АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Генетическое исследование. Как упоминалось выше, у небольшой части асимптоматичных больных ГКМП фенотипические проявления этого заболевания
Как упоминалось выше, у небольшой части асимптоматичных больных ГКМП фенотипические проявления этого заболевания, то есть изменения ЭКГ и (или) структуры и функции левого желудочка по данным допплерэхокардиографии могут отсутствовать. Поэтому наиболее надежным методом диагностики ГКМП в настоящее время считается генетическое исследование, позволяющее выявлять патогномоничные для ГКМП мутации генов, кодирующих синтез соответствующих сократительных белков. Поскольку число известных мутаций на сегодня достигло сотни, и примерно в 50% семей они еще не идентифицированы, очевидно, что в настоящее время использование дорогостоящих и весьма трудоемких генетических исследований в диагностических целях в широкой клинической практике нереально, особенно в спорадических случаях. Проведение массового генетического скрининга вряд ли оправдано также ввиду несовершенства наших знаний о клиническом и прогностическом значении известных мутаций и отсутствия методов лечения, способных затормозить развитие и прогрессирование заболевания при его ранней диагностике. Единственно практичной областью применения генетической диагностики ГКМП в современных условиях является обследование молодых родственников таких больных для определения безопасности серьезных занятий спортом. В перспективе, когда станут возможными эффективные методы вторичной профилактики, включая генную терапию, генотипирование займет ведущее место в обследовании больных ГКМП и членов их семей.
Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 505 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 |
|