 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫХромосомные синдромы — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом, т. е. фактически избытком и (или) нехваткой генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (или хромосомах). Многие хромосомные аномалии несовместимы с жизнью и являются причиной спонтанных абортов. В клинической практике приходится сталкиваться лишь с незначительным числом хромосомных болезней, являющихся по существу врожденными симптомокомплексами, обычно не имеющими прогредиентного течения. Вследствие этого название «хромосомный синдром» — более точное, чем «хромосомная болезнь», поскольку обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом.
Рис. 90. Каротидная ангиограмма ребенка 5 лет. а, б — правосторонняя артериовенозная аневризма; в — церебральная венограмма ребенка 4 лет с венозной аневризмой.
Изменения нервной системы при хромосомных синдромах не являются строго специфичными и не имеют решающего значения для диагностики. Однако многие больные обращают на себя внимание педиатра и детского невропатолога в связи с отставанием в физическом и нервно-психическом развитии, поэтому хромосомные синдромы всегда следует иметь в виду как дифференциально-диагностическую альтернативу при задержке или нарушении постнатального онтогенеза. Хромосомные синдромы можно подразделить на две группы: синдромы, обусловленные изменением числа или структуры аутосом, и синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Первая группа в целом клинически проявляется глубокой задержкой нервно-психического развития и комплексом более или менее выраженных врожденных пороков и аномалий развития. Синдромы второй группы в типичных случаях характеризуются первичной дисгенезией гонад, тогда как другие нарушения онтогенеза выражены непостоянно. К синдромам, обусловленным аномалиями аутосом, относятся болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика», синдром антидаунизма, к аномалиям половых хромосом — синдромы Шерешевского — Тернера, полисомии X, Клайнфелтера, XYY. Глава 13 Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 967 | Нарушение авторских прав |