АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

СИНДРОМ ВИСКОТТА–ОЛДРИЧА

Это X–сцепленный синдром комбинированного клеточно–гуморального иммунодефицита, характеризующегося триадой клинических признаков: тромбоцитопенией, экземой и рекуррентными инфекциями.

Генетические аспекты. Дефектен ген WAS (от Wiskott–Aldrich Syndrome) Описаны все три типа наследования: в основном Х–сцепленный (*301000, Xp11.23–p11.22), реже рецессивный (277970, r) и доминантный (*600903, Â). Молекулярный дефект отчасти охарактеризован. Ген WAS кодирует белок с молекулярной массой 65 тыс. и необычно большим содержанием пролина. Этот ген экспрессирован в лимфоцитах, ткани селезёнки и в тимоцитах. Мутации гена WAS ассоциированы с аномальной экспрессией молекулы CD43, про которую известно, что она является лигандом дляICAM–1, но выполняет антиадгезивную функцию. Молекула CD43имеет длину порядка 45 нм (это очень длинная молекула). Она экспрессирована на нейтрофилах и T–лимфоцитах.

Лабораторные показатели. Тромбоцитопения, тромбоциты меньшего размера, чем у здоровых людей. Уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови снижен в разной степени у различных пациентов (особенно IgM), при этом количество IgE повышено. Число T–лимфоцитов у разных пациентов варьирует.

Лечение симптоматическое.

Заболевания с дефектами фагоцитов

Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 715 | Нарушение авторских прав