АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
НАСЛЕДСТВЕННО ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Наследственно-дегенеративные (или гередодегенеративные) заболевания нервной системы — обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации.
Роль наследственных факторов в развитии заболеваний нервной системы подтверждается более высокой частотой заболеваний в некоторых семьях по сравнению с общей популяцией. Благодаря развитию общей и медицинской генетики раскрыта сущность многих заболеваний нервной системы, ранее относимых к группе болезней с неустановленной природой. Большой вклад в изучение наследственных болезней нервной системы, их патогенеза, клинического полиморфизма, а также вопросов дифференциальной диагностики, методов лечения и профилактики внес С. Н. Давиденков.
В основе истинных наследственных заболеваний лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от роли этого полипептида в метаболизме возникают те или иные нарушения. Эти нарушения могут быть весьма разнообразными. Обнаруживается дефицит или инактивация фермента (группы ферментов), что приводит к нарушению усвоения отдельных веществ, недостаточному либо извращенному синтезу жизненно необходимых продуктов, возникают дистрофические изменения. Может наблюдаться также повышенный распад функционально-активных соединений и в результате деструкция тканей. В других случаях отмечается накопление избыточного количества тех или иных веществ — они начинают откладываться в органах и тканях, нарушая тем самым их функционирование. Это группа болезней накопления, или тезауризмозов, к которым относят мукополисахаридозы, внутриклеточные липоидозы, муколипидозы.
Дегенеративный процесс часто возникает вследствие генетически обусловленных обменных нарушений. Многие наследственные болезни в основе своей являются обменными, и поэтому наиболее рациональной была бы классификация, основанная на типах метаболических отклонений: нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения и др.), нарушения обмена липидов (болезнь Ниманна—Пика и др.), нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия и др.). Однако патогенез большинства наследственных болезней нервной системы до настоящего времени неизвестен, и такая классификация пока не может быть полной.
Для наследственных болезней нервной системы характерны прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц. Дегенерация может включать такие процессы, как деструкция, дистрофия, а также атрофия. Дегенеративный процесс нередко избирательно поражает нервную систему и даже отдельные ее структуры, преимущественно локализуясь в определенных отделах мозга. Однако при многих заболеваниях отмечаются сочетанные поражения нервной системы, внутренних органов, кожных покровов, опорно-двигательного аппарата. При этом невропатологические симптомы в клинической картине болезни могут выступать на первый план.
В диагностике наследственных заболеваний имеют значение анализ анамнестических сведений, всестороннее клиническое обследование. Характерны наличие повторных случаев заболевания среди родственников, постепенное прогрессирование болезни без видимой связи с инфекционными, травматическими факторами, системный характер поражения и симметричность симптомов. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях. Дополнительные исследования позволяют исключить наличие воспалительного процесса, выявить весьма специфические изменения, характерные для того или иного дегенеративного поражения.
При ряде наследственных заболеваний установлены специфические биохимические нарушения, обусловливающие возникновение и развитие болезни. Изучение этих нарушений позволяет намечать пути эффективной патогенетической терапии, выявлять скрытых носителей мутантного гена, диагностировать заболевание внутриутробно, на ранних стадиях развития плода методом амниоцентеза.
Следует иметь в виду, что врожденные болезни не всегда являются наследственными, так как последние могут начинаться в более позднем возрасте, а ряд внутриутробно действующих вредностей обусловливает врожденную патологию. Кроме того, не все случаи семейных заболеваний детерминированы наследственными факторами. Одинаковые условия жизни и однотипные экзогенные факторы могут поражать всю семью (семейный эндемический зоб, семейная уровская болезнь и т. д.). Наряду с этим наследственные заболевания не всегда являются семейными — встречается немало случаев, когда болен только один из членов семьи.
К одной из важных задач клинической генетики относится дифференциальная диагностика наследственных болезней и их фенокопий, т. е. ненаследственных заболеваний, имеющих аналогичную симптоматику. Разграничение подобных вариантов имеет значение для терапии и прогноза. Встречаются также случаи, когда наследственно обусловленное заболевание протекает по типу воспалительного процесса, опухоли, что также требует тонкой дифференциальной диагностики!
В настоящей главе представлено описание наследственно-дегенеративных заболеваний, наиболее характерных для детского возраста. Лишь некоторые из них чаще наблюдаются у взрослых, но имеют важное клиническое значение. Заболевания распределены на несколько групп.
Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1508 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|