Наследственная гемолитическая микросфероцитарная анемия
Анемия Минковского-Шоффара, аутосомно-доминантное заболевание.
Этиология. Генетически-обусловленный дефицит белков мембраны эритроцитов.
Патогенез. В мембране эритроцитов отсутствует Ca2+-зависимая АТФ-аза, поэтому мембрана становится проницаемой для Na+. Дефект мембраны изменяет одну из функций мембраны – ионно-селективную проницаемость. В результате увеличивается поступление воды в эритроциты. Избыточное накопление жидкости в клетке сопровождается увеличением объема, эритроциты из двояковогнутой формы приобретают форму шара. Новое морфологическое состояние изменяет некоторые свойства клеток: деформируемость и пластичность. Снижается способность к прохождению эритроцитов по капиллярам, это приводит к постоянной травме мембранной оболочки. В результате образуются микросфероциты и происходит внутриклеточный гемолиз.
Клинические проявления. Хроническое течение, сопровождается гемолитическими кризами. Аномалии скелета (башенный череп, готическое небо, широкая переносица, укорочение мизинцев), аномалии зубов. Задержка умственного развития и роста. Рецидивирующие дерматиты, изъязвление кожи. Центральное место занимают три ведущих симптома (триада Шоффара): желтуха, со склонностью к образованию желчных камней; бледность кожи и слизистых; спленомегалия, гематомегалия.
Картина крови: шаровидные эритроциты (сфероциты), микроциты, могут быть полихроматофилы (или ретикулоциты,). Их содержание может достигать 1%, при гемолитическом кризе до 5%–40%). Гиперхромия, при этом цветовой показатель не изменяется. Могут быть нормобласты. Hb снижен до 60-110 г/л. Осмотическая резистентность в момент начала гемолиза в 0,6-0,65% NaCl.
В период криза может быть нейтрофильный лейкоцитоз.
Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 675 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 |
|