А. Распространенность. При массовых обследованиях новорожденных гипотиреоз выявляется с частотой 1:3800—1:4000.
Б. Генетика. Врожденный гипотиреоз примерно в 90% случаев бывает спорадическим, а в 10% — наследственным. Наследственный гипотиреоз обусловлен генетическими дефектами синтеза, секреции или периферического метаболизма T4 и T3.
1. У больных с врожденным гипотиреозом повышена частота аллелей HLA-Bw44, HLA-Aw24 и HLA-B18.
2. Описаны немногочисленные случаи дисгенезии щитовидной железы у обоих однояйцовых близнецов. В большинстве исследований обнаружили дискордантность по врожденному гипотиреозу у близнецов.
3. Имеются расовые различия в частоте врожденного гипотиреоза. По данным программы массового обследования в штате Джорджия, распространенность врожденного гипотиреоза среди белых составляет 1:5526, тогда как среди негров она гораздо ниже — 1:32 378. В то же время дефицит тироксинсвязывающего глобулина встречается в обеих расовых группах с равной частотой. По данным исследования, проведенного на юге Калифорнии, распространенность врожденного гипотиреоза среди мексиканцев, живущих в США, достигает 1:2111.
4. Вторичный врожденный гипотиреоз чаще бывает спорадическим, хотя описаны случаи семейного гипофизарного гипотиреоза. Как правило, вторичный врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития головного мозга (голопрозэнцефалией, септооптической дисплазией). Вторичный врожденный гипотиреоз встречается преимущественно у девочек и чаще выявляется у детей, родившихся от несовершеннолетних матерей.
В. Пренатальная диагностика. Результаты определения общего T4, общего T3, свободного T4, реверсивного T3 и ТТГ в околоплодных водах (полученных при амниоцентезе) совершенно не отражают функцию щитовидной железы матери и плода и не позволяют судить о функции щитовидной железы у будущего ребенка. Напротив, кордоцентез и определение уровней гормонов в пуповинной крови позволяют диагностировать гипотиреоз у плода.
V. Этиология. Причины врожденного гипотиреоза перечислены в табл. 31.3.
