АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидоз)

Болезнь Гоше — наследственно обусловленное нарушение обмена глюкоцереброзидов, при котором они накапливаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Известны две формы болезни Гоше — детская, характеризующаяся аутосомно-рецессивным типом наследования, и ювенильная, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования.

Патоморфология. В нервной системе отмечаются дегенерация и потеря нейронов в париетоокципитальной зоне коры и базальных ганглиях. В клетках печени, селезенки, лимфатических узлов, легких находят так называемые клетки Гоше, имеющие большие размеры (до 100 мкм). Клетки Гоше происходят из ретикулярных клеток и заполнены глюкоцереброзидом керазином. Скопление перегруженных липидами клеток в костном мозге ведет к разрушению костного мозга — панмиелофтизу.

Патогенез, Метаболический дефект при болезни Гоше развивается вследствие дефицита фермента β-глюкоцереброзидазы, катализирующего отщепление глюкозы от глюкоцереброзида. Это приводит к накоплению цереброзидов и отложению их в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

Клиническая картина. Различают три клинических варианта заболевания.

Острая форма характерна для детей раннего возраста. О рождения выражены общая гипотрофия, бульбарные расстройства (беззвучный крик, нарушение глотания), поражение глазодвигательных нервов, чаще в виде сходящегося косоглазия. Наблюдаются тонико-клонические судороги, тризм. Прогрессирующее снижение зрения связано с пигментной дегенерацией сетчатки. Смерть наступает в первые месяцы жизни от аспирационной пневмонии и расстройств дыхания.

Подострая форма может быть у детей раннего возраста и у более старших детей. При этой форме сочетается церебральная и висцеральная патология, что сближает ее клинически с классической формой болезни Ниманна—Пика. Церебральная симптоматика характеризуется отставанием психического развития, появлением судорог тонико-клонического характера, развитием гипертонии или гипотонии мышц, ригидности затылочных мышц. К висцеральной симптоматике относится значительное увеличение живота, связанное с увеличением размеров печени и селезенки, развитием признаков дыхательной недостаточности вследствие инфильтрации легких клетками Гоше. Довольно быстро развиваются тяжелая дистрофия, кахексия. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. Смерть наступает через 1—1¹/₂ года от начала заболевания.

Ювенильная форма наблюдается у детей разного возраста и у взрослых и отличается хроническим, доброкачественным течением. При ней не страдает нервная система. Клиническая картина заболевания складывается из гепатоспленомегалии, анемии, геморрагического синдрома, поражения трубчатых костей. Остеодистрофии могут явиться причиной спонтанных переломов и деформаций скелета. Течение длительное. Смерть может наступить в связи с резким ослаблением иммунологической реактивности и присоединением инфекции.

Диагноз подтверждается результатами исследования активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и кожных фибробластах. У больных она составляет не более 15% от нормы. Помогает диагностике обнаружение в пунктате костного мозга или селезенки клеток Гоше.

Дифференцировать болезнь Гоше следует от болезни Тея—Сакса и болезни Ниманна—Пика.

Лечение. Обнадеживающими являются попытки заместительной патогенетической терапии введением больным глюкоцереброзидазы, выделенной из ткани плаценты. Симптоматическая терапия включает назначение противосудорожных средств, профилактику аспирационных нарушений, вторичных инфекций, организацию питания и ухода.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 870 | Нарушение авторских прав