 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Болезнь Ниманна—Пика (сфингомиелиноз)Болезнь Ниманна—Пика — наследственное заболевание обмена сфингомиелина, при котором происходит накопление сфингомиелина в мозге, печени, селезенке, ретикулоэндотелиальной системе. Наследственный характер болезни подтверждается заболеваниями близнецов и членов одной семьи, а также рождением больных детей в случаях кровного родства родителей. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патоморфология. При болезни Ниманна—Пика обнаруживаются значительное увеличение размеров печени, селезенки, надпочечников, пятнистый рисунок легких. При гистологическом исследовании в этих органах находят генерализованное распространение бледных клеток, цитоплазма которых содержит большие количества маленьких пенистых капелек (клетки Ниманна—Пика). Эти клетки содержат в большом количестве липиды. Нейроны также имеют пенистую цитоплазму, типичную для клеток Ниманна—Пика. Миелинизация нервных волокон в мозге может быть задержанной; наблюдается глиальная пролиферация. Патогенез. Болезнь Ниманна—Пика связывают с нарушением катаболизма сфингомиелина. Биохимический дефект развивается вследствие дефицита фермента, катализирующего гидролиз фосфохолина из сфингомиелина; при этом происходят накопление и отложение сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в мозге; параллельно возникают накопление и отложение в клетках холестерина. По мнению некоторых авторов, холестерин играет особую роль как «липид-организатор», обеспечивающий взаимодействие липидных молекул; отсюда задержка одного липида в цитоплазме клеток может вовлекать вторично другой липид. Клиническая картина. Болезнь Ниманна—Пика чаще отмечается в раннем возрасте и характеризуется сочетанием мозговой симптоматики и гепатоспленомегалии. В начале болезни наблюдаются отказ ребенка от пищи, периодически рвота, увеличение печени и селезенки. Наряду с этим происходят задержка и отставание психического развития, развиваются спастические парезы, глухота, слепота. В 20—30% случаев при осмотре глазного дна выявляется симптом «вишневой косточки» в области желтого пятна. Кожные покровы принимают серовато-желтый оттенок. Болезнь Ниманна—Пика имеет несколько клинических вариантов: А, В, С, D. Тип А рассматривается как классическая болезнь Ниманна — Пика с началом в раннем детском возрасте и летальным исходом в возрасте 1—3 лет. Отмечается сочетание резко выраженной гепатоспленомегалии с тяжелым поражением центральной нервной системы. Тип В характеризуется тяжелыми висцеральными поражениями (гепатолиенальный синдром), но без поражения нервной системы. Тип С дебютирует в подростковом возрасте или у взрослых. Отличается более доброкачественным течением, незначительным увеличением печени и селезенки и поздним развитием поражения центральной нервной системы. Тип D — атипичные случаи, протекающие по типу подострого гепатита с переходом в цирроз печени. Диагностика. Заболевание дифференцируют от других внутриклеточных липоидозов и лейкодистрофий. От болезни Тея—Сакса и лейкодистрофий болезнь Ниманна—Пика отличается увеличением печени и селезенки, от болезни Гоше — обнаружением клеток Ниманна—Пика в стернальном пунктате или в пунктатах селезенки. Лечение симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании плазмы, введении тканевых экстрактов.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 818 | Нарушение авторских прав |