АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственная гемолитическая микросфероцитарная анемия

Прочитайте:
  1. A) острая приобретенная гемолитическая анемия
  2. А) анемия
  3. АГАСТРИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
  4. АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ
  5. АНЕМИЯ И БЕРЕМЕННОСТЬ
  6. Анемия при грыже пищеводного отверстия диафрагмы («hiatus— anaemia»).
  7. АНЕМИЯ ПРИ ИНФЕКЦИОННЫХ БОЛЕЗНЯХ
  8. Анемия при кровопотере
  9. АНЕМИЯ ПРИ ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
  10. Анемия при снижении продукции эритроцитов

Анемия Минковского-Шоффара, аутосомно-доминантное заболевание.

Этиология. Генетически-обусловленный дефицит белков мембраны эритроцитов.

Патогенез. В мембране эритроцитов отсутствует Ca2+-зависимая АТФ-аза, поэтому мембрана становится проницаемой для Na+. Дефект мембраны изменяет одну из функций мембраны – ионно-селективную проницаемость. В результате увеличивается поступление воды в эритроциты. Избыточное накопление жидкости в клетке сопровождается увеличением объема, эритроциты из двояковогнутой формы приобретают форму шара. Новое морфологическое состояние изменяет некоторые свойства клеток: деформируемость и пластичность. Снижается способность к прохождению эритроцитов по капиллярам, это приводит к постоянной травме мембранной оболочки. В результате образуются микросфероциты и происходит внутриклеточный гемолиз.

Клинические проявления. Хроническое течение, сопровождается гемолитическими кризами. Аномалии скелета (башенный череп, готическое небо, широкая переносица, укорочение мизинцев), аномалии зубов. Задержка умственного развития и роста. Рецидивирующие дерматиты, изъязвление кожи. Центральное место занимают три ведущих симптома (триада Шоффара): желтуха, со склонностью к образованию желчных камней; бледность кожи и слизистых; спленомегалия, гематомегалия.

Картина крови: шаровидные эритроциты (сфероциты), микроциты, могут быть полихроматофилы (или ретикулоциты,). Их содержание может достигать 1%, при гемолитическом кризе до 5%–40%). Гиперхромия, при этом цветовой показатель не изменяется. Могут быть нормобласты. Hb снижен до 60-110 г/л. Осмотическая резистентность в момент начала гемолиза в 0,6-0,65% NaCl.

В период криза может быть нейтрофильный лейкоцитоз.


Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 492 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.009 сек.)