Подозрение на танжерскую болезнь чаще всего появляется при необычном виде миндалин, которые становятся крупными, дольчатыми, оранжевого или желтого цвета в результате отложения эфиров холестерина в их ткани. Отложение этих липидов в других тканях часто обусловливают сплено- (8%) и гепатомегалию (30 %), а также лимфаденопатию (20%), что может вызвать подозрение нa злокачественное заболевание. Эфиры холестерина откладываются также в слизистой оболочке прямой кишки, которая при ректороманоскопии выглядит усеянной пятнами оранжевого цвета размером 1—2 мм. При биопсии прямой кишки, показанной во всех подозрительных случаях, в слизистом и подслизистом слоях обнаруживают гистиоциты, переполненные пенообразными эфирами холестерина. У больных в возрасте старше 40 лет при исследовании с помощью щелевой лампы обычно выявляют и инфильтрацию роговицы, которая, однако, не нарушает зрения. У больных с танжерской болезнью встречаются различные неврологические симптомы, которые могут служить основной причиной обращаемости к врачу. К этим симптомам часто относятся слабость, парестезии, диплопия и чрезмерная потливость. Объективно отмечаются снижение мышечной силы с быстрым истощением, замедление глубоких сухожильных рефлексов, глазодвигательные параличи и избирательная потеря болевой и температур- ной чувствительности. Электромиографическое исследование обнаруживает признаки денервации пораженных мышц. Нервная проводимость сохраняется. Хотя у двух больных с танжерской болезнью в возрасте 43 лет наблюдали стенокардию, у других признаки поражения коронарных или периферических сосудов отсутствовали до возраста 60 лет. Вопрос о том, испытывают ли больные с танжерской болезнью повышенный риск преждевременного развития атеросклероза, остается открытым. Если не считать варьирующих по степени неврологических нарушений, танжерская болезнь относится, по-видимому, к доброкачественным.
