АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Х–СЦЕПЛЕННЫЙ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ

Точный механизм молекулярной патологии неизвестен. В хромосоме X (Xq 25) есть некие гены, «виновные» в тяжёлом течении инфекции, вызванной вирусом Эшптейна–Барр (EBV) у мальчиков, которым досталась такая хромосома от матери-носительницы. Острая первичная EBV–инфекция прогрессирует с развитием тяжёлого поражения печени с частыми смертельными исходами. Если мальчик выживает, то в дальнейшем нередко развиваются стойкая гипогаммаглобулинемия, инфильтраты в лимфатических узлах, селёзенке, печени, ЦНС. Среди отсроченных последствий — повышенная частота лимфом.

Лечение. Противовирусная химиотерапия (ганцикловир или другие противогерпетические препараты) и симптоматическая терапия.

АТАКСИЯ – ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

Это синдром (частота 1:300 000 новорождённых) с весьма гетерогенным фенотипом описан бельгийским врачом Луи-Бар как наследственная патология с симптомами дисплазии эктодермы. Дефектный фермент при атаксии–телеангиэктазии — ДНК–топоизомераза (OMIM 208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22–q23, r) Этот белок имеет отношение к контролю клеточного цикла, рекомбинациям ДНК в мейозе, трансдукции митогенных сигналов. Поэтому при синдроме атаксии–телеангиэктазии необычайно высока частота новообразований, нередко становящихся непосредственной причиной летального исхода к 10–12-летнему возрасту, — преимущественно лимфом и эпителиально–клеточных карцином (в 200 раз превосходит среднюю частоту в основной популяции).

Симптом атаксии можно обнаружить у ребенка уже в 2–4-месячном возрасте. Атаксия обусловлена прогрессирующей дегенерацией клеток Пуркинье в мозжечке. Телеангиэктазы на носу, ушах, конъюнктиве появляются несколько позже, к 3–6 годам. Иммунодефицит проявляется в виде снижения выработки иммуноглобулинов изотипов IgA, IgE, IgG2, при этом примерно у 80% больных возникает соответствующая инфекционная клиническая симптоматика. Число T–лимфоцитов у большинства пациентов нормальное.

Лечение симптоматическое.

Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 1006 | Нарушение авторских прав