АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственное заболевание галактоземия

Прочитайте:
  1. IV. Выявление больных бешенством, лиц с подозрением на это заболевание
  2. V. Мероприятия в отношение больных или подозрительных на заболевание бешенством
  3. Ахарный диабет – это заболевание эндокринной системы, связанное с нарушением выработки инсулина поджелудочной железой.
  4. Бешенство — вирусное заболевание, протекающее с тяжелым поражением нервной системы и заканчивающееся, как правило, смертельным исходом.
  5. Больной перенес клещевой энцефалит. Заболевание осложнилось нарушением восприятия звуков. Определите локализацию патологического процесса
  6. Вирусный гепатит В как профессиональное заболевание медицинского персонала
  7. Волынская лихорадка — острое риккетсиозное заболевание, характеризующееся внезапным началом, возвратной лихорадкой, сильными болями в ногах, обильной макуло-папулезной экзантемой.
  8. Воспалительное заболевание кишечника
  9. Восточный лошадиный энцефаломиелит (ВЛЭ) — острое нейровирусное трансмиссивное заболевание, протекающее у животных и человека с тяжелым поражением центральной нервной системы.
  10. Врожденное ненаследственное заболевание (1)

Генетический дефект при галактоземии состоит в недостатке или отсутствии фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы. В младенческом возрасте при грудном вскармливании или искусственными смесями, содержащими лактозу, происходит торможение метаболизма на уровне Гал-1-ф. В крови накапливается избыток галактозы, которая выделяется с мочой.

 

Галактозурия является точным диагностическим признаком наследственного заболевания галактоземия

 

Первые симптомы галактоземии проявляются рано, с началом вскармливания ребенка. Уровень сахара в крови повышается до 11- 16 ммоль/л. Возникают разной степени выраженности рвота, понос, обезвоживание, которые могут привести к смерти. Физиологическая желтуха проходит медленно. Дети находятся в состоянии пониженного питания, развивается кахексия ( греч - истощение).

При длительном течении заболевания появляется классическая триада:

задержки развития,

увеличение печени и селезенки,

катаракта.

Механизм токсического действия галактозы заключается в том, что увеличение концентрации Гал-6- ф и Гал-1-ф в клетке блокирует все пути использования Гл-6-ф и Гл-1-ф.

Накопление галактозы в тканях и камере глаза сопровождается превращением ее в шестиатомный спирт дульцит, который вызывает повышение осмотического давления, что заканчивается развитием катаракты.

Генетические дефекты галактозо-1- фосфатуридил трансферазы связаны с изменением первичной структуры фермента. Возможны варианты: замена Асн на Асп, Гли на Арг, Сер на Лей, Арг на Три – эта последняя форма наиболее тяжелая). Наследование по рецессивному типу.

Тактика лечения галактоземии единственная: запрещение лактозы (молока) в питании ребенка!


Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 521 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)