АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Микроцефалия (рис. 83) — уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающегося умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. На долю микроцефалии приходится до 20% всех случаев олигофрении.

В настоящее время микроцефалию разделяют на наследственную, эмбриопатическую и синдромологическую (как синдром почти при всех хромосомных аберрациях и при некоторых болезнях обмена). Общая частота всех форм микроцефалии составляет 1,6 случая на 1000 новорожденных.

Рис. 83. Ребенок с микроцефалией.

Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму. Оба пола поражаются приблизительно с равной частотой. Среди других форм микроцефалии частота наследственной микроцефалии довольно вариабельна — от 7 до 34%. Описаны семейные случаи. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. У фенотипически здоровых родственников выявляются уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, судорог и др. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в ¹/₃ случаев. Не отмечено корреляции с возрастом матери и порядком рождений. Распространенность гена истинной микроцефалии, по данным разных авторов, колеблется от ¹/₁₆₀ до ¹/₂₃₀.

В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха), интоксикации (алкоголизм, профессиональные вредности), нарушение витаминного баланса. Причиной микроцефалии может быть также гипоксия плода и новорожденного. По всей вероятности, специфических факторов в этиологии микроцефалии нет; значение имеет период беременности, во время которого действуют экзогенные факторы.

Патогенез микроцефалии в настоящее время недостаточно изучен, однако большое значение придается внутриутробной гипоксии, а в случаях более позднего проявления микроцефалии немаловажную патогенную роль играют нарушения минерального обмена (кальция и фосфора).

Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела 1:33, а при микроцефалии — 1:100. Больше всего страдает кора больших полушарий, которая недостаточно развита. Другие отделы мозга также имеют неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны, уплощены, сглажены. Описаны случаи отсутствия третьей лобной борозды. Часто встречаются пороки развития мозолистого тела. В отдельных случаях имеются изменения островка Рейля: уменьшение извилин, гипоплазия, зияние сильвиевой борозды. В затылочных долях, как правило, изменений меньше. Нарушается пропорция коры и стволовых отделов.

В норме масса мозжечка относится к массе мозга как 1:8, при микроцефалии это соотношение значительно увеличено. Мозжечок часто остается неприкрытым большими полушариями. Ствол мозга, за исключением пирамидных путей, слабо миелинизирован, как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. Нередко страдает развитие ретикулярной формации. В некоторых случаях обнаруживаются деструктивные участки, следы воспаления, очаги кровоизлияния, петрификаты. Нервные клетки уменьшены в размерах, с маленькими отростками, с нарушением синаптической связи.

Клиническая картина микроцефалии зависит от того, в какой стадии развития плода действовал тот или иной фактор. В некоторых случаях диагноз микроцефалии можно установить при рождении или в первые месяцы жизни ребенка на основании тенденции к замедленному нарастанию размеров головы и диспропорции между темпами увеличения головы и окружности груди.

Ведущим симптомом является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем. Очень характерен вид больного: голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, ресницы очень длинные, густые, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низко расположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни.

Основное место в клинической картине занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Психическое недоразвитие носит тотальный, диффузный характер! Относительно лучше сохраняются непосредственные эмоции.

В зависимости от особенностей темперамента, степени активности и подвижности нервных процессов больных с микроцефалией принято делить на две психопатические группы. Больные первой группы вялы, малоподвижны, безучастны к окружающему. Деятельность их крайне ограничена, носит пассивно-подражательный характер. При резком снижении интеллекта относительно сохранена эмоциональная сторона личности. Чаще встречаются больные второй группы. Они чрезмерно подвижны, суетливы, постоянно стремятся к деятельности. У этих больных нарушена способность к концентрации внимания — оно крайне неустойчиво.

При более легкой степени олигофрении благодаря хорошей подражательной способности, механической памяти, живости эмоций больные относительно неплохо овладевают навыками правильного поведения, приобретают некоторую практическую ориентировку. Это позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде, в семье. В тяжелых случаях глубоко страдают и эмоциональная сфера, навыки, деятельность.

Помимо психических нарушений, имеются изменения со стороны нервной системы: нарушения функции глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.

Диагноз. Микроцефалия может быть одним из симптомов хромосомных аберраций — синдромов Эдвардса (трисомия Е), Патау (трисомия D), болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика». Некоторые болезни обмена аминокислот, липидов сопровождаются нарушением эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия.

Микроцефалию следует отличать от тех форм умственной отсталости, в патогенезе которых лежит первичный краниостеноз, приводящий либо к равномерному уменьшению черепа, либо к его деформации. При краниостенозе заболевание начинается в более позднем возрасте. До этого дети развиваются нормально, у них нет неврологических нарушений. Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы, при этом диспропорции лицевой и мозговой частей черепа нет. Характерными признаками краниостеноза являются повышение внутричерепного давления, головные боли, косоглазие, пирамидные знаки, изменения на краниограмме.

Дифференциальная диагностика микроцефалии и микрокрании основывается на учете антропологических данных. При микрокрании интеллект сохранен, а уменьшение всех размеров головы пропорционально. Таким образом, диагноз микроцефалии устанавливают на основании результатов клинико-генеалогического изучения в сопоставлении с данными биохимических, рентгенологических и цитологических исследований.

Лечение. При микроцефалии применяют медикаментозную терапию — стимулирующую, седативную, противосудорожную, дегидратационную, длительно применяют глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. Важное значение имеют массаж, лечебная физкультура, воспитательные мероприятия и трудовая адаптация. В настоящее время организованы специализированные ясли, сады, интернаты для детей с поражением нервной системы. Опыт работы этих учреждений показал, что коррекционные мероприятия значительно улучшают социальную адаптацию таких детей. •

Детям с тенденцией к раннему закрытию родничка и смыканию черепных швов следует с осторожностью назначать препараты кальция, витамина D.

Дети с размером головы меньше нормы или на границе нормы и с тенденцией к диспропорции головы и туловища, мозговой и лицевой частей подлежат диспансерному наблюдению с обязательным ежемесячным измерением окружности головы, груди, роста, взвешиванием в течение 1-го года жизни. На 2-м и 3-м году эти обследования можно проводить 1 раз в 6 мес.

Прогноз зависит от формы микроцефалии и степени умственной отсталости. При медико-генетическом консультировании внимание врачей должно быть направлено на выявление гетерозиготного носительства. Оценивая риск, обычно исходят из гипотезы о рецессивном наследовании. При проведении профилактических мероприятий, связанных с антенатальной охраной плода, следует учитывать течение хронических заболеваний у беременных (сахарный диабет, тиреотоксикоз и др.), стараться предупредить инфекционные заболевания во время беременности и травматические повреждения в родах.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1903 | Нарушение авторских прав