АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Наследственные нервно-мышечные заболевания — большая группа болезней, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и нередко передних рогов спинного мозга.

Ведущим симптомом при этих заболеваниях являются мышечная слабость, утомляемость, часто сочетающаяся с гипотонией и атрофией мышц, особенно в поздних стадиях развития болезни.

Наиболее распространенными нервно-мышечными заболеваниями являются прогрессирующие мышечные дистрофии, спинальные и невральные амиотрофии, реже встречаются миотонии и периодический семейный паралич. Все они этиологически связаны с генными мутациями, локализованными в аутосомах или половой Х-хромосоме; нередки повторные случаи заболевания в семье.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии — группа наследственных заболеваний, при которых основные патоморфологические изменения локализуются в мышечной ткани.

Предполагают, что мышечная ткань является тканью-мишенью проявления первичного генетического дефекта. Первичные молекулярные механизмы для большинства форм патологии не изучены, однако установлены многие промежуточные нарушения. Показано значительное ускорение распада белка по сравнению с аномальным его синтезом, установлены изменения нуклеиновых кислот, углеводного и жирового обмена, обмена кортикостероидов. Обнаружены значительные транспортно-обменные нарушения. Поражение нервной системы при прогрессирующих мышечных дистрофиях является вторичным. Вероятно, однако, что при некоторых формах первичный эффект мутации гена более генерализованный и распространяется и на мышечную, и на нервную ткань.

Патоморфология. Мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. В поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл.

Прогрессирующие мышечные дистрофии дифференцируются клинически на основе преимущественного поражения тех или иных групп мышц, характера распространения патологического процесса, времени дебюта клинических проявлений и типа наследования (рис. 98).

Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий начинается в детском возрасте. Заболевания встречаются с частотой 4 случая на 100000 населения; 35—40% наблюдений имеют семейный характер.

Поясно-конечностная форма Эрба — Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек.

В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют три формы заболевания: раннюю, детскую (проявляющуюся в возрасте 3-6 лет) и юношескую.

Рис. 98. Схемы принципов классификации прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.

Рис. 99. Прогрессирующая мышечная дистрофия.

а — характерная поза, общая мышечная гипотония, атрофия мышц верхних и нижних конечностей, плечевого и тазового пояса; б — псевдогипертрофия икроножных мышц; в — характерная электромиограмма.

Первым симптомом заболевания является слабость мышц тазового пояса и проксимальных мышц ног. Возникают трудности при беге, подъеме по лестнице. Позже вовлекаются в процесс мышцы туловища и рук («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия. Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани (рис. 99). Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз — грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»). Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, подключая в помощь руки (вставание «лесенкой») (рис. 100). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки); при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»). Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы. Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу; обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции весьма опасны для жизни.

Рис. 100. Прогрессирующая мышечная дистрофия. Симптом вставания «лесенкой».

Форма заболевания, начинающаяся с поражения мышц тазового пояса с восходящим типом распространения патологического процесса, известна в литературе также под названием «прогрессирующая мышечная дистрофия Лейдена — Мебиуса».

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. По течению это наиболее злокачественная форма мышечных дистрофий. Ее частота 27 случаев на 100 000 новорожденных. Основной тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Болеют мальчики. Начинается заболевание довольно рано (в возрасте до 3 лет) и быстро прогрессирует. Помимо мышечной слабости, снижения тонуса и рефлексов, отмечаются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц. В отдельных случаях на ранней стадии заболевания псевдогипертрофии настолько выражены, что больной имеет атлетическое телосложение, сочетающееся с резкой мышечной слабостью. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается мышца ' сердца. Кроме поражения нервно-мышечного аппарата, могут наблюдаться диэнцефальные нарушения — ожирение по типу синдрома Иценко — Кушинга, гипергидроз и другие вегетативные сдвиги. Нередко больные отстают в умственном развитии.

При биохимическом исследовании плазмы крови обнаруживают выраженное повышение активности мышечных ферментов и уровня аминокислот. Это отличает миодистрофию Дюшенна от других форм мышечных дистрофий.

Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Возможно, что ген, обусловливающий мышечную дистрофию Беккера, является аллельным по отношению к миодистрофии Дюшенна.

Заболевание клинически идентично миодистрофии Дюшенна, однако начало его более позднее (в возрасте 20—30 лет), течение доброкачественное с длительной компенсацией двигательных функций, сохранностью интеллекта, отсутствием изменений сердечной мышцы и эндокринных нарушений.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и протекает относительно доброкачественно, прогрессирует медленно. Начинается чаще в школьном возрасте. Название болезни указывает на преимущественную локализацию поражения: в первую очередь страдают мышцы лица и плечевого пояса. Развивается гипомимия, отмечаются слабая выраженность носогубных складок, невозможность плотного закрывания глаз, как при двустороннем поражении лицевого нерва. Постепенно нарастает атрофия мышц плечевого пояса, а в далеко зашедших случаях — мышц проксимальных, отделов нижних конечностей. Сухожильные рефлексы сохраняются длительное время.

