблюдался спад (-6%). В 2002 году темпы прироста ВИЧ-инфекции на селе превысили темпы прироста по областному центру.

РЕГИСТРАЦИЯ ВИЧ-ИНФЕКЦИИ

В УРАЛЬСКОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ

В 2007 ГОДУ(ПОКАЗАТЕЛИ НА 100 ТЫС. НАС.)

В 2003-2007 годах регистрация ВИЧ-инфекции колеблется от 500 до 580 случаев в год, от 35 до 65 случаев ежемесячно (в 2000 году от 145 до 240 случаев ежемесячно). Кумулятивный показатель па тысячу населения достигает 661,0. Число живущих ВИЧ-инфицированных со­ставляет более 7 тысяч человек.

СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ДАННЫЕ ПО РЕГИСТРАЦИИ

И ЧИСЛЕННОСТИ ЖИВУЩИХ ВИЧ-ИНФИЦИРОВАННЫХ

В ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

С 2002 года увеличивается доля ВИЧ-инфицированных, заразив­шихся половым путем, и достигает показателя более 50%. В 2008 году происходит выравнивание количества больных по половому признаку.

Случаи ВИЧ-инфекции выявляются во всех социально-профес­сиональных группах населения области, регистрируются среди населе­ния самых маленьких и отдаленных населенных пунктов. Увеличивается число детей, родившихся от ВИЧ-инфицированных матерей, появляется проблема сиротства в семьях ВИЧ-инфицированных. Подавляющее боль­шинство из ЛЖВС - это люди в возрасте до 30 лет (80%).

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 1457 | Нарушение авторских прав