АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные (врожденные) гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина - гемоглобинопатии

Прочитайте:
  1. D. изменение жизнедеятельности организма сопровождающееся нарушением связи с внешней средой без потери трудоспособности
  2. D. изменение жизнедеятельности организма сопровождающееся нарушением связи с внешней средой и снижением трудоспособности
  3. D. нарушение синтеза АТФ
  4. E. нарушением функции яичников аутоиммунного генеза
  5. I. ИНГИБИТОРЫ СИНТЕЗА КЛЕТОЧНОЙ СТЕНКИ
  6. II. Гемолитические анемии (ГА)
  7. II. Гемолитические анемии (ГА)
  8. II. Наследственные формы патологии
  9. II. Свищи, обусловленные тактическими ошибками.
  10. III. Анемии, возникающие в следствие повышенного разрушения эритроцитов

Гемоглобинопатии разделяют на 2 группы: 1 - обусловленные наличием аномальных гемоглобинов -"качественные" гемоглобинопатии,

2 - обусловленные нарушением синтеза отдельных цепей гемоглобина или талассемии - "количественные" гемоглобинопатии. Обе группы очень гетерогенны. Описано свыше 600 различных аномальных гемоглобинов.

Талассемия- нарушение синтеза отдельных цепей Нв (a, b, d, g). Нормальный Нв взрослого состоит из: НвА1-2a-и 2b-цепей (95%),

НвА2 -2a и 2 d -цепи (3,5%),

Нв F-2a и 2g-цепи (1,5%).

Талассемия классифицируется в зависимости от нарушения в различных цепях Нв:

- большая b-талассемия (ГА Кули) вследствие нарушения синтеза b-цепей и избытка a-цепей, которые образуют нерастворимые включения на мембране нормобластов в костном мозге и приводят к их разрушению и неэффективному эритропоэзу. Характеризуется тяжелым течением, гепатоспленомегалией, изменениями костей черепа. Чаще обнаруживается в возрасте 2 -8 лет, больные редко доживают до взрослого состояния.

- промежуточная b-талассемия – с менее тяжелым течением;

- малая b-талассемия и минимальная b-талассемия с бессимптомным течением и выявляется случайно, возможно-у родителей детей с гемолитической анемией Кули;

- a-талассемия, обусловленная нарушением синтеза a-цепей, которые входят в состав всех видов гемоглобина и приводят к недостаточному образованию всех видов гемоглобина. Проявляется водянкой плода и внутриутробной смертью.

Талассемия распространена в Южной Европе, странах Среднеземноморья ("талассе" по гречески значит "море"), в Закавказье и Средней Азии.

1. Анемия гипохромная, гиперрегенераторная (повышен уровень ретикулоцитов), носит постоянный характер и усиливается при кризах.

2. Мишеневидная форма Эр. или другая анаплазия морфологии Эр.

3. Непрямая гипербилирубинемия (может быть незначительной), уробилинурия, повышенный уровень стеркобилина в кале.

4. Базофильная пунктация Эр.

5. Повышенный уровень сывороточного железа при сниженном или нормальном уровне общей железосвязывающей способности.

6. Повышенная осмотическая стойкость Эр.

7. Возможен лейкоцитоз с нейтрофилезом и сдвигом влево

8. Повышенное содержание НвF до 50-90 % (норма до 1,5 %), особенно при b-талассемии, и другие аномалии Нв, исследуемые с помощью электрофореза Нв.

9. Заболевание развивается в детском возрасте.

10. Желтушность кожных покровов, склер.

11. Спленомегалия (из-за повышенного гемолиза Эр в селезенке и викарного эритропоэза), часто сочетающаяся со значительной гепатомегалией (при b-талассемии).

12. Врожденные стигмы (деформация костей, башенный череп, монголоидный тип лица, снижение физического развития, низкий рост, увеличение расстояния между глазами, плоский нос и др.).

13. Наличие ГА у родственников (семейный характер заболевания - доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой).

14. Язвенный процесс на нижних конечностях по типу трофических язв.

15. Остеопороз костей.

 

Другие гемоглобинопатии -нарушение структуры цепей глобина, в состав которого входит 574 аминокислотных остатка – НвS, C, H, A, F, A2, E, D, O и другие (в настоящее время насчитывается свыше 600 гемоглобинопатий). НвS (в шестом положении b-цепи стоит валин, тогда как в нормальном НвА -глутаминовая кислота) является самым распространенным аномальным гемоглобином и определяет развитие серповидноклеточной ГА, которая может протекать латентно (носительство НвS, когда Эр. с НвS встречается в 20-50%) либо в виде частых гемолитических кризов. Эритроциты теряют деформируемость, эластичность, увеличивают вязкость крови, нарушают нормальную циркуляцию, провоцируют тромбозы, в частности, в селезенке, в легких, что проявляется клиникой инфаркта пораженного органа. Клинические и лабораторные критерии гемолитической анемии те же, что и при талассемии.

 


Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 619 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)