АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лечение идиопатического гемохроматоза

Лечение гомозиготных больных проводят до развития осложнений, связанных с перенасыщением разных органов железом.

Еженедельные кровопускания в объеме не менее 500 мл до нормализации уровня ферритина в сыворотке крови, после чего кровопускания проводят в индивидуальном режиме, обычно 4-6 кровопусканий в год в объеме 500 мл каждое. Для контроля за эффективностью терапии обычно используют определение не уровня сывороточного железа, а содержания ферритина (приемлемый уровень 30-45 мкг/мл).

Использование хелатообразующих препаратов (деферроксамин) в настоящее время признано нецелесообразным, так как даже при однократном кровопускании выводится приблизительно в 10 раз больше железа, чем при использовании данного препарата в стандартной дозе. Сочетание деферроксамина и кровопусканий также не рекомендуется. Применение этого лекарственного препарата показано лишь в тех случаях, когда вторичной тяжелой анемии или гипопротеинемии (при далеко зашедшем циррозе печени) невозможно проведения кровопусканий и ретрансфузии плазмы.

7.5. Дефицит α 1 – антитрипсина

Наследственное заболевание, сопровождающееся развитием цирроза печени в сочетании с поражением легких в виде эмфиземы и, как следствие, дыхательной недостаточности. Ген, кодирующий α1-антитрипсин, локализован на 14-й хромосоме. При генетическом варианте РiZZ (Рi -ингибитор протеаз) активность сывороточного α1-антитрипсина нормальная -в среднем 25-55 мкмоль/л, при варианте PiZZ она снижена до 2,5-6,5 мкмоль/л, а при варианте РiZZ - не выявляется совсем. Только фенотип РiZZ достоверно связан с развитием заболевания печени, частота выявления подобной мутации в мире не превышает 1%, хотя следует отметить, что в Скандинавии она достоверно выше - до 1,8%.

У большинства больных с вариантом РiZZна определенном этапе жизни развивается заболевание печени. В первые годы жизни у большинства пациентов уже имеются изменения биохимических параметров сыворотки крови (повышение уровня АлАТ), а у некоторых возможно развитие тяжелой паренхиматозной желтухи. Со временем формируется цирроз печени, который долго может оставаться компенсированным, но у 25-30% пациентов неуклонно прогрессирует, приводя к смерти (до 25% - в детском возрасте). В то же время частота развития цирроза к 50 годам составляет 18%, среди мужчин она может достигать 20-25%.

Диагностика заболевания связана с сопоставлением результатов клинико-лабораторных исследований (биохимический анализ крови, определение концентрации α1- антитрипсина в сыворотке крови, рентгенологическое исследование легких) и генетического анализа полиморфного гена, выполняемого методом ПЦР.

Специфической терапии печеночных проявлений дайной формы заболевания не существует. Лечение обычно симптоматическое, при необходимости решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 608 | Нарушение авторских прав