АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

IV. Неклассические формы

Прочитайте:
  1. Ds:ХОБЛ 11 стадия, стабильная фаза, смешанной формы, эмфизема легких. Соп:хрон атрофический фарингит.
  2. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  3. I. Формы выявления инфекционных больных
  4. II. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДУШЕВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  5. II. Хронические формы сосудистой патологии мозга
  6. III. 1. Основные формы работы активной логопсихотерапии
  7. III. Классические формы
  8. III. Редкие формы
  9. III. Сердечная недостаточность, понятие, формы, патофизиологические механизмы развития

А. Клиническая картина.Неклассические формы недостаточности 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 21-гидроксилазы и 11бета-гидроксилазы проявляются у детей старшего возраста, в пубертатном периоде и у взрослых. Характерные признаки: избыток андрогенов, раннее лобковое и подмышечное оволосение, высокорослость, костный возраст опережает паспортный, угри, гирсутизм, облысение висков, аменорея, бесплодие. Поскольку у новорожденных и детей младшего возраста эти признаки отсутствуют, неклассические формы врожденной гиперплазии коры надпочечников раньше называли поздно начинающейся (отсроченной), или приобретенной, гиперплазией коры надпочечников. Неклассические формы чаще встречаются у женщин, но выявляются и у мужчин.

Б. Молекулярно-биологические исследования.Наиболее подробно изучены неклассические формы врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленные недостаточностью 21-гидроксилазы (как сопровождающиеся клиническими симптомами, так и бессимптомные). Установлено, что неклассические формы недостаточности 21-гидроксилазы могут быть обусловлены:

1.Сочетанием мутантного гена тяжелой недостаточности 21-гидроксилазы и мутантного гена легкой недостаточности 21-гидроксилазы (гетерозиготные больные).

2.Сочетанием двух мутантных генов легкой недостаточности 21-гидроксилазы (гомозиготные больные).

Установили, что мутантный аллель CYP21B, определяющий относительно легкий дефект, сцеплен с гаплотипом HLA-B14. У больных с таким гаплотипом обнаружены точечные мутации, конверсии и дупликации CYP21B.

В. Гормональные нарушения.Гормональные сдвиги при неклассических формах врожденной гиперплазии коры надпочечников сходны с таковыми при классических формах, но выражены слабее (см. табл. 15.2). При неклассических формах недостаточности 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 21-гидроксилазы сохраняется суточный ритм колебаний уровней гормонов: содержание гормонов-предшественников изменяется в соответствии с динамикой уровня кортизола.

Г. Распространенность.Считается, что неклассическая форма недостаточности 21-гидроксилазы — наиболее часто встречающаяся аутосомно-рецессивная наследственная болезнь человека. Среди людей белой расы частота этой формы составляет 0,01%. Чаще всего это заболевание встречается у евреев ашкенази — 3,7% (1:27). Среди женщин с вирилизацией неклассическая недостаточность 21-гидроксилазы встречается примерно в 9% случаев, неклассическая недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы — в 17%, неклассическая недостаточность 11бета-гидроксилазы — в 6,5% случаев. Результаты обследования детей с преждевременным половым развитием свидетельствуют о том, что неклассическая недостаточность 21-гидроксилазы встречается у них с частотой 6,6%, а неклассическая недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы — с частотой 10%.


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 640 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 | 250 | 251 | 252 | 253 | 254 | 255 | 256 | 257 | 258 | 259 | 260 | 261 | 262 | 263 | 264 | 265 | 266 | 267 | 268 | 269 | 270 | 271 | 272 | 273 | 274 | 275 | 276 | 277 | 278 | 279 | 280 | 281 | 282 | 283 | 284 | 285 | 286 | 287 | 288 | 289 | 290 | 291 | 292 | 293 | 294 | 295 | 296 | 297 | 298 | 299 | 300 | 301 | 302 | 303 | 304 | 305 | 306 | 307 | 308 | 309 | 310 | 311 | 312 | 313 | 314 | 315 | 316 | 317 | 318 | 319 | 320 | 321 | 322 | 323 | 324 | 325 | 326 | 327 | 328 | 329 | 330 | 331 | 332 | 333 | 334 | 335 | 336 | 337 | 338 | 339 | 340 | 341 | 342 | 343 | 344 | 345 | 346 | 347 | 348 | 349 | 350 | 351 | 352 | 353 | 354 | 355 | 356 | 357 | 358 | 359 | 360 | 361 | 362 | 363 | 364 | 365 | 366 | 367 | 368 | 369 | 370 | 371 | 372 | 373 | 374 | 375 | 376 | 377 | 378 | 379 | 380 | 381 | 382 | 383 | 384 | 385 | 386 | 387 | 388 | 389 | 390 | 391 | 392 | 393 | 394 | 395 | 396 | 397 | 398 | 399 | 400 | 401 | 402 | 403 | 404 | 405 | 406 | 407 | 408 | 409 | 410 | 411 | 412 | 413 | 414 | 415 | 416 | 417 | 418 | 419 | 420 | 421 | 422 | 423 | 424 | 425 | 426 | 427 | 428 | 429 | 430 | 431 | 432 | 433 | 434 | 435 | 436 | 437 | 438 | 439 | 440 | 441 | 442 | 443 | 444 | 445 | 446 | 447 | 448 | 449 | 450 | 451 | 452 | 453 | 454 | 455 | 456 | 457 | 458 | 459 | 460 | 461 | 462 | 463 | 464 | 465 | 466 | 467 | 468 | 469 | 470 | 471 | 472 | 473 | 474 | 475 | 476 | 477 | 478 | 479 | 480 | 481 | 482 | 483 | 484 | 485 | 486 | 487 | 488 | 489 | 490 | 491 | 492 | 493 | 494 | 495 | 496 | 497 | 498 | 499 | 500 | 501 | 502 | 503 | 504 | 505 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)