АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия. Галактоземия обусловлена наследствен­ным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов

Прочитайте:
  1. Галактоземия
  2. Галактоземия
  3. Галактоземия возникает при недостатке
  4. Галактоземия.
  5. Наследственное заболевание галактоземия

Галактоземия обусловлена наследствен­ным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов..

Галактоземия, связанная с недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ 2.7.7.10)

 

Проявляетсяв случаях 40 000: 1 и особенно опасна для детей, так как материнское молоко содержит лактозу

Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьше­ние массы тела, желтуха.

В крови и моче повышается концентрация галактозы. а в тканях – содержание галак­тозо-1-ф.

В тканях глаза галактоза восстанавливается альдоредуктазой (НАДФН-зависимой) с образованием галактитола (дульцита). Галактитол накапливается в стекловид­ном теле и связывает большое количество воды, чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты, которая на­блюдается уже вскоре после рож­дения.

Гал-1-ф ингибирует активность ферментов углеводного обмена (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Отмечают нарушения в клетках полушарий го­ловного мозга и мозжечка, задержку умственного развития, в тяжёлых случаях — отёк мозга, воз­можен летальный исход

Га­л-1ф оказывает токсическое действи­е на гепатоциты: возникают гепатомегалия, жи­ровая дистрофия. Галактитол и га­лактозо-1-ф вызывают почечную недостаточность..

Некоторые дефекты в строении ГАЛТ при­водят лишь к частичной потере активности фер­мента и снижение его актив­ности до 50%, а иногда и ниже, может клини­чески не проявляться.

Лечение заключается в удалении галактозы из рациона – готовят искусственные смеси, так называемое «безлактозное» питание

Возрастное снижение активности ГАЛТ в печени является предпосылкой для уменьшения молока в питании пожилых людей.  

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 581 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)