АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ТЯЖЁЛЫЕ КОМБИНИРОВАННЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Прочитайте:
  1. A- Комбинированные
  2. III группа. Комбинированные дефекты (6 больных).
  3. III. Комбинированные
  4. III. Комбинированные нарушения ритма
  5. ВТОРИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
  6. Вторичные иммунодефициты.
  7. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты
  8. Глава 18. Первичные иммунодефициты
  9. Гуморальные иммунодефициты (классификация, клиника, особенности иммунограммы, принципы лечения, прогноз).
  10. ЗАНЯТИЕ 2. ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ ИММУНОПАТОЛОГИИ. ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ. ОПРЕДЕЛЕНИЕ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ФОРМИРОВАНИЕ МАРКЕРНЫХ СИНДРОМОВ ПРИ ИДС. ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Несколько разных известных генетических дефектов приводят к развитию клинического синдрома тяжёлой комбинировнной иммунной недостаточности (ТКИН). Очень важно как можно раньше распознать такую патологию у новорождённых, так как для них фатальна, например, иммунизация живыми вакцинами.

Клинический синдром тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) характерен для следующих состояний: Ú недостаточность аденозиндезаминазы [OMIM 608958, КФ 3.5.4.4, ген ada (20q12–q13.11, r]; Ú недостаточность пурин нуклеозидфоcфорилазы [OMIM 164050, КФ 2.4.2.1, ген pnp (14q11.2), r]; Ú T– и B–негативная, NK–положительная ТКИН [OMIM 601457, геныRAG1 и RAG2 рекомбинации V(D)J–сегментов IG и TCR (11р13), r]; Ú синдром Оменна [OMIM 179615 и 179616, гены RAG1 и/или RAG2 рекомбинации V(D)J (11p13–p12), r]; Ú синдром Оменна с гиперэозинофилией [OMIM 603554, гены RAG1 и RAG2 рекомбинации V(D)J (11p13–p12), r]; Ú ТКИН с повышенной чувствительностью к ионизирующей радиации [OMIM 605988, ген репарацииДНК Artemis (10p), при мутации гена происходит нарушение V(D)J–рекомбинации, r] Ú недостаточность протеинтирозинкиназы ZAP–70 [OMIM 176947, ген ZAP–70 (2q12, r]. При мутации гена страдает фосфорилирование доменов ITAM z–цепи TCR и ITAM–содержащих РЦ NK–клеток. Ú недостаточность тирозинкиназы Janus3 [OMIM 600802 и 600173, ген JAK3 (19p13.1), r]. При дефектах гена нарушаются внутриклеточные сигнальные пути, обеспечивающих пролиферацию, дифференцировку и выживание клеток (в частности, интерлейкины 2, 4, 7, 9, и 15 не индуцируют клеточную активацию); Ú ТКИН c дефицитом ИЛ–2 (OMIM 147680, ген IL-2, 4q26-q27); Ú X–сцепленная ТКИН с недостаточностью РЦ для ИЛ–2 [OMIM 300400, ген IL-2RG (g–цепь РЦ для ИЛ–2), Xq13.1-q21.1, À]; Ú недостаточность протеинтирозинфосфатазы (CD45, OMIM 151460, ген PTPRC, 1q31-q32). При дефекте гена происходит усиление ингибирующей активности киназы CSK на протеинтирозинкиназу SRC с нарушением фосфорилирования ITAM–доменов TCR и BCR.

Обычно клинический диагноз становится ясен в первые 6 мес жизни. В клинической картине на первом плане тяжёлый инфекционый синдром и отставание в развитии. Возбудители инфекций — из разных таксономических групп: грибы (Candida, Pneumocystis carinii), бактерии, вирусы. Пневмония часто вызвана P. carinii, диареи — ротавирусами, Campylobacter, Giardia lamblia. Нередко манифестирует вирусный гепатит.

Лабораторные данные. Вариабельная, иногда глубокая лимфопения; лимфоциты не способны пролиферировать в ответ на специфический Аг; часто выраженное снижение уровня иммуноглобулинов в сыворотке крови.

На рентгенограмме грудной клетки отсутствует тень тимуса.

Без трансплантации костного мозга дети с ТКИН, как правило, умирают на 1-м году жизни. Есть описания единичных случаев, когда ребенок в особо санированных условиях доживал до 2–3 лет.


Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 1439 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)