АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей

Семейная атаксия Фридрейха

Тип наследования аутосомно-рецессивный, хотя описаны редкие случаи аутосомно-доминантной передачи (рис. 91). Лица мужского пола болеют чаще.

Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в задних и боковых канатиках спинного мозга: поражаются пути глубокой чувствительности (особенно путь Голля), спинно-мозжечковые и в меньшей степени пирамидный путь. Выявляется также атрофия мозжечка.

В последние годы при болезни Фридрейха обнаружены нарушения обмена аминокислот. Вероятно, именно обменными нарушениями можно объяснить часто встречающиеся изменения миокарда и отчасти скелетные деформации.

Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте 6—10 лет. На первый план в клинической картине выступает атаксия, которая имеет черты и сенситивной, и мозжечковой атаксии. Первоначально расстройства координации обнаруживаются в нижних конечностях: по мере прогрессирования болезни они распространяются на туловище и верхние конечности. Сухожильные рефлексы снижаются. В дальнейшем может возникать атрофия дистальных отделов конечностей. Наряду с гипотонией и гипорефлексией выявляются пирамидные симптомы. Весьма постоянным признаком болезни является нистагм, часто отмечается скандированная речь. У 15% больных снижен интеллект.

Наряду с неврологическими нарушениями очень часто наблюдаются деформации стоп и позвоночника. Стопа становится «полой», с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев («стопа Фридрейха»). В позвоночнике (особенно в грудном отделе) обнаруживается кифосколиоз. Со стороны сердца выявляются признаки выраженной миокардиодистрофии.

Диагноз. Мышечные атрофии, деформации стоп, снижение рефлексов могут напоминать симптомы невральной амиотрофии Шарко — Мари. Однако при болезни Шарко —Мари глубокая чувствительность не страдает столь выраженно, имеется заметное снижение мышечной силы, а мозжечковые и пирамидные симптомы не характерны. Кроме того, болезнь Фридрейха обычно начинается с появления атаксии, тогда как амиотрофия Шарко — Мари — с мышечной слабости и расстройства поверхностной чувствительности. Опухоли мозжечка в отличие от болезни Фридрейха сопровождаются гипертензионным синдромом, отсутствует нарушение глубокой чувствительности.

Семейная атаксия Фридрейха постепенно прогрессирует и в итоге может привести к полной обездвиженности больного.

Лечение симптоматическое: массаж, лечебная физкультура, ортопедическая терапия, общеукрепляющие средства.

Другие формы наследственных атаксий встречаются значительно реже.

Семейная атаксия Мари

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в более позднем возрасте (после 20 лет). При атаксии Мари наряду с симптомами поражения мозжечка наблюдаются признаки пирамидной недостаточности, расстройства глазодвигательных функций и нередко снижение зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки и атрофии зрительного нерва. Может развиваться снижение интеллекта.

Симптомы сенситивной атаксии практически не обнаруживаются, что также отличает атаксию Мари от болезни Фридрейха.

Рис. 91. Атаксия Фридрейха.

А — Сибсы с семейной атаксией Фридрейха.

Б — Схема поражения спинного мозга при болезни Фридрейха, семейной спастической параплегии

Штрюмпеля, боковом амиотрофическом склерозе, фуникулярном миелозе, спинной сухотке и сирингомиелии.

При патоморфологическом исследовании выявляют атрофию мозжечка и дегенеративные изменения в боковых канатиках спинного мозга. Дифференцируют от других форм наследственных атаксий.

Оливопонтоцеребеллярные атрофии

Оливопонтоцеребеллярные атрофии — группа заболеваний, характеризующихся дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста мозга и нижних олив. Поражаются также клетки спинного мозга и базальных ганглиев. Заболевания могут проявляться в различном возрасте. Основным клиническим симптомом являются мозжечковые нарушения, носящие прогрессирующий характер. Часто наблюдаются психические расстройства, которые иногда предшествуют появлению мозжечковых расстройств. Они складываются из изменений в эмоциональной сфере (эмоциональная тупость, вялость, безынициативность), снижения памяти и значительного снижения интеллекта. В зависимости от характера и степени выраженности мозжечковых нарушений, а также сочетания с другими симптомами выделяют несколько типов оливопонтоцеребеллярных атрофии.

I тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 14—60 лет. Кроме мозжечковых расстройств, при этой форме наблюдаются нарушения чувствительности, спастические парезы, параличи, гиперкинезы.

II тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия Фиклера — Винклера. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые клинические симптомы появляются у взрослых (20—80 лет). Характеризуется симптомами мозжечковой атаксии, главным образом в конечностях, снижением сухожильных рефлексов. Парезов и расстройств чувствительности не бывает.

III тип — оливопонтоцеребеллярная атрофия с атрофией сетчатки наследуется аутосомно-доминантно. Начинается в детском или молодом возрасте. Кроме мозжечковых расстройств, наблюдаются пирамидные парезы, сегментарные расстройства поверхностной чувствительности, снижение зрения.

IV тип— оливопонтоцеребеллярная атрофия Шута-Хаймакера. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 17—30 лет. Характерны мозжечковые расстройства, нижняя спастическая параплегия, бульбарные расстройства, нарушение глубокой чувствительности.

V тип — оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается в возрасте 7-45 лет. Характерны прогрессирующее снижение интеллекта, наружная офтальмоплегия, паркинсоноподобный синдром.

Диагноз оливопонтоцеребеллярных атрофии подтверждается результатами пневмоэнцефалографии — устанавливается уменьшение размера нижних олив и моста мозга. Лечение симптоматическое.

Сочетание дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов

Болезнь Рефсума (полиневритическая атаксия)

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется сочетанным поражением периферических нервов, мозжечковых путей и глаз.

Патогенез. Заболевание обусловлено нарушением метаболизма липидов, в частности дефектом альфа-окисления фитола или предшествующей фитановой кислоты.

Патоморфология. Обнаруживается жировая дегенерация периферических нервов, клеток передних рогов спинного мозга, а также волокон, соединяющих мост мозга с продолговатым мозгом и мозжечком. В сетчатке глаз полностью отсутствуют палочки, выражена атрофия ядерного и наружного слоев. Атрофия пигментного эпителия местами сочетается с его гипертрофией и отложением липидов. В волокнах зрительных нервов наблюдается глиальная пролиферация.

Клиническая картина. Заболевание проявляется прогрессирующими симптомами полиневрита (парезы дистальных отделов рук и ног, расстройства чувствительности по типу «носков» и «перчаток»), нарастающей мозжечковой атаксией. У больных постепенно снижается острота зрения в результате атрофии зрительного нерва и пигментного ретинита. Реже наблюдаются аносмия и снижение слуха вследствие невритов обонятельного и слухового нервов. Иногда описанные выше нарушения сочетаются с катарактой, рецидивирующими эрозиями роговицы, офтальмоплегией. На коже могут быть ихтиозоподобные изменения, особенно в области крупных суставов.

В цереброспинальной жидкости выявляется умеренно выраженное повышение содержания белка, в сыворотке крови — высокое содержание фитановой кислоты, меди, церулоплазмина. Повышено выделение с мочой жирных кислот.

Заболевание следует дифференцировать от болезни Фридрейха, болезни Русси—Леви, невральной амиотрофии Шарко—Мари.

Течение медленно прогрессирующее.

Лечение. Показаны массаж, лечебная физкультура, общеукрепляющая терапия, антихолинэстеразные препараты, витамины группы В. Из рациона питания целесообразно исключить продукты, содержащие фитановую кислоту и хлорофилл. При больших концентрациях фитановой кислоты в плазме крови показано проведение плазмафереза.

Болезнь Русси—Леви (атаксия-арефлексия)

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При патоморфологическом исследовании находят дегенеративные изменения задних корешков, периферических нервов, задних канатиков, спинно-мозжечковых и пирамидных путей.

Клиническая картина. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте с прогрессирующей атрофии мышц голени, атаксии при ходьбе. Рано выявляются костные деформации («полая» стопа, кифосколиоз), снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Походка больных атактическая (вследствие поражения спинно-мозжечковых путей и путей глубокой чувствительности), однако атаксия выражена гораздо меньше, чем при болезни Фридрейха. Отмечается слабость перонеальной группы мышц, следствием чего является нарушение тыльного сгибания стопы или ее отвисание.

Сухожильные рефлексы на ногах отсутствуют уже на ранней стадии заболевания, на руках остаются сохраненными более длительное время. Постоянным симптомом является расстройство болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей. Могут также наблюдаться отсутствие реакции зрачков на свет, сходящееся косоглазие, симптом Бабинского. В некоторых случаях отмечаются врожденные катаракта и слабоумие. Течение заболевания относительно доброкачественное, иногда наступает самопроизвольная стабилизация процесса.

Диагноз. Заболевание дифференцируют от болезни Фридрейха, болезни Шарко—Мари, болезни Рефсума.

