АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Миопатия Эрба-Рота. Тип наследования, клиника. Диагностические критерии. Принципы лечения

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек (болеют дети здоровых родителей). Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет.
В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Отмечается гипераминацидемия и гипераминацидурия. Однако обнаруженные биохимические сдвиги не являются строго специфическими для миопатии Эрба – Рота.
Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.
Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз – грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»).
Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»).

Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. К 35-40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.
Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы.

Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу: обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни.

Для подтверждения диагноза проводят электромиографию (ЭМГ). В крови обнаруживается увеличение содержания креатина, креатин-фосфокиназы и альдолазы. Выздоровление невозможно, мышечная слабость прогрессирует, приводя к полному обездвижению, при поражении дыхательных мышц наступает смерть.

Специфического лечени я нет, терапия направлена на улучшение нервной проводимости и трофики мышц. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют метионин, глутаминовую кислоту, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин. Для улучшения трофики мышц назначают кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, никотиновую кислоту, пентоксифиллин.
Применяют гальванический воротник по Щербаку на область шеи, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру.

Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 1041 | Нарушение авторских прав