В зависимости от характера и последовательности распространения патологического процесса различают следующие формы заболевания: лицелопаточно-плечевую; лицелопаточно-плечеперонеальную; лицелопаточно-плечеягодично-бедренную; лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальную; лицелопаточно-плечеперонеально-ягодично-бедренную.

Дистальные формы прогрессирующих мышечных дистрофий. В зависимости от времени начала выделяют инфантильную форму с появлением первых симптомов в возрасте до 2 лет и позднюю форму, проявляющуюся в возрасте 30—60 лет. Обе формы заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются преимущественным вовлечением в патологический процесс дистальных групп мышц конечностей. В первую очередь поражаются мышцы стоп; кисти вовлекаются в патологический процесс позже, поражаются главным образом экстензоры пальцев. Первыми выпадают ахиллов и карпорадиальный рефлексы.

Коленный рефлекс, рефлексы с двуглавой, трехглавой мышц длительное время остаются сохранными. Походка больных «петушиная» — высокое поднимание ноги и выбрасывание стопы вперед. Кисти в поздней стадии напоминают «когтистую лапу».

Течение обеих форм дистальной миодистрофии доброкачественное. При инфантильной форме в возрасте 16—18 лет наступает стабилизация процесса.

Заболевание дифференцируют от невральных амиотрофий на основании результатов электромиографического исследования.

Офтальмоплегическая миопатия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развивается чаще в молодом возрасте (до 20 лет).

При патоморфологическом исследовании биоптатов глазных мышц выявляют их фиброз, атрофию мышечных волокон, жировую инфильтрацию. При гистохимическом исследовании обнаруживают большое количество волокон, окрашивающихся трихромовым красителем в ярко-красный цвет и содержащих большое количество митохондрий.

Первым признаком заболевания является прогрессирующий двусторонний птоз. Позднее появляется слабость мышц глазного яблока, приводящая к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, лицевые мышцы, мышцы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма), плечевого и тазового пояса.

Течение заболевания относительно доброкачественное. Опасность для жизни представляют формы, протекающие с поражением мышц глотки и гортани, при которых могут быть осложнения в виде дыхательных нарушений, аспирационных пневмоний.

Спинальные и невральные амиотрофии

Спинальные и невральные амиотрофии представляют группу прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний, обусловленных первичным поражением мотонейронов спинного мозга и (или) их аналогов — двигательных ядер черепных нервов. Если первично поражается тело мотонейрона, то говорят о спинальных амиотрофиях. Невральные амиотрофии являются следствием поражения аксонов (периферических нервов). Нарушение функции мышц является вторичным, обусловленным их денервацией.

Болезни с поражением периферического мотонейрона приводят к характерным изменениям в мышцах. Мышечные волокна уменьшены в диаметре, атрофированы. Атрофированные волокна сгруппированы и расположены рядом с интактными, неатрофированными или даже компенсаторно гипертрофированными. Поперечная исчерпанность волокон длительно сохраняется. Она исчезает лишь на поздней стадии процесса. Ядра в атрофированных волокнах образуют скопления, так что на поздних стадиях на месте атрофированных волокон расположены лишь сгруппированные ядра.

Патогенез этих заболеваний до настоящего времени не изучен. Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота его составляет 7 случаев на 100 000 новорожденных.

В основе заболевания лежит неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга.

Заболевание начинается на 1-м году жизни и в некоторых случаях обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность новорожденных резко ослаблена. Их поза напоминает позу глубоко недоношенных детей: ноги разогнуты, ротированы кнаружи и плоско лежат на поверхности («поза лягушки»). Руки также разогнуты, плечи приподняты, сопротивление пассивным движениям отсутствует.

При изучении анамнеза выявляется, что матери больных детей к концу беременности отмечали ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. Чаще заболевание проявляется к 5—8-му месяцу жизни — ребенок начинает отставать в моторном развитии, утрачивает уже приобретенные двигательные навыки. В подобных случаях нередко ошибочно диагностируют рахит и проводят лечение, которое, однако, не дает эффекта. В течении амиотрофий Верднига — Гоффманна имеется ряд отличий от течения рахита. Хотя в начальных стадиях возможно некоторое сходство (мышечная гипотония), в дальнейшем довольно быстро нарастает симметричная мышечная атрофия, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, угасают сухожильные рефлексы. В пораженных мышцах наблюдаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания в пальцах рук — мелкий тремор. Лицо гипомимично. Экскурсия грудной клетки ограничена, что приводит к частым пневмониям.

