Генетический дефект при галактоземии состоит в недостатке или отсутствии фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы. В младенческом возрасте при грудном вскармливании или искусственными смесями, содержащими лактозу, происходит торможение метаболизма на уровне Гал-1-ф. В крови накапливается избыток галактозы, которая выделяется с мочой.
Галактозурия является точным диагностическим признаком наследственного заболевания галактоземия
Первые симптомы галактоземии проявляются рано, с началом вскармливания ребенка. Уровень сахара в крови повышается до 11- 16 ммоль/л. Возникают разной степени выраженности рвота, понос, обезвоживание, которые могут привести к смерти. Физиологическая желтуха проходит медленно. Дети находятся в состоянии пониженного питания, развивается кахексия ( греч - истощение).
При длительном течении заболевания появляется классическая триада:
задержки развития,
увеличение печени и селезенки,
катаракта.
Механизм токсического действия галактозы заключается в том, что увеличение концентрации Гал-6- ф и Гал-1-ф в клетке блокирует все пути использования Гл-6-ф и Гл-1-ф.
Накопление галактозы в тканях и камере глаза сопровождается превращением ее в шестиатомный спирт дульцит, который вызывает повышение осмотического давления, что заканчивается развитием катаракты.
Генетические дефекты галактозо-1- фосфатуридил трансферазы связаны с изменением первичной структуры фермента. Возможны варианты: замена Асн на Асп, Гли на Арг, Сер на Лей, Арг на Три – эта последняя форма наиболее тяжелая). Наследование по рецессивному типу.
Тактика лечения галактоземии единственная: запрещение лактозы (молока) в питании ребенка!