АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НАСЛЕДСТВЕННО ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Прочитайте:
  1. Canine n/d – идеальный рацион для собак с раковыми заболеваниями
  2. I. Неврогенные опухоли из собственно нервной ткани.
  3. I. ОСНОВНЫЕ неврологические заболевания.
  4. I. Противоположные философские системы
  5. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  6. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  7. II. Вторичные по отношению к другим заболеваниям
  8. II. Клетки иммунной системы
  9. II. Неопухолевые заболевания А. Травма Б. Легочные заболевания
  10. II. Ревматизм, полиартриты, диффузные заболевания соединительной ткани, пороки сердца, подострый септический эндокардит (бактериальный эндокардит)

Наследственно-дегенеративные (или гередодегенеративные) заболевания нервной системы — обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.

Роль наследственных факторов в развитии заболеваний нервной системы подтверждается более высокой частотой заболеваний в некоторых семьях по сравнению с общей популяцией. Благодаря развитию общей и медицинской генетики раскрыта сущность многих заболеваний нервной системы, ранее относимых к группе болезней с неустановленной природой. Большой вклад в изучение наследственных болезней нервной системы, их патогенеза, клинического полиморфизма, а также вопросов дифференциальной диагностики, методов лечения и профилактики внес С. Н. Давиденков.

В основе истинных наследственных заболеваний лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от роли этого полипептида в метаболизме возникают те или иные нарушения. Эти нарушения могут быть весьма разнообразными. Обнаруживается дефицит или инактивация фермента (группы ферментов), что приводит к нарушению усвоения отдельных веществ, недостаточному либо извращенному синтезу жизненно необходимых продуктов, возникают дистрофические изменения. Может наблюдаться также повышенный распад функционально-активных соединений и в результате деструкция тканей. В других случаях отмечается накопление избыточного количества тех или иных веществ — они начинают откладываться в органах и тканях, нарушая тем самым их функционирование. Это группа болезней накопления, или тезауризмозов, к которым относят мукополисахаридозы, внутриклеточные липоидозы, муколипидозы.

Дегенеративный процесс часто возникает вследствие генетически обусловленных обменных нарушений. Многие наследственные болезни в основе своей являются обменными, и поэтому наиболее рациональной была бы классификация, основанная на типах метаболических отклонений: нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения и др.), нарушения обмена липидов (болезнь Ниманна—Пика и др.), нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия и др.). Однако патогенез большинства наследственных болезней нервной системы до настоящего времени неизвестен, и такая классификация пока не может быть полной.

Для наследственных болезней нервной системы характерны прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц. Дегенерация может включать такие процессы, как деструкция, дистрофия, а также атрофия. Дегенеративный процесс нередко избирательно поражает нервную систему и даже отдельные ее структуры, преимущественно локализуясь в определенных отделах мозга. Однако при многих заболеваниях отмечаются сочетанные поражения нервной системы, внутренних органов, кожных покровов, опорно-двигательного аппарата. При этом невропатологические симптомы в клинической картине болезни могут выступать на первый план.

В диагностике наследственных заболеваний имеют значение анализ анамнестических сведений, всестороннее клиническое обследование. Характерны наличие повторных случаев заболевания среди родственников, постепенное прогрессирование болезни без видимой связи с инфекционными, травматическими факторами, системный характер поражения и симметричность симптомов. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях. Дополнительные исследования позволяют исключить наличие воспалительного процесса, выявить весьма специфические изменения, характерные для того или иного дегенеративного поражения.

При ряде наследственных заболеваний установлены специфические биохимические нарушения, обусловливающие возникновение и развитие болезни. Изучение этих нарушений позволяет намечать пути эффективной патогенетической терапии, выявлять скрытых носителей мутантного гена, диагностировать заболевание внутриутробно, на ранних стадиях развития плода методом амниоцентеза.

Следует иметь в виду, что врожденные болезни не всегда являются наследственными, так как последние могут начинаться в более позднем возрасте, а ряд внутриутробно действующих вредностей обусловливает врожденную патологию. Кроме того, не все случаи семейных заболеваний детерминированы наследственными факторами. Одинаковые условия жизни и однотипные экзогенные факторы могут поражать всю семью (семейный эндемический зоб, семейная уровская болезнь и т. д.). Наряду с этим наследственные заболевания не всегда являются семейными — встречается немало случаев, когда болен только один из членов семьи.

К одной из важных задач клинической генетики относится дифференциальная диагностика наследственных болезней и их фенокопий, т. е. ненаследственных заболеваний, имеющих аналогичную симптоматику. Разграничение подобных вариантов имеет значение для терапии и прогноза. Встречаются также случаи, когда наследственно обусловленное заболевание протекает по типу воспалительного процесса, опухоли, что также требует тонкой дифференциальной диагностики!

В настоящей главе представлено описание наследственно-дегенеративных заболеваний, наиболее характерных для детского возраста. Лишь некоторые из них чаще наблюдаются у взрослых, но имеют важное клиническое значение. Заболевания распределены на несколько групп.

 


Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1520 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)