АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления. Клинически у больных с абеталипопротеинемией с самого рожде­ния отмечается стеаторея, так как у них отсутствует способность всасывать жир

Прочитайте:
  1. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  2. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  3. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  4. II. КЛИНИЧЕСКИЕ КЛАССИФИКАЦИИ.
  5. II. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДУШЕВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  6. V.1.1. Клинические сценарии профилактики передачи ВИЧ от матери ребенку
  7. VI. Клинические исследования
  8. А) Клинические проявления интоксикации
  9. Агранулоцитоз, этиология, патогенез, виды, картина крови, клинические проявления. Панмиелофтиз, картина крови.
  10. Аллергические реакции гиперчувствительности немедленного типа (ГНТ), виды, клинические проявления

Клинически у больных с абеталипопротеинемией с самого рожде­ния отмечается стеаторея, так как у них отсутствует способность всасывать жир, поступающий с пищей. Одновременно нарушается всасывание, жирорастворимых витаминов (A, D, Е и К) и холе­стерина. Полученные при биопсии клетки слизистой оболочка кишечника оказываются переполненными капельками жира.

Абета- и гипобеталипопротеинемия располагаются на одном конце кривой распределения апопротеина В среди населения,, тогда как противоположный конец этой кривой занимает семей­ная гомозиготная гиперхолестеринемия. Если абеталипопротеинемия представляет собой патологию, то гипобеталипопротеинемия —это доброкачественное состояние, способствующее долголетню, поскольку больные и их родственники редко страдают атеросклерозом, особенно ИБС. При гипобеталипопротеинемии всасывание не нарушено и отсутствуют другие проявления абеталипопротеинемии. Гипобеталипопротеинемия наследуется как аутосомно-доминантный признак и нередко встречается в гетеро­зиготной форме. Соответствующий диагноз нужно ставить в том случае, если уровень общего холестерина плазмы не достигает 1000 мг/л, а холестерина ЛПНП — 500 мг/л. Содержание тригли­церидов в плазме составляет менее 500 мг/л. Это состояние не требует лечения; разве только не желательны браки между ли­цами с гетерозиготной гипобеталипопротеинемией, поскольку у гомозиготного потомка могут проявиться клинические признаки абеталипопротеинемии.

Из-за нарушения всасывания жирорастворимых витаминов у лиц с абеталипопротеинемией в молодом возрасте может развить­ся недостаточность витаминов А и К, а также авитаминоз Е. Это обусловлено, во-первых, нарушением всасывания витамина Е, как и всех других жирорастворимых витаминов, а, во-вторых, резким нарушением транспорта витамина Е в плазме, так как его основ­ной переносчик — ЛПНП — вообще отсутствует. Именно поэтому авитаминоз Е у человека может особенно наглядно проявляться при абеталипопротеинемии.

В течение первых 10 лет жизни единственным проявлением заболевания служит обычно стеаторея; затем исподволь нара­стают неврологические нарушения, которые в конце концов при­водят к тяжелой инвалидности. Вначале нарушается нервная проводимость; исчезают глубокие сухожильные рефлексы и по­является легкое нарушение чувствительности. Затем страдают белое вещество мозга, мозжечка и периферические нервы. Появ­ляются резко выраженная атаксия, моторные и сенсорные нару­шения.

Третьей системой, обусловливающей клиническую симптома­тику, является сетчатка. Вначале появляется «куриная слепота»» а позднее и глубокая дегенерация сетчатки, клинически прояв­ляющаяся пигментным ретинитом. Дело кончается тяжелым на­рушением зрения.

Измененное соотношение липопротеинов в плазме сказывается и на эритроцитах, и в мазке периферической крови обнаружи­вается большое число акантоцитов, образующихся вследствие сдвига отношения холестерин/фосфолипиды,Однакоу таких больных анемия из-за нарушения мембран эритроцитов не раз­вивается. Акантоциты, будучи помещены в нормальную плазму,. быстро восстанавливают обычную форму эритроцитов.

Медленно и постепенно болезнь приводит к смерти из-за тя­желых неврологических нарушений и/или сердечной недостаточ­ности; смерть наступает обычно на 3-м или 4-м десятилетии жизни.


Дата добавления: 2015-02-05 | Просмотры: 755 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 | 250 | 251 | 252 | 253 | 254 | 255 | 256 | 257 | 258 | 259 | 260 | 261 | 262 | 263 | 264 | 265 | 266 | 267 | 268 | 269 | 270 | 271 | 272 | 273 | 274 | 275 | 276 | 277 | 278 | 279 | 280 | 281 | 282 | 283 | 284 | 285 | 286 | 287 | 288 | 289 | 290 | 291 | 292 | 293 | 294 | 295 | 296 | 297 | 298 | 299 | 300 | 301 | 302 | 303 | 304 | 305 | 306 | 307 | 308 | 309 | 310 | 311 | 312 | 313 | 314 | 315 | 316 | 317 | 318 | 319 | 320 | 321 | 322 | 323 | 324 | 325 | 326 | 327 | 328 | 329 | 330 | 331 | 332 | 333 | 334 | 335 | 336 | 337 | 338 | 339 | 340 | 341 | 342 | 343 | 344 | 345 | 346 | 347 | 348 | 349 | 350 | 351 | 352 | 353 | 354 | 355 | 356 | 357 | 358 | 359 | 360 | 361 | 362 | 363 | 364 | 365 | 366 | 367 | 368 | 369 | 370 | 371 | 372 | 373 | 374 | 375 | 376 | 377 | 378 | 379 | 380 | 381 | 382 | 383 | 384 | 385 | 386 | 387 | 388 | 389 | 390 | 391 | 392 | 393 | 394 | 395 | 396 | 397 | 398 | 399 | 400 | 401 | 402 | 403 | 404 | 405 | 406 | 407 | 408 | 409 | 410 | 411 | 412 | 413 | 414 | 415 | 416 | 417 | 418 | 419 | 420 | 421 | 422 | 423 | 424 | 425 | 426 | 427 | 428 | 429 | 430 | 431 | 432 | 433 | 434 | 435 | 436 | 437 | 438 | 439 | 440 | 441 | 442 | 443 | 444 | 445 | 446 | 447 | 448 | 449 | 450 | 451 | 452 | 453 | 454 | 455 | 456 | 457 | 458 | 459 | 460 | 461 | 462 | 463 | 464 | 465 | 466 | 467 | 468 | 469 | 470 | 471 | 472 | 473 | 474 | 475 | 476 | 477 | 478 | 479 | 480 | 481 | 482 | 483 | 484 | 485 | 486 | 487 | 488 | 489 | 490 | 491 | 492 | 493 | 494 | 495 | 496 | 497 | 498 | 499 | 500 | 501 | 502 | 503 | 504 | 505 | 506 | 507 | 508 | 509 | 510 | 511 | 512 | 513 | 514 | 515 | 516 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)