Психическое развитие не страдает. Атрофии достигают значительной степени выраженности, формируются контрактуры (рис. 101). При распространении процесса на верхние отделы спинного мозга и продолговатый мозг развивается выраженная дыхательная недостаточность. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 1—3 лет приводит к летальному исходу. Доброкачественное течение наблюдается весьма редко. Уточнению диагноза способствует электромиографическое исследование, при котором выявляется дегенерация мотонейронов спинного мозга («ритм частокола»), а в тяжелых случаях — полное «биоэлектрическое молчание».

Болезнь Верднига — Гоффманна следует дифференцировать от синдромов мышечной гипотонии, наблюдающихся у детей раннего возраста при различных заболеваниях. По сходству клинических проявлений мышечной гипотонии различного генеза их иногда объединяют в группу «вялый ребенок». Синдром «вялого ребенка» может быть обусловлен хромосомными нарушениями, врожденными миопатиями, болезнями обмена веществ, травматическими поражениями спинного мозга, внутричерепными родовыми травмами и т. д. (рис. 102).

Рис. 101. Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна (А, Б). Электромиограмма при спинальной амиотрофии — «ритм частокола» (В).

Рис. 102. Синдром «вялый ребенок».

Форма спинальной мышечной атрофии с более доброкачественным, иногда стационарным течением известна под названием «миатония Оппенгейма». В настоящее время считают, что это заболевание по этиологии и патогенезу сходно с болезнью Верднига—Гоффманна. Спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландер. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые проявления болезни можно обнаружить в раннем возрасте, но чаще в возрасте 8—10 лет. Характерны атрофия мышц проксимальных отделов конечностей и фасцикулярные подергивания. Нередко отмечаются псевдогипертрофии мышц, отставание в психическом и физическом развитии. В отличие от амиотрофии Верднига — Гоффманна болезнь прогрессирует более медленно, реже вовлекаются ядра черепных нервов.

Рис. 103. Невра.1ьная амиотрофия Шарко —Мари.

Невральная амиотрофия (Шарко — Мари — Тута — Гоффманна болезнь). Заболевание наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются формы с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Начинается чаще в школьном и более позднем возрасте.

Патоморфология. Дегенеративные изменения возникают первоначально в передних и задних корешках, мотонейронах передних рогов, задних канатиках спинного мозга, периферических нервах. Патоморфологические особенности обусловливают клинические проявления болезни.

Клиническая картина. Развиваются атрофии мышц дистальных отделов конечностей, чаще всего нижних (рис. 103). Страдают разгибатели голени, мелкие мышцы стопы, а также мышцы, вызывающие тыльное сгибание стопы. В результате стопы начинают отвисать, больной ходит, высоко поднимая ноги («степпаж»), формируется вальгусная установка стоп (ротация их кнаружи). Быстро угасают сухожильные рефлексы, прежде всего ахилловы. Характерно некоторое несоответствие между значительной атрофией мышц и относительно удовлетворительной сохранностью двигательных функций.

Наряду со снижением мышечной силы отмечаются расстройства чувствительности, чего не наблюдается при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий. Эти расстройства разнообразны: встречается снижение поверхностной чувствительности в дистальных отделах по типу «носков», «чулок», «перчаток», могут наблюдаться парестезии, спонтанные боли в конечности и болезненность при пальпации по ходу нервных стволов. В отдельных случаях охлаждение конечностей усиливает слабость и боли в них. Помимо расстройств поверхностной, может выявляться снижение глубокой чувствительности (прежде всего за счет поражения задних канатиков спинного мозга).

Нередко обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми», с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев, особенно большого (палец в виде курка). Из дополнительных симптомов могут наблюдаться нистагм, анизокория, нарушение реакции зрачков на свет. Течение заболевания медленно прогрессирующее, возможна длительная стабилизация процесса.

Диагноз. Заболевание следует дифференцировать от первичных миопатий, инфекционных полиневритов, атаксии Фридрейха, синдрома Русси—Леви, болезни Рефсума. От первичных миопатий невральную амиотрофию отличает наличие расстройств чувствительности, преимущественно дистальная локализация поражения. При электромиографическом исследовании больных с невральной или спинальной амиотрофией определяются изменения, указывающие на дегенеративные нарушения со стороны периферических нервов или в мотонейронах спинного мозга. При первичных миопатиях изменения на электромиограмме (ЭМГ) указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани.

