Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – болезнь Маркиафавы-Микели
Заболевание обусловлено возникновением патологического клона вследствие соматической мутации клетки-предшественницы миелопоэза. Гемолиз обусловлен дефицитом жирно-кислотного состава мембраны Эр. Эта ГА может быть манифестным началам острого лейкоза или трансформироваться в лейкоз.
1. Анемия нормохромная, гиперрегенераторная (ретикулоцитоз чаще невысокий).
2. Часто определяется лейко-тромбоцитопения.
3. Гемосидеринурия, гемоглобинурия (гемолиз внутрисосудистый).
4. Чаще гипоплазия костного мозга.
5. Положительная сахарная проба и проба Хема.
6. Возможно присоединение железодефицитной анемии вследствие частых и тяжелых кризов и выраженной гемосидеинурии, что подтверждается нарушенным обменом железа, появлением анизо-пойкилоцитоза, гипохромии
7. Невыраженный желтушный синдром с незначительной непрямой гипербилирубинемией (может и не быть).
8. Протекает в виде ночных кризов, чаще после принятия острой, кислой пищи, приема препаратов железа или других лекарственных средств.
9. Боли в животе любой локализации вследствие тромбофилии, провоцирующие необоснованные хирур гические вмешательства (острый аппендицит, острый холеци стит и т.д.).
Анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов при контакте с протезированными сосудами и (или) клапанами, не покрытых собственным эндотелием или при соприкосновении Эр. с отложившимся фибрином в этих участках. ГА развивается, как правило, в первые часы-недели после операции, протекает преимущественно внутрисосудисто и проявляется типичными признаками гемолиза.
Маршевая гемоглобинурия обусловлена травмированием Эр. в капиллярах стоп. Причина этой ГА неясна. В легких случаях, когда количество разрушившейся крови не превышает 40мл, клинически может отмечаться незначительная слабость в ногах после длительной ходьбы, особенно по камням, боль в пятках, рвота, черная моча (гемоглобинурия). В тяжелых случаях развивается типичный гемолитический внутрисосудистый криз с острой почечной недостаточностью и всеми проявлениями ГА.
Дифференциальный диагноз гемолитических анемий
Дифференциальный диагноз (ДД) гемолитических анемий необходимо проводить посиндромно.
1. По анемическому синдрому - дифференцировать с другими анемиями (таблица 1и 4).
2. По желтушному синдрому - дифференциальный диагноз проводится с паренхиматозной и механической желтухой (таблица 3), а также с заболеваниями, при которых может быть желтушный синдром (хронические и острые гепатиты, циррозы печени, функциональные врожденные и приобретенные непрямые гипербилирубинемии).
3. Диффернциальный диагноз между наследственным и приобретенным характером ГА строится на основании анамнеза (давность, семейственность гемолитического синдрома при врожденных ГА) и выше перечисленных клинических и лабораторных критериев.
4. В случаях приобретенной ГА необходим дифференциальный диагноз между заболеваниями, являющимися этиологическими факторами гемолиза (см. патогенетическую классификацию ГА). Чаще встречаются аутоиммунные (гетероиммунные) лекарственные, инфекционные, симптоматические ГА (при гемобластозах, коллагенозах и т.д.), протекающие как внутриклеточно, так и внутрисосудисто.
5. Приобретенную ГА иногда необходимо дифференцировать с эритролейкозом из-за выраженной гиперплазии эритроидного ростка и наличия в отдельных случаях нормоцитов в периферической крови вследствие ускоренного эритропоэза. Однако для эритролейкоза характерно нарушение дифференцировки на уровне эритробласта, а также возможно нарушение дифференцировки клеток гранулоцитарного ряда, чего не будет при ГА. Необходимо помнить, что эритролейкоз иногда может манифестировать гемолитической анемией!
ТАБЛИЦА 4
Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотры: 588 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |
|