АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Биохимические методы имеют большое значение в диагностике наследственных заболеваний нервной системы. Изменения в белковом обмене могут быть выявлены методом электрофореза, изотопными методами. Наиболее характерные сдвиги в белковом обмене при наследственно обусловленных заболеваниях нервной системы происходят на аминокислотном уровне.
Основным методом исследования аминокислот в биологических жидкостях и тканях организма (кровь, моча) является метод распределительной хроматографии аминокислот на бумаге. Методом бумажной хроматографии удается разделить до 18—20 аминокислот. При специфических гипераминацидуриях резко повышена экскреция с мочой одной или нескольких определенных аминокислот (фенилаланина при фелилпировиноградной олигофрении; тирозина, серина, цистина и треонина — при гепатолентикулярной дегенерации и т.д.). При неспецифических гипераминацидуриях отмечается обычно умеренное повышение в моче содержания ряда аминокислот. Обнаружение специфических гипераминацидурий позволяет диагностировать заболевание по хроматограмме. Исследование аминокислот в моче у родителей и близких родственников дает возможность выявить нарушения, идентичные сдвигам обмена аминокислот у больных.
В основе ряда заболеваний нервной системы (в частности, демиелинизирующих) лежат нарушения липидного обмена. Существует несколько методов определения состава и количества липидов: хроматография на колонках силикагеля, тонкослойная и газово-жидкостная хроматография.
Обнаружение нарушений липидного объема нередко является единственным критерием при дифференциальной диагностике различных демиелинизирующих заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. Так, метахроматическая лейкодистрофия Шольца в основном связана с нарушением катаболизма сульфатидов (цереброзидов, содержащих серную кислоту), лейкодистрофия Краббе сопровождается накоплением в мозге цереброзидов. При амавротической идиотии наблюдается снижение содержания цереброзидов и сульфатидов и резкое накопление ганглиозидов. Болезнь Ниманна—Пика связывают с нарушением катаболизма сфингомиелинов, которые в повышенном количестве определяются в крови и спинномозговой жидкости.
Большое значение имеет также исследование углеводного и минерального обмена. При гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются грубые нарушения медного и белкового обмена, при пароксимальном семейном параличе — калиевого обмена.
В принципе биохимические нарушения лежат в основе любого наследственного заболевания. Мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента, что проявляется в полной блокаде фермента, снижении или нарушении его активности. К сожалению, лишь при некоторых наследственных заболеваниях известен ферментный дефект, обусловливающий их клиническое проявление. В большинстве случаев биохимические исследования проводят с диагностической целью; для выявления отдельных биохимических последствий первоначального ' дефекта. Знание этого первоначального дефекта дает возможность своевременно обнаружить биохимические нарушения и корригировать их еще до клинической реализации мутантного гена, предупреждая развитие необратимых морфологических и клинических проявлений. Так, установлена связь фенилкетонурии с наследственной неполноценностью гена, ответственного за синтез фенилаланиноксидазы, что приводит к накоплению фенилаланина в крови, выделению его в значительных количествах с мочой, прекращению образования тирозина. Выявление биохимического дефекта у детей раннего возраста и своевременное назначение им диеты, лишенной фенилаланина, предупреждают развитие тяжелых клинических признаков заболевания.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1013 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|