Галактоземия. Галактоземия обусловлена наследственным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов
Галактоземия обусловлена наследственным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов..
Галактоземия, связанная с недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ 2.7.7.10)
Проявляетсяв случаях 40 000: 1 и особенно опасна для детей, так как материнское молоко содержит лактозу
| Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьшение массы тела, желтуха.
В крови и моче повышается концентрация галактозы. а в тканях – содержание галактозо-1-ф.
В тканях глаза галактоза восстанавливается альдоредуктазой (НАДФН-зависимой) с образованием галактитола (дульцита). Галактитол накапливается в стекловидном теле и связывает большое количество воды, чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты, которая наблюдается уже вскоре после рождения.
Гал-1-ф ингибирует активность ферментов углеводного обмена (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Отмечают нарушения в клетках полушарий головного мозга и мозжечка, задержку умственного развития, в тяжёлых случаях — отёк мозга, возможен летальный исход
Гал-1ф оказывает токсическое действие на гепатоциты: возникают гепатомегалия, жировая дистрофия. Галактитол и галактозо-1-ф вызывают почечную недостаточность..
Некоторые дефекты в строении ГАЛТ приводят лишь к частичной потере активности фермента и снижение его активности до 50%, а иногда и ниже, может клинически не проявляться.
Лечение заключается в удалении галактозы из рациона – готовят искусственные смеси, так называемое «безлактозное» питание
Возрастное снижение активности ГАЛТ в печени является предпосылкой для уменьшения молока в питании пожилых людей.
|
Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 581 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 |
|