АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные (врожденные) гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина - гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии разделяют на 2 группы: 1 - обусловленные наличием аномальных гемоглобинов -"качественные" гемоглобинопатии,

2 - обусловленные нарушением синтеза отдельных цепей гемоглобина или талассемии - "количественные" гемоглобинопатии. Обе группы очень гетерогенны. Описано свыше 600 различных аномальных гемоглобинов.

Талассемия- нарушение синтеза отдельных цепей Нв (a, b, d, g). Нормальный Нв взрослого состоит из: НвА1-2a-и 2b-цепей (95%),

НвА2 -2a и 2 d -цепи (3,5%),

Нв F-2a и 2g-цепи (1,5%).

Талассемия классифицируется в зависимости от нарушения в различных цепях Нв:

- большая b-талассемия (ГА Кули) вследствие нарушения синтеза b-цепей и избытка a-цепей, которые образуют нерастворимые включения на мембране нормобластов в костном мозге и приводят к их разрушению и неэффективному эритропоэзу. Характеризуется тяжелым течением, гепатоспленомегалией, изменениями костей черепа. Чаще обнаруживается в возрасте 2 -8 лет, больные редко доживают до взрослого состояния.

- промежуточная b-талассемия – с менее тяжелым течением;

- малая b-талассемия и минимальная b-талассемия с бессимптомным течением и выявляется случайно, возможно-у родителей детей с гемолитической анемией Кули;

- a-талассемия, обусловленная нарушением синтеза a-цепей, которые входят в состав всех видов гемоглобина и приводят к недостаточному образованию всех видов гемоглобина. Проявляется водянкой плода и внутриутробной смертью.

Талассемия распространена в Южной Европе, странах Среднеземноморья ("талассе" по гречески значит "море"), в Закавказье и Средней Азии.

1. Анемия гипохромная, гиперрегенераторная (повышен уровень ретикулоцитов), носит постоянный характер и усиливается при кризах.

2. Мишеневидная форма Эр. или другая анаплазия морфологии Эр.

3. Непрямая гипербилирубинемия (может быть незначительной), уробилинурия, повышенный уровень стеркобилина в кале.

4. Базофильная пунктация Эр.

5. Повышенный уровень сывороточного железа при сниженном или нормальном уровне общей железосвязывающей способности.

6. Повышенная осмотическая стойкость Эр.

7. Возможен лейкоцитоз с нейтрофилезом и сдвигом влево

8. Повышенное содержание НвF до 50-90 % (норма до 1,5 %), особенно при b-талассемии, и другие аномалии Нв, исследуемые с помощью электрофореза Нв.

9. Заболевание развивается в детском возрасте.

10. Желтушность кожных покровов, склер.

11. Спленомегалия (из-за повышенного гемолиза Эр в селезенке и викарного эритропоэза), часто сочетающаяся со значительной гепатомегалией (при b-талассемии).

12. Врожденные стигмы (деформация костей, башенный череп, монголоидный тип лица, снижение физического развития, низкий рост, увеличение расстояния между глазами, плоский нос и др.).

13. Наличие ГА у родственников (семейный характер заболевания - доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой).

14. Язвенный процесс на нижних конечностях по типу трофических язв.

15. Остеопороз костей.

Другие гемоглобинопатии -нарушение структуры цепей глобина, в состав которого входит 574 аминокислотных остатка – НвS, C, H, A, F, A₂, E, D, O и другие (в настоящее время насчитывается свыше 600 гемоглобинопатий). НвS (в шестом положении b-цепи стоит валин, тогда как в нормальном НвА -глутаминовая кислота) является самым распространенным аномальным гемоглобином и определяет развитие серповидноклеточной ГА, которая может протекать латентно (носительство НвS, когда Эр. с НвS встречается в 20-50%) либо в виде частых гемолитических кризов. Эритроциты теряют деформируемость, эластичность, увеличивают вязкость крови, нарушают нормальную циркуляцию, провоцируют тромбозы, в частности, в селезенке, в легких, что проявляется клиникой инфаркта пораженного органа. Клинические и лабораторные критерии гемолитической анемии те же, что и при талассемии.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 617 | Нарушение авторских прав