При лечении используют антихолинэстеразные препараты, аминокислоты, АТФ, витамины группы В. Применяют массаж, лечебную физкультуру, ортопедическое лечение.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина—Comma

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется в возрасте до 20 лет.

Патоморфология. Определяется выраженная гипертрофия эпиневрия, эндоневрия и периневрия, в результате чего осевые цилиндры оказываются сдавленными и развивается дегенерация аксонов с их утолщением. Отмечается также дегенерация задних канатиков и мозжечковых путей спинного мозга.

Клиническая картина. Характерна гипертрофия нервных стволов, внешне напоминающая тромбофлебит. Больные жалуются на локальные боли, расстройство чувствительности. Постепенно развивается мышечная слабость, преимущественно в дистальных отделах конечностей. При пальпации определяется неравномерное утолщение нервных стволов. Сухожильные рефлексы снижены. В поздней стадии появляются нистагм, расстройства координации. У больных также нередко наблюдаются пигментные пятна на коже, эквиноварусная деформация стоп, кифосколиоз.

Диагноз. Заболевание дифференцируют от невральной амиотрофии Шарко—Мари, болезни Рефсума, синдрома Русси—Леви, нейрофиброматоза Реклингаузена, дистальных форм миодистрофий.

Лечение. Показано назначение антихолинэстеразных препаратов, АТФ, витаминов группы В, массажа, лечебной физкультуры, ортопедического лечения.

Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона—Коновалова)

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

Патоморфологически обнаруживается отложение меди в подкорковых узлах (прежде всего чечевицеобразном) и в печени. Вследствие этого заболевание называлось также гепатолентикулярной дегенерацией. Отложения меди выявляются, кроме того, в коре больших полушарий, мозжечке, селезенке, почках, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаз. В пораженных органах находят очаги размягчения и склерозирования. Нарушения обмена меди являются вторичными и обусловлены, прежде всего, дефицитом белкового вещества — церулоплазмина, участвующего в транспорте этого элемента.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 10—15 лет и характеризуется нарастающей мышечной ригидностью, разнообразными гиперкинезами хореиформными, атетоидными, торсионными), дрожанием конечностей, головы, туловища, дизартрией, изменениями психики. В отдельных случаях наблюдаются эпилептиформные припадки. Наряду с этим обнаруживают увеличение и болезненность печени, признаки печеночной недостаточности. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке — кольцо Кайзера — Флейшера (рис. 92). В крови определяется пониженное содержание церулоплазмина, в моче — повышенное количество меди. Обнаруживается также гипераминацидурия.

По преобладанию тех или иных симптомокомплексов различают пять основных форм гепатоцеребральной дистрофии: 1) брюшную; 2) ригидно-аритмогиперкинетическую; 3) дрожательно-ригидную; 4) дрожательную; 5) экстрапирамидно-корковую или пирамидно-гемиплегическую. Последняя форма у детей встречается весьма редко.

Брюшная и ригидно-аритмогиперкинетическая форма возникают преимущественно у детей и отличаются быстрым течением и высокой летальностью.

Дрожательно-ригидная форма начинается в возрасте старше 15 лет, течение ее более медленное. В основном дрожательная форма встречается у взрослых и прогрессирует очень медленно, с ремиссиями.

Гепатоцеребральную дистрофию следует дифференцировать от эпидемического (летаргического) энцефалита, ревматической хореи, деформирующей мышечной дистонии. От эпидемического энцефалита болезнь Вильсона—Коновалова отличается наличием поражения печени, изменениями на радужке глаза, повышением уровня меди в моче и снижением содержания церулоплазмина в плазме крови. Важно учитывать также семейный анамнез — повторные случаи заболевания среди родственников. Указанные особенности позволяют проводить дифференциальную диагностику и в отношении ревматической хореи. Кроме того, при ревматической хорее, как правило, не отмечается мышечной ригидности, дрожания и обнаруживаются признаки текущего ревматического процесса.

Для лечения гепатоцеребральной дистрофии применяют препараты, связывающие медь (унитиол, пеницилламин, декаптол), средства, понижающие мышечный тонус (тропацин, циклодол, артан, мидокалм), антигистаминные препараты, витамины. Целесообразно назначение диеты, показанной при печеночной недостаточности, с ограничением медьсодержащих продуктов. Гетерозиготных носителей патологического гена выявляют по снижению концентрации церулоплазмина в плазме крови.

Деформирующая мышечная дистопия (торсионная дистопия)

Торсионная дистония как синдром наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, эпидемическом энцефалите и других поражениях ядер. Как самостоятельное заболевание она может встречаться в виде семейных случаев, причем выявляется как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования болезни.

