АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь Ниманна-Пика

Это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу

и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента

сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит

к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и се-

лезёнка.

Клетка имеет характерный вид: бледная, овальной или округлой формы, диа-

метром 20—40 мкм. В нефиксированном состоянии в ней видны гранулы; при фиксации

жировыми растворителями гранулы растворяются, придавая тем самым клетке вакуоли-

зированный и пенистый вид. Обычно имеется только одно или два ядра. При элек-

тронно-микроскопическом исследовании лизосомы видны как пластинчатые миелинопо-

добные образования. Они содержат аномальные липиды.

Болезнь Нимана—Пика типа А (острая нейронопатическая форма) встречается у

детей, которые погибают, не достигнув 2-летнего возраста. Заболевание начинается

в первые 3 мес жизни и проявляется анорексией, уменьшением массы тела и задерж-

кой роста. Печень и селезёнка увеличены, кожа становится восковидной и приобре-

тает жёлто-коричневую окраску на открытых частях тела. Поверхностные лимфатиче-

ские узлы увеличены. В лёгких возникают инфильтраты. Отмечаются слепота, глухота

и психические нарушения.

На глазном дне выявляют вишнёво-красные пятна, появляющиеся вследствие де-

генерации сетчатки в области макулы.

Анализ периферической крови выявляет микроцитарную анемию, а на более

поздних стадиях могут обнаруживаться пенистые клетки Ниманна—Пика.

Заболевание может впервые проявиться перемежающееся холестатической желтухой но-

ворождённых. По мере развития ребёнка появляются неврологические расстройства

[50].

Болезнь Ниманна—Пика типа В (хроническая форма, протекающая без поражения

нервной системы) проявляется холестазом новорождённых, который разрешается спон-

танно. Цирроз развивается постепенно и может привести к развитию портальной ги-

пертензии, асцита и печёночной недостаточности [37]. Описаны случаи успешной

трансплантации печени, произведённой в связи с печёночной недостаточностью [43].

Хотя на протяжении 10-месячного наблюдения не было выявлено никаких признаков

отложения липидов в печени, для оценки результата в отношении метаболических на-

рушений требуется более длительное время.

Диагноз устанавливается на основании пункции костного мозга, которая выяв-

ляет характерные клетки Ниманна—Пика, или на основании сниженного уровня сфинго-

миелиназы в лейкоцитах.

Трансплантация костного мозга производилась у больных с ранним проявлением тя-

жёлого поражения печени [48]; предварительные результаты оказались обещающими.

Отмечено снижение содержания сфингомиелина в печени, селезёнке и костном мозге.

будущем успешная заместительная ферментная терапия устранит необходимость хирур-

гического вмешательства.

При декомпенсированном циррозе производят трансплантацию печени [43|. Она

не устраняет метаболический дефект, и для оценки степени повторного накопления

липидов печени необходимо длительное наблюдение. Производят также ТКМ, однако её

риск существенно выше, чем при проведении заместительной ферментной терапии.

Острая форма у младенцев (тип 2)

Острая форма болезни проявляется в первые 6 мес жизни. Дети обычно умира-

ют, не достигнув 2-летнего возраста. При рождении ребёнок выглядит здоровым. За-

тем развиваются поражение головного мозга, прогрессирующая кахексия и нарушение

психического развития. Увеличиваются размеры печени и селезёнки, могут пальпиро-

ваться также поверхностные лимфатические узлы.

При аутопсии выявляют клетки Гоше в ретикулоэндотелиальной системе. Однако

они не обнаруживаются в головном мозге, и патогенез его поражения остаётся неяс-

ным.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 537 | Нарушение авторских прав