-кожа имеет бледновато-желтый оттенок (бледность в результате анемии, желтоватый оттенок особенно в области ладоней в результате снижения витамина А из провитамина А-каротина); холодная особенно кисти и стопы;
-выраженное шелушение кожи и гиперкератоз чаще в области локтевых, коленных суставов, пяточной области;
-лицо одутловатое, с выраженным периорбитальным отеком, веки припухшие, губы утолщены;
-температура тела снижена,
-руки и ноги отечны, в тяжелом случае – отечность всего тела,
-волосы тусклые, ломкие, выпадают на голове, на бровях (симптом Хертога), конечностях, растут очень медленно; ногти тонкие, легко ломаются, тусклые, с продольной или поперечной исчерченностью,
-речь замедлена (увеличение языка, что вызывает дизартрию), голос низкий, грубый (отек и утолщение голосовых связок),
-офтальмопатия,
-поражение мышц (клинически проявляется мышечной слабостью, болями и скованностью мышц, увеличение объема и плотности мышц); характерным является синдром Хоффмана;
-гипертрофия проксимальных мышц,
-мышечная слабость, болезненные мышечные спазмы;
-скованность мышц после физических нагрузок,
-замедленное расслабление мышц после физической нагрузки,