АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
СИНДРОМ ВИСКОТТА–ОЛДРИЧА
Это X–сцепленный синдром комбинированного клеточно–гуморального иммунодефицита, характеризующегося триадой клинических признаков: тромбоцитопенией, экземой и рекуррентными инфекциями.
Генетические аспекты. Дефектен ген WAS (от Wiskott–Aldrich Syndrome) Описаны все три типа наследования: в основном Х–сцепленный (*301000, Xp11.23–p11.22), реже рецессивный (277970, r) и доминантный (*600903, Â). Молекулярный дефект отчасти охарактеризован. Ген WAS кодирует белок с молекулярной массой 65 тыс. и необычно большим содержанием пролина. Этот ген экспрессирован в лимфоцитах, ткани селезёнки и в тимоцитах. Мутации гена WAS ассоциированы с аномальной экспрессией молекулы CD43, про которую известно, что она является лигандом дляICAM–1, но выполняет антиадгезивную функцию. Молекула CD43имеет длину порядка 45 нм (это очень длинная молекула). Она экспрессирована на нейтрофилах и T–лимфоцитах.
Лабораторные показатели. Тромбоцитопения, тромбоциты меньшего размера, чем у здоровых людей. Уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови снижен в разной степени у различных пациентов (особенно IgM), при этом количество IgE повышено. Число T–лимфоцитов у разных пациентов варьирует.
Лечение симптоматическое.
Заболевания с дефектами фагоцитов
Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 721 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 |
|