АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностика идиопатического гемохроматоза

Идиопатический гемохроматоз- наиболее часто встречающееся наследственно обусловленное заболевание печени. По данным последних исследований частота выявления гена идиопатического гемохроматоза составляет в среднем 6-7%, частота монозиготного носительства - 0,5%. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. манифестные формы поражения печени, ассоциированные с гемохроматозом, встречаются с частотой 1,8-2,0 на 1000 населения. При выявлении признаков диффузного поражения печени в любом возрасте также требуется проведение дифференциально-диагностического поиска, в круг которого входит и идиопатический гемохроматоз. Клиническая картина идиопатического гемохроматоза достаточно типична и может быть представлена общей слабостью, сексуальными расстройствами, болями в суставах. При клиническом обследовании часто выявляют гепатомегалию, а типичные изменения кожи в сочетании с диабетом позволили обозначить данную болезнь как «бронзовый диабет». При биохимическом исследовании сыворотки крови обнаруживают цитолиз, а в ряде случаев и более выраженные признаки повреждения печени: снижение уровня сывороточного альбумина, протромбинового индекса и др. Диагноз идиопатического гемохроматоза может быть установлен на основании следующих диагностических критериев:

· повышение уровня сывороточного железа (самый ненадежный критерий!);

· повышение насыщения трансферрина железом: если после 12-15 – часового

голодания насыщение превышает 65%, то имеется серьезнейшее основание;

· предполагать наличие идиопатического гемохроматоза;

· повышение концентрации ферритина в сыворотке крови.

Целесообразно одновременно оценивать концентрацию ферритина и

насыщение трансферрина железом, поскольку в этом случае значительно повышается специфичность и чувствительность данных диагностических тестов.

Специфичным, но трудно выполнимым в повседневной практике методом диагностики идиопатического гемохроматоза является количественное определение железа в печени с помощью атомной абсорбционной спектрометрии. Важное значение имеет также выявление наиболее распространенных мутаций гена гемохроматоза.

Естественное течение идиопатического гемохроматоза зависит от многих факторов, среди которых можно указать на сроки диагностики заболевания, сопутствующее злоупотребление алкоголем, инфицирование НСV. Для достоверного увеличения продолжительности жизни пациента необходима как можно более ранняя нормализация обмена железа (как минимум в течение 20 мес). Выживаемость в группе прогрессивно снижается после 12-14 лет наблюдения с момента установления диагноза, если заболевание было выявлено не на стадии цирроза печени. Наиболее частые причины летальных исходов: гепатоцеллюлярная карцинома (если уже имеется сформированный цирроз), тяжелая недостаточность кровообращения, декомпенсация цирроза.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 645 | Нарушение авторских прав