АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Боковой амиотрофический склероз. Этиология, патогенез, клиника, лечение

Боковой амиотрофический склероз— нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу.

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич.

В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

-высокая (церебральная);

-шейно-грудная;

-бульбарная;

-пояснично-крестцовая.

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации. Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено. Существует ряд предполагаемых причинных факторов: мутация генов, передаваемая по наследству; выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов; аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма); нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны; поражение нервных клеток вирусом. Факторы риска: наследственная предрасположенность; старение; мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется); курение (особенно с большим стажем); служба в армии; работа, связанная с использованием свинца

Симптомы и жалобы больных БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы. Симптомы ранней стадии: слабость и атрофия рук, нарушение моторики; слабость мышц в области стоп и лодыжек; отвисание стопы; подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка; нарушения речи и трудности с глотанием. У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

На поздних стадиях появляются: депрессия; утрата способности к передвижению; перебои с дыханием. Для заболевания типична асимметричность симптомов.

БАС – не излечим. Для замедления его прогрессирования используется Рилузол (Рилутек). Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г. Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают: транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии; миорелаксанты при мышечных спазмах; обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами; препараты бензодиазепина при нарушении сна; антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов); уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.); использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников; логопедическую терапию; диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление; искусственную вентиляцию легких; трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).