АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

В основе лежит врожденный дефект структуры цитоскелета Эр вследствие отсутствия в нем опорного стабилизирующего белка спектрина, обеспечивающего двояковогнутую форму эритроцитов и их деформируемость при переходе из межсинусовых пространств селезенки в синусовые, что приводит эритроцит к преждевременной гибели преимущественно в макрофагах селезенки. Встречается чаще в Европе, реже - в странах Африки. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Несмотря на врожденный характер, болезнь может не проявляться при рождении и основные симптомы появляются в детском или даже в зрелом возрасте.

Течение, наряду с непрерывным рецидивированием, возможно латентное с едва заметными признаками гемолиза при наличии характерных изменений со стороны эритроцитов.

1. Анемия нормохромная, гиперрегенераторная (с высоким ретикулоцитозом), микросфероцитарная (диаметр Эр < 7,0 m - кривая Прайс - Джонса смещается влево).

2. Непрямая гипербилирубинемия.

3. Уробилинурия (качественная и количественная реакция).

4. Повышенный уровень стеркобилина(при исследовании его уровня в суточном количестве кала).

5. Пониженная осмотическая стойкость эритроцитов -мин. > 0,48 и макс.> 0,28%

6. Спонтанный лизис эритроцитов после двухсуточной их инкубации (положительная проба Дасье).

7. Гиперплазия эритроидного ростка в костном мозге, при выходе из гемолитического криза возможны признаки мегалобластоидности из-за недостатка фолие вой кислоты.

8. Заболевание чаще проявляется с детского возраста (иногда диагностируется впервые в старшем возрасте, особенно у мужчин, у которых заболевание может длительно протекать без анемии, но с ретикулоцитозом и непрямой гипербилирулинемией).

9. Постоянная желтушность кожных покровов, склер.

10. Спленомегалия.

11. Сочетание ГА с желчнокаменной болезнью с клиническими и лабораторными признаками холестаза. Часто у лиц молодого возраста распознавание гемолитической анемии осуществляется впервые после диагностирования желчно-каменной болезни в сочетании со спленомегалией.

12. Наличие врожденных стигм (башенный череп и др.).

13. Наличие ГА Минковского-Шоффара у родственников (аутосомное, доминантное наследование).

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 630 | Нарушение авторских прав