АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Б. Клиническая картина. 1. Остеопетроз у новорожденных и грудных детей —это тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание

1. Остеопетроз у новорожденных и грудных детей —это тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание. Во время внутриутробного развития компактное вещество костей врастает в костномозговые полости и замещает губчатое вещество. В результате угнетается костномозговое и усиливается экстрамедуллярное кроветворение. Поэтому у новорожденных и грудных детей остеопетроз проявляется в первую очередь панцитопенией, гепатоспленомегалией и увеличением лимфоузлов (см. рис. 26.6 и рис. 26.7). Кроме того, сужаются отверстия черепа и сдавливаются черепные нервы, что приводит к слепоте и тугоухости. Из-за большого веса головы нарушается моторное развитие. Больные обычно не доживают до 10 лет.

2. У детей старшего возраста и подростков болезнь может быть как спорадической, так и наследственной (с аутосомно-доминантным наследованием) и протекает не так тяжело. Иногда остеопетроз выявляют случайно при рентгенологическом исследовании. В других случаях болезнь обнаруживают при обследовании по поводу патологических переломов, боли в костях, остеомиелита, поражений черепных нервов.

В. Лабораторная и инструментальная диагностика. Характерны гипокальциемия, гипофосфатемия и повышение уровня ПТГ в сыворотке (вторичный гиперпаратиреоз). Всасывание кальция в кишечнике усилено, но гипокальциемия тем не менее сохраняется, поскольку ПТГ не активирует остеокласты. При рентгенографии и денситометрии костей обнаруживают их равномерное уплотнение и увеличение костной массы; компактное и губчатое вещество имеют одинаковую плотность. При гистологическом исследовании биоптатов кости выявляются толстые прослойки неминерализованного органического матрикса, иногда встречаются признаки остеомаляции (рахита). Количество остеокластов нормальное или даже увеличенное, но они малоактивны.

Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 812 | Нарушение авторских прав