АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клиника и диагностика болезни Вильсона – Коновалова

Прочитайте:
  1. E. АИВ инфекциясына серодиагностика
  2. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  3. I. Инфекционные болезни
  4. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  5. II. Диагностика
  6. II. Диагностика
  7. II. Диагностика
  8. II. Диагностика
  9. III. Анамнез болезни
  10. III. Диагностика лекарственной аллергии

Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой редко встречающееся заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни Вильсона - Коновалова распространен во всем мире с приблизительной частотой 1:180, однако следует отметить, что наиболее часто его выявляют в романо-германской популяции, где частота гомозиготных форм носительства гена составляет более чем 1,5 на 30000 новорожденных. Несмотря на то, что данное заболевание встречается значительно реже, чем, например, вирусные болезни печени, у всех пациентов в возрасте до 30 лет с этиологически неясным поражением печени всегда требуется исключить болезнь Вильсона - Коновалова, поскольку отсутствие правильной терапии ускорит летальный исход.

Клинические проявления заболевания дебютируют, как правило, в возрасте 6 - 25 лет. Часто первыми симптомами болезни Вильсона - Коновалова служат особенности поведения и/или неврологические нарушения, поэтому пациенты с двигательными расстройствами, напоминающими паркинсонизм или хорею, неустойчивым настроением, трудностями при письме и в повседневном общении, нередко сначала попадают к неврологам. Собственно изменения печени многообразны: от «этиологически неясного» гепатита с минимальными проявлениями до фульминантного гепатита с гемолизом.

Точный диагноз болезни Вильсона - Коновалова можно установить на основании небольшого числа критериев:

· отчетливое снижение концентрации церулоплазмина;

· кольца Кайзера - Флейшера (выявляет окулист при осмотре с обязательным

использованием щелевой лампы);

· повышенная суточная экскреция меди с мочой;

· в особых случаях - увеличение содержания меди в сухом остатке печени.

Дополнительный критерий - непропорционально низкий уровень ЩФ по отношению к уровню трансаминаз имеет значение при фульминантной форме болезни.

В отличие от лабораторных признаков специфические гистологические проявления болезни Вильсона-Коновалова не характерны: часто обнаруживают признаки стеатоза, далее – фиброза, затем – цирроза. Внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова могут быть представлены катарактой в виде подсолнуха, голубым (но не цианотичным) прокрашиванием основания ногтей, меланозом кожи в области края большой берцовой кости, гемолитической анемией, изменениями мочевого осадка, артритом, остеопорозом, витамин В - резистентным рахитом, кардиомиопатией, гипопаратиреозом, аменореей, тестикулярной дисфункцией, рабдомиолизом, панкреатитом. При отсутствии лечения наступает летальный исход, связанный, как правило, с развитием либо декомпенсированного цирроза печени, либо фульминантного гепатита.


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 628 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)