АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетическое исследование. Как упоминалось выше, у небольшой части асимптоматичных больных ГКМП фенотипические проявления этого заболевания

Как упоминалось выше, у небольшой части асимптоматичных больных ГКМП фенотипические проявления этого заболевания, то есть изменения ЭКГ и (или) структуры и функции левого желудоч­ка по данным допплерэхокардиографии могут отсутствовать. Поэто­му наиболее надежным методом диагностики ГКМП в настоящее время считается генетическое исследование, позволяющее выявлять патогномоничные для ГКМП мутации генов, кодирующих синтез соответствующих сократительных белков. Поскольку число извест­ных мутаций на сегодня достигло сотни, и примерно в 50% семей они еще не идентифицированы, очевидно, что в настоящее время использование дорогостоящих и весьма трудоемких генетических исследований в диагностических целях в широкой клинической прак­тике нереально, особенно в спорадических случаях. Проведение массового генетического скрининга вряд ли оправдано также ввиду несовершенства наших знаний о клиническом и прогностическом значении известных мутаций и отсутствия методов лечения, способ­ных затормозить развитие и прогрессирование заболевания при его ранней диагностике. Единственно практичной областью примене­ния генетической диагностики ГКМП в современных условиях яв­ляется обследование молодых родственников таких больных для определения безопасности серьезных занятий спортом. В перспек­тиве, когда станут возможными эффективные методы вторичной профилактики, включая генную терапию, генотипирование займет ведущее место в обследовании больных ГКМП и членов их семей.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 508 | Нарушение авторских прав