АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом

Под миотонией, на основе которой объединены в эту группу различные по генезу заболевания, подразумевают неспособность мышцы быстро расслабляться после мышечного сокращения.

Заболевания этой группы включают несколько генетически различных форм собственно миотонии, миотоническую дистрофию и некоторые другие нозологические формы.

В патогенезе миотонического синдрома играет роль нарушение мионевральной проводимости вследствие нарушения функции пресинаптической и постсинаптической мембран.

На ЭМГ при миотониях определяется длительная задержка расслабления мышцы (потенциалы последействия, миотоническая задержка), т. е. сократившаяся мышца не расслабляется.

Характерными для миотонии патоморфологическими изменениями являются гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление концевых нервных окончаний.

Врожденная миотония Томсена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые описана Томсеном на основании анализа собственного заболевания и повторных случаев болезни среди родственников (20 больных в четырех поколениях).

Заболевание может проявляться уже на 1-м году жизни. Больные имеют атлетическое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса, особенно дельтовидные. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания, которое у детей раннего возраста расценивается как неврогенный спазм. Миотоническая реакция в мимических мышцах усиливается при сосании и на холоде. Трудности расслабления мышц в начале произвольного движения появляются в более позднем возрасте.

Отмечаются внезапно возникающие мышечные спазмы, особенно при попытке совершить быстрое движение. Спазмы усиливаются при охлаждении, внутренней напряженности. Из-за мышечных спазмов движения ограничены. При резких, быстрых движениях развивается своеобразное оцепенение, больной вынужден остановиться. Походка становится спотыкающейся, больной не может сразу разжать сжатую в кулак кисть. После повторения нескольких движений они совершаются более свободно. Мышцы гипертрофированы, при постукивании по мышцам на месте удара образуется «валик» или «ямка». Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка.

Врожденная миотония прогрессирует крайне медленно. В молодом возрасте нередко наблюдается стабилизация процесса. Психика не страдает.

Лечение симптоматическое. Рекомендуется диета с ограничением калия и повышенным содержанием продуктов, содержащих кальций. В периоде новорожденности необходимо исключить холодную пищу и другие виды охлаждения. Применяют стероидные гормоны, АКТГ, препараты кальция, хинин, тропацин, ионогальванизацию, фарадизацию, массаж, дозированные физические упражнения.

Аутосомно-рецессивная форма миотонии, помимо характера наследования, отличается более поздним началом (2—15 лет), генерализованностью поражения мышц и прогредиентностью течения. Прогредиентность выражается не только в постепенной генерализации миотонической реакции, но и в развитии спустя 6—8 лет от начала заболевания слабости и атрофии мышц, главным образом верхних конечностей.

Миотоническая дистрофия Куршманна—Баттена—Штейнерта. Миотоническая дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первыми симптомами, возникающими нередко в детском возрасте, являются миотонические реакции, однако в дальнейшем к ним присоединяется атрофия мышц, что нехарактерно для болезни Томсена. Типична атрофия мышц лица, которая обнаруживается уже в ранних стадиях заболевания. Атрофия мышц туловища и конечностей появляется позднее. Характерно также снижение зрения вследствие формирующейся катаракты. Больные страдают эндокринными и вегетативно-трофическими расстройствами (половой инфантилизм, облысение, себорея, ранняя менопауза). Часто отмечаются психические и эмоциональные нарушения — чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция.

Результаты исследования гормонального профиля свидетельствуют о гипофункции всех желез внутренней секреции, кроме гипофиза.

Разграничение миотонии и миотонической дистрофии может быть проведено посредством гистологического исследования скелетной мышцы. Изменения мышц при миотонической дистрофии занимают промежуточное положение между мышечными дистрофиями и неврогенными амиотрофиями.

Прогноз при миотонической дистрофии неблагоприятный.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 922 | Нарушение авторских прав