АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь (ПБ) - наследственное рециссивное заболевание, обусловленное миссенс-мутациями гена MEFV, характеризующаяся в большинстве случаев начинающимися с определенного возраста периодическими приступами серозитов, в основном сочетающихся с лихорадкой. ПБ наиболее распространена среди тех национальностей, предки которых заселяли бассейн Средиземного моря. Среди армян и евреев-Сефардов ПБ встречается у 1-2 % населения. Патогенез ПБ пока не ясен.

Согласно принятой в Ереване в 1987 году классификации различают 3 клинические формы болезни: абдоминальную, торакальную и смешанную. При абдоминальной форме во время приступов ПБ наблюдается только перитонит, при торакальной - плеврит, а при смешанной - и то, и другое, как во время одного и того же приступа, так и во время разных приступов. При ПБ часто наблюдаются артриты, спаечная болезнь, у женщин - бесплодие.

Основная опасность для жизни - амилоидоз, который при ПБ типа АА, системный, но, в подавляющем большинстве случаев с преимущественным поражением почек. Амилоидоз при ПБ предупреждается назначением колхицина в дозировке, достаточной для предупреждения приступов ПБ, но не менее 1 мг/сут, и не более 2 мг/сут. Колхицинотерапию при ПБ начинают сразу после подтверждения диагноза. Чем позже начата терапия, тем меньше эффективность лечения и вероятность осложнений болезни.

В типичных случаях диагноз ПБ можно поставить на основании анамнеза. В атипичных случаях диагноз можно поставить на основании анализа мутаций гена MEFV. Необходимо иметь в виду, что в 5-10 % случаев ответ может быть ложно отрицательным. В таких атипичных случаях диагноз ПБ ставят по лечению (ex juvantibus).

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 864 | Нарушение авторских прав