АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ
Хромосомные синдромы — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом, т. е. фактически избытком и (или) нехваткой генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (или хромосомах). Многие хромосомные аномалии несовместимы с жизнью и являются причиной спонтанных абортов. В клинической практике приходится сталкиваться лишь с незначительным числом хромосомных болезней, являющихся по существу врожденными симптомокомплексами, обычно не имеющими прогредиентного течения. Вследствие этого название «хромосомный синдром» — более точное, чем «хромосомная болезнь», поскольку обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом.
Рис. 90. Каротидная ангиограмма ребенка 5 лет.
а, б — правосторонняя артериовенозная аневризма; в — церебральная венограмма ребенка 4 лет с венозной аневризмой.
Изменения нервной системы при хромосомных синдромах не являются строго специфичными и не имеют решающего значения для диагностики. Однако многие больные обращают на себя внимание педиатра и детского невропатолога в связи с отставанием в физическом и нервно-психическом развитии, поэтому хромосомные синдромы всегда следует иметь в виду как дифференциально-диагностическую альтернативу при задержке или нарушении постнатального онтогенеза.
Хромосомные синдромы можно подразделить на две группы: синдромы, обусловленные изменением числа или структуры аутосом, и синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Первая группа в целом клинически проявляется глубокой задержкой нервно-психического развития и комплексом более или менее выраженных врожденных пороков и аномалий развития. Синдромы второй группы в типичных случаях характеризуются первичной дисгенезией гонад, тогда как другие нарушения онтогенеза выражены непостоянно. К синдромам, обусловленным аномалиями аутосом, относятся болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика», синдром антидаунизма, к аномалиям половых хромосом — синдромы Шерешевского — Тернера, полисомии X, Клайнфелтера, XYY.
Глава 13
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1052 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|