АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

III. Классические формы

А. Недостаточность 20,22-десмолазы (врожденная липоидная гиперплазия коры надпочечников)

1. Этиология и патогенез. Недостаточность 20,22-десмолазы — редкая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников. 20,22-десмолаза превращает холестерин в прегненолон — предшественник всех стероидных гормонов. Это превращение происходит в три стадии: гидроксилирование по C-20, гидроксилирование по C-22 и отщепление боковой цепи холестерина. 20,22-десмолаза присутствует как в коре надпочечников, так и в половых железах, поэтому недостаточность этого фермента приводит к дефициту всех стероидных гормонов. При биохимическом исследовании ткани надпочечников одного больного, умершего от врожденной липоидной гиперплазии, обнаружили практически полное отсутствие 20,22-десмолазы, а ферментативная активность, отщепляющая боковую цепь холестерина, оказалась в 10 раз ниже нормы. Установили, что у этого больного недостаточность 20,22-десмолазы была обусловлена делецией гена CYP11A1. У троих выживших больных не выявили крупных дефектов CYP11A1. По-видимому, в этих случаях болезнь была вызвана не делецией, а одной или несколькими точечными мутациями CYP11A1.

2. Клиническая картина. Примерно треть грудных детей с врожденной липоидной гиперплазией коры надпочечников выживает. Болезнь обычно проявляется у новорожденных тяжелой надпочечниковой недостаточностью. Поскольку стероидогенез в половых железах нарушен, дети с генетическим мужским полом обычно имеют женский фенотип, хотя иногда отмечается легкая вирилизация. Почти всегда отмечается задержка полового развития.

3. Гормонально-метаболические нарушения. Уровни всех стероидных гормонов снижены; реакция на АКТГ и ХГ ослаблена.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 1151 | Нарушение авторских прав