АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ

Прочитайте:
  1. E. Шегрен синдромында
  2. F50-F59 Поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами
  3. F59 Неуточненные поведенческие синдромы, связанные с физиологическими нарушениями и физическими факторами.
  4. I I. ОБЩИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
  5. I. Острые рефлекторные вертебральные синдромы
  6. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ
  7. II. ПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ СИНДРОМЫ ПРИ ГЕМОБЛАСТОЗАХ.53
  8. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  9. V 5: Хромосомные болезни.
  10. V. Хромосомные болезни

Хромосомные синдромы — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом, т. е. фактически избытком и (или) нехваткой генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (или хромосомах). Многие хромосомные аномалии несовместимы с жизнью и являются причиной спонтанных абортов. В клинической практике приходится сталкиваться лишь с незначительным числом хромосомных болезней, являющихся по существу врожденными симптомокомплексами, обычно не имеющими прогредиентного течения. Вследствие этого название «хромосомный синдром» — более точное, чем «хромосомная болезнь», поскольку обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом.

 

 

Рис. 90. Каротидная ангиограмма ребенка 5 лет.

а, б — правосторонняя артериовенозная аневризма; в — церебральная венограмма ребенка 4 лет с венозной аневризмой.

 

Изменения нервной системы при хромосомных синдромах не являются строго специфичными и не имеют решающего значения для диагностики. Однако многие больные обращают на себя внимание педиатра и детского невропатолога в связи с отставанием в физическом и нервно-психическом развитии, поэтому хромосомные синдромы всегда следует иметь в виду как дифференциально-диагностическую альтернативу при задержке или нарушении постнатального онтогенеза.

Хромосомные синдромы можно подразделить на две группы: синдромы, обусловленные изменением числа или структуры аутосом, и синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Первая группа в целом клинически проявляется глубокой задержкой нервно-психического развития и комплексом более или менее выраженных врожденных пороков и аномалий развития. Синдромы второй группы в типичных случаях характеризуются первичной дисгенезией гонад, тогда как другие нарушения онтогенеза выражены непостоянно. К синдромам, обусловленным аномалиями аутосом, относятся болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика», синдром антидаунизма, к аномалиям половых хромосом — синдромы Шерешевского — Тернера, полисомии X, Клайнфелтера, XYY.

Глава 13


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1052 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)