|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Берлинские диагностические критерии синдрома Марфана (1988)
| Скелет
Деформации передней стенки грудной клетки, особенно асимметричные pectus excavatum или carinatum
Долихостеномелия (диспропорционально удлиненная голова)
Арахнодактилия
Деформация позвоночника:
- сколиоз
- грудной лордоз или уплощение грудного кифоза
Высокий рост, особенно в сравнении со здоровыми родственниками первой степени родства
"Готическое небо" с нарушением нормального ряда зубов
Протрузии вертлужньгх впадин
Аномальная подвижность суставов конечностей: - врожденные сгибательные контрактуры локтевых суставов - гипермобильность
| Сердечно-сосудистая система
Дилатация восходящей аорты*
Расслаивающая аневризма аорты*
Аортальная регургитация
Митральная регургитация
Кальцификация митрального кольца
Пролапс митрального клапана
Аневризма брюшной аорты
Аритмия
Эндокардит
Легкие
Спонтанный пневмоторакс
Воздушные кисты верхушек легких
Кожа и фасции
Стрии
Паховая грыжа
Другие грыжи (пупочная, диафрагмальная, постоперационная)
| | Глаза
Вывихи хрусталиков*
Плоская роговица
Удлиненное глазное яблоко
Отслойка сетчатки
Миопия
| Центральная нервная система
Эктазия твердой мозговой оболочки*
Пояснично-крестцовое менингоцеле
Расширенная cisterna magna
Ослабленное восприятие речи
Гиперактивность
| * - большие критерии.
* - Синдром Марфана сопровождается нарушениями процессов репарации ДНК, что необходимо учитывать при проведении диспансеризации и профессиональной ориентации больных.
Минимальные диагностические признаки:
-ГМС;
- седловидный нос при выступающем лбе и широко расставленных глазах;
- множественные вывихи в крупных суставах;
- цилиндрические пальцы;
- тип наследования — рециссивный и аутосомно-доминантный. Синдром часто сопровождается отставанием в умственном развитии. Известны случаи неполного проявления синдрома у родственников первой степени родства.
Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 759 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 |
|
