АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ЗАДАЧА 53

У пациента 14 лет c раннего детства отмечается периодически возникающая иктеричность кожных покровов...«высокое» небо…Предварительное заключение: генетически детерминированная анемия - болезнь Минковского -Шофара.

Какие признаки, кроме микросфероцитоза, подтверждают данный диагноз: Снижение продолжительности жизни эрироцитов. Снижение осмотической резистентности эритроцитов. Снижение аутогемолиза, коррегируемого глюкозой

Морфологические изменения: Гиперплазия костного мозга в плоских костях. Гиперплазия костного мозга в трубчатых костях. Камнеобразование в желчном пузыре

Патогенетические факторы повышенного гемолиза: Первичный дефект структуры мембраны эритроцита. Усиление пассивного транспорта ионов натрия в эритроциты и их гипергидратация. Снижение деформируемости эритроцита. Потеря эритроцитом части поверхности при прохождении через селезенку

Изменения обмена желчных пигментов: Повышение непрямого билирубина в крови. Повышенная экскреция стеркобилина с калом

Спленэктомия при наследственном микросфероцитозе выполняется по специальным показаниям

Спленэктомия нормализует содержание гемоглобина

Болезнь Минковского –Шофара: это наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект белков мембраны эритроцитов(спектрина, протеина 3, анкирина), что приводит к изменению формы эритроцита- микросфероцитозу, укорочению продолжительности жизни эритроцитов и их разрушению. Патогенез: наследственные дефекты мембраны эритроцитов приводят к выраженному повышению ее проницаемости для ионов натрия и поступлению в эритроциты воды-эр теряют свою форму, уменьшается их обьем, они преобретают форму шара(микросфероцити)- они теряют способность к деформации при прохождении в узких местах сосудистой системы, легко разрушаются-долго задерживаются в селезенке- мембрана повреждается еще больше- увеличивается сфиричность- в микрососудах селезенки уменьшается кровоснабжение эритроцитов глюкозой- увеличивается фрагментация эритроцитарной мембраны. После 2-3 кратного прохождения через селезенку эритроцит подвергается лизису и фагоцитозу- гемолиз приводит к анемии, гепоксии органов и тканей, гиперплазии красного кроветворного ростка в костном мозге, выбросу в переферическую кровь молодых форм эритрокариоцитов, повышенному образованию желчных пегментов. Клиника: В периуд обостпения- слабость, головокружение, головная боль, снижение аппетита, боль в области правого подреберья, сердцебиение, одышка, желтуха иногда трофические язвы голени, увеличение селезенки. При наследственной – башенный череп, высокое готическое небо, западение периносици, и зубные аномалии. Гемолитический криз: легкая форма: анемии нет, незначительная желтушность кожи и видимых слизистых, спленомегалия незначителтная, гемолиз- только лабораторно. Средняя степень тяжести- легкая анемия, эпизоды желтухи, выраженная спленомегалия. Желтуха и анемия- часто усиливаются при физ нагрузке или вирусной инфекции. Тяжелая форма- резко выраженная анемия(переливание крови для компенсации), спленомегалия, часто гемолитические кризы, выраженная желтуха, отставание детей в физ развитие, апластические кризы. Лаборатория: ОАК: нормохромная анемия, при кризе лейкоцитоз со сдвигом в лево, увеличение СОЭ при обострении. ОАМ: уробилинурия, кризальбуминурия, микрогематурия. Б/Х: повышен билирубин. Осматическая стойкость эритроцитов: снижение мах(0,32-0,30% р-ра NACL) и мин(0,48- 0,46%) стойкости. Миелограмма: увеличение эритрокариоцитов. Продолжительность жизни эрит- снижение. Анализкала: много стеркобилина. ЭКГ: снижение з Т (в следствии миокардиодестрофии). УЗИ: увеличение селезенки, камни в желч пуз, при длительном течение увеличение печени

Лечение: спленэктомия(абсолютные показания: выраженная анемия с гемолитическими кризами, желчная колика, ЖКБ, трофические язвы, упорная желтуха. Относительные: кризовоетечение, увеличение селезенки. При ЖКБ удаление селезенки и желч пуз. Переливание крови по жизненным показаниям.

Дата добавления: 2014-12-12 | Просмотры: 795 | Нарушение авторских прав