АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Муколипидозы

Муколипидозы — группа заболеваний, при которых поражаются многие системы организма: нервная система, внутренние органы, костная система, ретикулоэндотелиальная система. В висцеральных мезенхимальных и нервных клетках накапливаются липиды и мукополисахариды. По внешнему виду и характеру деформаций скелета муколипидозы сходны с мукополисахаридозами. Наряду с этим муколипидозам свойственны некоторые черты ганглиозидозов (амавротических идиотии): вакуолизация лейкоцитов, клеток костного мозга, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, метахроматическая дегенерация миелина периферических нервов. Это обусловлено одновременным участием некоторых ферментов и в процессах катаболизма липидов, и в обмене мукополисахаридов.

Нейровисцеральный липидоз (ганглиозидоз Gm₁ I типа, болезнь Нормана — Ландинга). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено дефицитом всех трех изомеров (А, В и С) кислой β-галактозидазы. Нарушается процесс отщепления терминальной галактозы от ганглиозидов Gm и от кератансульфата. Эти вещества не катаболизируются и накапливаются внутриклеточно. Заболевание проявляется с рождения гротесковостью черт лица, как при синдроме Гурлер, мышечной гипотонией. К концу 1-го года развиваются кифосколиоз, флексорные контрактуры суставов, увеличиваются печень и селезенка. В начале 2-го года появляются и быстро прогрессируют неврологические нарушения: повышается реакция на звук, постепенно утрачивается реакция на окружающее, нарушается глотание, возникают клонико-тонические судороги, развивается амавроз. Больные умирают в возрасте 2—3 лет.

При исследовании крови выявляются вакуолизированные лимфоциты, составляющие от 10 до 80%. Вакуолизированные клетки определяются также в клетках печени, костного мозга, почек, кожных фибробластах. Гистохимически эти клетки дают положительную реакцию на кислый мукополисахарид кератансульфат и суданофильны (богаты ганглиозидами Gm).

Болезнь Дерри (ганглиозидоз Gm₁ II типа). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе его патогенеза, как и при нейровисцеральном липоидозе, лежит дефицит кислой β-галактозидазы, однако, в отличие от последнего, снижается активность изоферментов В и С. Поэтому нарушение катаболизма липидов и кислых мукополисахаридов не столь генерализованное и течение заболевания более длительное.

Заболевание проявляется на 2-м году жизни. До этого ребенок развивается нормально. Появляются гротескные черты лица. Деформации скелета выражены нерезко. Походка становится неловкой, затрудняется речь. Быстро прогрессируют координаторные нарушения, возникают клонические судороги или миоклонии, спастические парезы. Может развиться амавроз. Больные перестают реагировать на окружающее. В терминальной стадии развивается децеребрационная ригидность. Длительность жизни больных до 10 лет. Лечение симптоматическое.

Фукозидоз. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит отсутствие лизосомального фермента α-L-фукозидазы, участвующего в расщеплении фукозосодержащих соединений — гликосфинголипидов. В результате этого в клетках печени и головного мозга накапливаются фукозосодержащие липиды. Различают две формы заболевания.

При первой форме гаргоилоподобные деформации скелета выражены умеренно. В возрасте 2—3 лет появляются и прогрессируют неврологические симптомы: постепенное снижение реакции на окружающее, спастические парезы и параличи, тремор. В терминальной стадии возникает децеребрационная ригидность. В потовой жидкости резко повышена концентрация натрия и хлоридов. При второй форме неврологическая симптоматика менее выражена и заболевание прогрессирует медленнее. Концентрация электролитов в потовой жидкости нормальная. Кроме неврологических нарушений и деформаций скелета, наблюдаются кожные изменения в виде диффузной ангиокератомы туловища.

Лимфоциты периферической крови вакуолизированы. Клетки костного мозга и кожные фибробласты нормальные. В гепатоцитах и нейронах повышено содержание суданофильных веществ. Продолжительность жизни больных 2-4 года.

Лечение симптоматическое.

Маннозидоз (болезнь Оккермана)

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено почти полным отсутствием лизосомального фермента α-маннозидазы в мозге, печени, селезенке. В этих органах внутриклеточно накапливаются мукополисахариды, содержащие большое количество маннозы. В нервной системе кислые мукополисахариды откладываются в нейронах коры, ствола мозга и спинного мозга, вызывая их распад. Изменения со стороны белого вещества мозга характеризуются генерализованной дегенерацией миелина.

Клинические симптомы в виде увеличения печени, селезенки, повышения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов появляются на 1-м году жизни. С рождения отмечается гротескность черт лица. Деформации скелета становятся резко выраженными на 2-м году жизни и напоминают таковые при мукополисахаридозе I типа. Дети склонны к повторным инфекциям дыхательных путей. Экскреция кислых мукополисахаридов с мочой нормальная. Продолжительность жизни больных 2—4 года. *■

Лечение симптоматическое.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1145 | Нарушение авторских прав