ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ (ПИД)
Впервые информация о наследственных ИДС появилась в 1952 году, когда Брутон описал первичную агаммаглобулинемию у мальчика, страдавшего тяжелым септическим процессом.
Можно выделить ряд молекулярно-генетических дефектов, характерных для первичных ИДС:
1. Делеции (выпадение или выключение) генов, кодирующих синтез тяжелых цепей иммуноглобулинов и антигенраспознающих рецепторов Т-лимфоцитов.
2. Мутации, ведущие к нарушению сборки или реаранжировки генов иммуноглобулинов и ТCR. Известно, что гены легких и тяжелых цепей этих белков локализуются на разных хромосомах, а активация этих генов начинается с их организации.
3. Дефекты альтернативного сплайсинга РНК (излишняя вырезка некодируемых генных фрагментов при транскрипции).
4. Мутации генов Х - хромосомы, регулирующих дифференцировку и созревание лимфоцитов.
5. Мутации, ведущие к потере антигенов тканевой совместимости (HLA).
6. Мутации, нарушающие созревание и дифференцировку Т-лимфоцитов в тимусе.
7. Мутации генов, кодирующих синтез ферментов и компонентов комплемента.
В среднем частота ПИД по данным разных авторов колеблется от 1 до 3 на 1000 случаев. При ряде нозологических форм она значительно возрастает: при сепсисе - до 70%, при пневмонии - до 30%, при опухолевом процессе - до 50% (по данным аутопсий). Но манифестные формы первичных ИДС встречаются значительно реже: болезнь Брутона - 1:1000000; синдром Вискотта-Олдрича - 5:1000000; наследственные патологии фагоцитоза 2:1000. В клинической практике чаще других наблюдаются дефекты гуморального иммунитета (недостаточность синтеза антител) и составляют 50-75% от всех форм. В 20% случаев встречаются комбинированные формы, в 10% - изолированная недостаточность клеточного иммунитета, в 18% - патология фагоцитоза, в 2% случаев отмечаются дефекты системы комплемента. Чаще болеют мужчины (до 80%), так как молекулярные аномалии при многих первичных ИДС являются Х-сцепленными. При аутосомно-рецессивном наследовании частота поражения одинакова для обоих полов.
Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 598 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 |
|