От инфекционных полиневритов болезнь Шарко—Мари отличается отсутствием инфекционного фона в начале заболевания, повторными случаями заболевания среди родственников и медленным прогрессированием, без ремиссий, тогда как при полиневритах возникают ремиссии и обострения после перенесенных инфекций.

Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий, спинальных и невральных амиотрофий устанавливают на основании характерных клинических проявлений, результатов гистологического и гистохимического исследования биопсий материала мышц и нервов, данных электромиографического исследования.

При прогрессирующих мышечных дистрофиях электромиографическое исследование выявляет снижение амплитуды осцилляции при сохранности частотных характеристик, уменьшение длительности одиночного потенциала, большое число полифазных потенциалов.

При спинальных и невральных амиотрофиях отмечается денервационный характер кривой. Для невральных амиотрофий характерно снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам; при спинальных амиотрофиях и мышечных дистрофиях скорости проведения, как правило, не снижаются.

Рис. 104. Схема стационарного лечения прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлено

главным образом на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы (рис. 104).

Для улучшения трофики мышц назначают глутаминовую кислоту, метионин, лейцин, аденозинтрифосфорную кислоту (АТФ), глюкозу с инсулином, витамин Е, неробол. Последний препарат применяют с осторожностью, так как чрезмерная активизация обмена может привести к усиленному распаду мышечной ткани. В последнее время применяют церебролизин в инъекциях, благотворно влияющий на обменные процессы в центральной нервной системе и мышцах.

С целью улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, нивалин и др. Следует учитывать, что чрезмерная стимуляция может ухудшить состояние больных.

Показаны средства, улучшающие капиллярный кровоток и снабжение тканей кислородом (компламин, никошпан, теоникол, никотиновая кислота). Применяется также электростимуляция — дозированные раздражения нервного волокна или мышцы, производящиеся через кожные покровы.

Большое значение имеют строго дозированная лечебная физкультура и массаж. При этом нагрузка должна быть щадящей и индивидуально модифицированной. Комплекс лечебно-гимнастических упражнений сочетают с физиотерапевтическими процедурами: парафиновыми или озокеритными аппликациями, хвойными ваннами. Выраженный эффект дают двигательные упражнения в бассейне.

Витаминотерапия является неотъемлемым компонентом комплексного лечения прогрессирующих мышечных дистрофий. Применяют витамин Е, витамины группы А, В и С.

При легочно-сердечной недостаточности больному назначают бронхолитики, сердечные средства (эуфиллин, кордиамин и др.). Важное значение имеет дыхательная гимнастика, а в тяжелых случаях — применение кислорода.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий длительное и состоит из последовательных курсов, включающих сочетание указанных видов терапии.

Врожденные непрогрессирующие миопатии '

Имеется группа заболеваний, проявляющихся, с рождения или в раннем детском возрасте снижением силы мышц, их гипотонией, ослаблением или отсутствием сухожильных рефлексов. В отличие от прогрессирующих мышечных дистрофий течение врожденных непрогрессирующих миопатии стационарное: при некоторых формах двигательные функции с возрастом улучшаются.

К врожденным непрогрессирующим миопатиям относятся:

Болезнь центрального стержня, при которой в мышечных волокнах имеются участки, заполненные компактными миофибриллами — «стержни». Эти участки расположены в центре мышечного волокна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Немалиновая миопатия, характеризующаяся присутствием в мышце немалиновых телец — «прутьев», которые при окраске красителем Гомори выглядят как красные полосы на фоне зелено-голубых мышечных волокон. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миотубулярная миопатия, при которой изменения в мышцах напоминают миотубулы в развивающихся мышцах 8—10-не-дельного плода. От 30 до 85% мышечных волокон содержат от 1 до 4 центрально расположенных ядер, поэтому эта форма миопатии также носит название «центронуклеарной». Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Митохондриальные миопатии, при которых митохондрии мышечных волокон могут быть увеличенными, причудливой формы (мегакониальная миопатия), иметь нормальный размер, но содержаться в избыточном количестве (плеокониальная миопатия); отмечают и другие изменения. Эти формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу и в отличие от описанных выше более или менее быстро прогрессируют.

Патоморфологические изменения при врожденных миопатиях являются следствием аномалий развития и дифференцировки поперечнополосатых мышц.

Заболевания этой группы следует дифференцировать от спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна, травмы шейного отдела спинного мозга в родах, врожденных миелодисплазий, болезней, обусловленных нарушением обмена аминокислот, липидов. Дифференциальный диагноз проводят на основании изучения результатов гистологического исследования биопсированных мышц.

Лечение проводят такое же, как при прогрессирующих мышечных дистрофиях.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1783 | Нарушение авторских прав