Патоморфологически обнаруживаются изменения в чечевицеобразных ядрах, красных ядрах, субталамических ядрах, зубчатом ядре мозжечка.

Рис. 92. Изменения глаз при наследственно-дегенеративных заболеваниях, Ι - глазное дно при болезни Гиппеля - Линдау; II - глазное дно при болезни Тея - Сакса; ΙΙΙ -глазное дно при туберозном склерозе; IV — кольцо Кайзера — Флейшера при гепатоцеребральной дистрофии; V - телеангиэктазии при синдроме Луи-Бар; V. - глаукома при синдроме Штурге - Вебера.

Клиническая картина. Заболевание начинается обычно в 10—13-летнем возрасте, иногда позднее. Характерными симптомами являются вращательные спазмы мышц туловища, проксимальных отделов конечностей: голова поворачивается в сторону и запрокидывается назад, руки вытягиваются и заводятся за спину, туловище поворачивается вокруг вертикальной оси. Больной может застывать в таких позах, причем частые гиперкинезы могут приводить к деформациям позвоночника. Во сне гиперкинезы значительно уменьшаются или исчезают совсем. Помимо генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными спазмами: спастическая кривошея, писчий спазм. Интеллект не страдает. Диагностике помогает анализ родословной больного. Заболевание постепенно прогрессирует. Для лечения его назначают средства, понижающие мышечный тонус и уменьшающие гиперкинезы, витамины группы В. Успешно применяются нейрохирургические операции на подкорковых ядрах — стереотактическая деструкции бледного шара, вентролатерального ядра таламуса.

Хорея Гентингтона

Тип наследования хореи Гентингтона аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью мутантного гена; семейные случаи болезни очень часты. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых узлах, коре больших полушарий, расширения мозговых желудочков.

Патогенез заболевания неясен. В области черного вещества находят увеличение содержания железа, в эритроцитах повышен уровень магния. Предполагают, что в основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма.

Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте старше 25 лет, но возможно и более раннее начало. В клинической картине преобладают два важнейших признака: гиперкинетический синдром и изменения психики. Гиперкинезы разнообразны, но в основном они хореиформные. В отличие от ревматической хореи они менее быстрые и больные нередко могут произвольно задержать отдельные насильственные движения.

Изменения психики заключаются в постепенно нарастающем ослаблении внимания, памяти, снижении интеллекта, что дало повод к появлению другого названия болезни — хореическая деменция. Нередко больные становятся раздражительными, возбужденными, но впоследствии психическая активность угнетается.

Гиперкинезы и деменция нарастают постепенно, больные длительное время могут сохранять способность к самообслуживанию и интеллектуальной деятельности. Дифференцировать заболевание от ревматической хореи помогают анализ родословной, отсутствие данных в пользу ревматизма, психические изменения больных, более медленное развитие заболевания.

Для лечения хореи Гентингтона применяют препараты, понижающие мышечный тонус, седативные и общеукрепляющие средства. В последние годы предпринимаются попытки нейрохирургического лечения.

Семейный эссенциальный тремор Минора

Семейный эссенциальный тремор (синдром Минора) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее ранним симптомом является мелкий тремор кистей, не всегда симметричный, проявляющийся только в момент пробуждения и произвольно контролируемый в течение короткого времени. Затем последовательно появляется тремор рук, голосовых связок, головы, ног, туловища. Тремор усиливается при эмоциональном напряжении. В отличие от паркинсонизма тремор более быстрый и с меньшей амплитудой; никогда не наблюдается снижения интеллекта. Прогрессирование заболевания выражается в постепенной генерализации тремора и увеличении его амплитуды.

Заболевание следует дифференцировать от гепатоцеребральной дистрофии, ранних форм хореи Гентингтона, последствий нейроинфекций. Терапевтический эффект может быть получен от применения витамина В₆, седативных средств. В тяжелых случаях показаны адренергические блокаторы.

Генерализованный тик (синдром Туретта)

Генетические аспекты заболевания не уточнены, поскольку большинство описанных в литературе случаев спорадические.

Заболевание проявляется множественными локальными тиками. Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем — в мышцах гортани и дыхательных мышцах. Больные внезапно издают необычные звуки, слова (иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки (рис. 93). У больных могут быть нарушения психики в виде слабоволия, отсутствия самостоятельности, негативного отношения к своему состоянию. Терапевтическое действие оказывает галоперидол в сочетании с циклодолом.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1494 | Нарушение авторских прав