АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Галактоземия. Галактоземия обусловлена наследствен­ным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов

Галактоземия обусловлена наследствен­ным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов..

Галактоземия, связанная с недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ 2.7.7.10)

Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьше­ние массы тела, желтуха.

В крови и моче повышается концентрация галактозы. а в тканях – содержание галак­тозо-1-ф.

В тканях глаза галактоза восстанавливается альдоредуктазой (НАДФН-зависимой) с образованием галактитола (дульцита). Галактитол накапливается в стекловид­ном теле и связывает большое количество воды, чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты, которая на­блюдается уже вскоре после рож­дения.

Гал-1-ф ингибирует активность ферментов углеводного обмена (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Отмечают нарушения в клетках полушарий го­ловного мозга и мозжечка, задержку умственного развития, в тяжёлых случаях — отёк мозга, воз­можен летальный исход

Га­л-1ф оказывает токсическое действи­е на гепатоциты: возникают гепатомегалия, жи­ровая дистрофия. Галактитол и га­лактозо-1-ф вызывают почечную недостаточность..

Некоторые дефекты в строении ГАЛТ при­водят лишь к частичной потере активности фер­мента и снижение его актив­ности до 50%, а иногда и ниже, может клини­чески не проявляться.

Лечение заключается в удалении галактозы из рациона – готовят искусственные смеси, так называемое «безлактозное» питание

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 587 | Нарушение авторских прав