Лечение идиопатического гемохроматоза
Лечение гомозиготных больных проводят до развития осложнений, связанных с перенасыщением разных органов железом.
Еженедельные кровопускания в объеме не менее 500 мл до нормализации уровня ферритина в сыворотке крови, после чего кровопускания проводят в индивидуальном режиме, обычно 4-6 кровопусканий в год в объеме 500 мл каждое. Для контроля за эффективностью терапии обычно используют определение не уровня сывороточного железа, а содержания ферритина (приемлемый уровень 30-45 мкг/мл).
Использование хелатообразующих препаратов (деферроксамин) в настоящее время признано нецелесообразным, так как даже при однократном кровопускании выводится приблизительно в 10 раз больше железа, чем при использовании данного препарата в стандартной дозе. Сочетание деферроксамина и кровопусканий также не рекомендуется. Применение этого лекарственного препарата показано лишь в тех случаях, когда вторичной тяжелой анемии или гипопротеинемии (при далеко зашедшем циррозе печени) невозможно проведения кровопусканий и ретрансфузии плазмы.
7.5. Дефицит α 1 – антитрипсина
Наследственное заболевание, сопровождающееся развитием цирроза печени в сочетании с поражением легких в виде эмфиземы и, как следствие, дыхательной недостаточности. Ген, кодирующий α1-антитрипсин, локализован на 14-й хромосоме. При генетическом варианте РiZZ (Рi -ингибитор протеаз) активность сывороточного α1-антитрипсина нормальная -в среднем 25-55 мкмоль/л, при варианте PiZZ она снижена до 2,5-6,5 мкмоль/л, а при варианте РiZZ - не выявляется совсем. Только фенотип РiZZ достоверно связан с развитием заболевания печени, частота выявления подобной мутации в мире не превышает 1%, хотя следует отметить, что в Скандинавии она достоверно выше - до 1,8%.
У большинства больных с вариантом РiZZна определенном этапе жизни развивается заболевание печени. В первые годы жизни у большинства пациентов уже имеются изменения биохимических параметров сыворотки крови (повышение уровня АлАТ), а у некоторых возможно развитие тяжелой паренхиматозной желтухи. Со временем формируется цирроз печени, который долго может оставаться компенсированным, но у 25-30% пациентов неуклонно прогрессирует, приводя к смерти (до 25% - в детском возрасте). В то же время частота развития цирроза к 50 годам составляет 18%, среди мужчин она может достигать 20-25%.
Диагностика заболевания связана с сопоставлением результатов клинико-лабораторных исследований (биохимический анализ крови, определение концентрации α1- антитрипсина в сыворотке крови, рентгенологическое исследование легких) и генетического анализа полиморфного гена, выполняемого методом ПЦР.
Специфической терапии печеночных проявлений дайной формы заболевания не существует. Лечение обычно симптоматическое, при необходимости решается вопрос о проведении трансплантации печени.
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 604 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |
|