АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Гистидинемия

Гистидинемия — наследственно обусловленное нарушение обмена незаменимой аминокислоты гистидина. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 17 000 новорожденных.

Патогенез. Патология связана с отсутствием фермента гистидазы, которая превращает гистидин в уроканиновую кислоту. В тканях и плазме крови накапливаются побочные производные обмена гистидина — имидазолпировиноградная, имидазолмолочная, имидазолуксусная кислоты, оказывающие токсическое действие на центральную нервную систему. В крови больных повышается содержание гистидина до 322,0 — 387,0 мкмоль/л (при норме менее 6,44 мкмоль/л).

Клиническая картина. Патология проявляется на 1-м году жизни. Дети, так же как и при фенилкетонурии, светловолосые, голубоглазые. Тяжесть клинических проявлений вариабельна. При полном отсутствии фермента в первые 3—4 мес жизни появляются полиморфные судороги, преобладают отрицательные эмоциональные реакции, мышечный тонус низкий, дети отстают в психическом и двигательном развитии. Постепенно нарастает внутричерепная гипертензия; развивается отек мозга, который в недиагностированных случаях может привести к летальному исходу.

В случаях частичной инактивации фермента прогрессирование заболевания медленное. Имеет место легкая задержка развития статических и двигательных функций. Характерными симптомами являются задержка формирования речевых навыков, снижение слуха, повышенная возбудимость, агрессивность, боязнь новых ситуаций.

Скринирующими тестами на гистидинемию и гистидинурию являются проба Феллинга, которая бывает положительной лишь при полной инактивации гистидазы, полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри. В легких случаях проводят нагрузку гистидином с целью выявления снижения активности фермента. Дифференцируют гистидинемию от фенилкетонурии и других нарушений аминокислотного обмена.

Патогенетическое лечение состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы. Рацион составляют из расчета минимального содержания гистидина на 1 кг массы ребенка (16—34 мг/кг). Для вскармливания детей с гистидинемией может быть рекомендовано грудное молоко со специально адаптированными смесями «Малютка» и «Малыш». В дополнение к молочному питанию включают фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб, говяжьи почки, треску, кукурузную муку, лук, картофель, растительное масло. Продукты животного происхождения включают в рацион строго под контролем содержания гистидина в крови. Его максимальный уровень на фоне терапии не должен превышать 253—322 мкмоль/л.

Прогноз в рано диагностированных случаях и при своевременно начатом лечении благоприятный.

Профилактика гистидинемии основана на выявлении гетерозиготных носителей патологического гена с помощью нагрузочных тестов.

Дата добавления: 2015-02-06 | Просмотры: 1152 | Нарушение авторских прав