АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Профилактика. Учитывая то, что не менее чем у 50% больных ГКМП носит семейный характер, в отдельных семьях целесообразно прибегать к генетическому консультированию

Учитывая то, что не менее чем у 50% больных ГКМП носит семейный характер, в отдельных семьях целесообразно прибегать к генетическому консультированию. Ввиду генетической гетероген­ности заболевания консультирование должно быть индивидуали­зированным. Хотя риск передачи ГКМП потомству в среднем срав­нительно невелик и составляет примерно 20%, в семьях с аутосом­но-доминантным типом наследования он достигает 50%. В то же время в семьях, имеющих лишь одного больного, вероятность пора­жения потомства значительно меньше 20% (В. Магоп с соавт., 1984).

Важное значение для генетического консультирования имеет тот факт, что морфологический субстрат ГКМП окончательно фор­мируется лишь к юношескому возрасту, а возможно, и позже, и для достоверного исключения этого заболевания необходимо выполне­ние ЭхоКГ после прекращения роста тела. Следует учитывать так­же возможность асимптоматичного течения ГКМП, что имеет мес­то примерно у 20% пораженных родственников (В. Магоп с соавт., 1987). Отсюда очевидна целесообразность обязательного ЭхоКГ обследования всех членов семьи пробанда для ранней, доклини­ческой, диагностики заболевания.

Комплексная система мер вторичной профилактики ГКМП пока не разработана. С учетом характера основных клинических проявлений и причин смерти таким больным противопоказаны тя­желые физические нагрузки и занятия спортом. Рекомендуется диспансерное наблюдение для обеспечения своевременного выяв­ления и лечения эктопических аритмий, проявлений ишемии мио­карда и сердечной недостаточности, профилактики тромбо­эмболий и инфекционного эндокардита.

В заключение обсуждения вопросов дифференцированного ле­чения ГКМП, необходимо отметить следующее. Генез каждого из симптомов этого заболевания может быть связан с несколькими раз­личными патофизиологическими механизмами. Отсюда очевидно, что эффективность той или иной лечебной тактики в каждом конк­ретном случае будет зависеть от того, какой из патогенетических факторов играет в данной ситуации ведущую роль. Например, если тяжелая стенокардия, одышка или синкопе наблюдаются у больно­го с выраженной внутрижелудочковой обструкцией в покое, есть все основания ожидать, что наибольшее симптоматическое улучше­ние будет достигнуто лишь путем радикального устранения динами­ческого градиента давления с помощью операции или ЭКС. С дру­гой стороны, если внутрижелудочковый градиент невелик, эти сим­птомы с большей вероятностью обусловлены диастолической дис­функцией и (или) ишемией миокарда. Неодинаковая эффективность при этом различных медикаментозных препаратов определяется ка­чественными и количественными составляющими их влияния на от­дельные патофизиологические механизмы заболевания. Очевидно, что совершенствование оценки вклада каждого из этих механизмов в генез клинических проявлений ГКМП у конкретного больного в будущем позволит заменить во многом эмпирический подход к ее лечению более эффективным целенаправленным воздействием на ведущее патогенетическое звено.

Актуальными задачами являются также объективизация оценки эффективности различных средств и методов лечения ГКМП с помо­щью проспективных, строго рандомизированных плацебо-контроли­рованных исследований и уточнение факторов риска внезапной смер­ти, включая генетические маркеры, что позволило бы разработать действенную программу ее профилактики. Очевидно, что в будущем фундаментальные исследования позволят расшифровать весь спектр генетических механизмов ГКМП и установить связь характера гене­тического дефекта с течением заболевания и его прогнозом, а генная терапия откроет возможности его полного излечения.

Рестриктивная кардиомиопатия

Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) - это редкое заболе­вание миокарда с частым вовлечением эндокарда, которое характе­ризуется нарушением наполнения одного или обоих желудочков с уменьшением их диастолического объема при неизмененной толщи­не стенок. Вследствие ухудшения диастолических свойств желудоч­ка, после короткого периода быстрого наполнения дальнейшее по­ступление крови в него практически прекращается, так что объем же­лудочка в течение второй половины диастолы существенно не возра­стает. Таким образом, наполнение желудочков осуществляется по­чти исключительно в протодиастолу. Сократимость и систолическая функция миокарда обычно сохранены, особенно на ранних стадиях. В основе заболевания лежит распространенный интерстициальный фиброз.

Клинические проявления и характер нарушения кардиогемоди­намики у больных РКМП весьма сходны с таковыми при констрик­тивном перикардите, что представляет подчас значительные трудно­сти для дифференциальной диагностики.

РКМП может быть идиопатической или обусловленной ин­фильтративными системными заболеваниями, такими, как амилои­доз, гемохроматоз, саркоидоз и др.

К идиопатической РКМП как заболеванию миокарда неизвест­ной этиологии относят две нозологическое единицы - фибропластический париетальный эндокардит (или эндомиокардиальную бо­лезнь) Леффлера и эндомиокардиальный фиброз. В последнее вре­мя для обозначения этих заболеваний используются также термины "эндомиокардиальная болезнь с эозинофилией" и "эндомиокардиаль­ная болезнь без эозинофилии" (Р. Richardson с соавт., 1996).

Сопровождающаяся синдромом гиперэозинофилии эндомио­кардиальная болезнь была впервые описана W. Loftier (1930). Она встречается, в основном, в местностях с умеренным климатом и со­четается со стойким повышением содержания эозинофилов в пери­ферической крови (более 1,5•10⁹/л в течение не менее 6 мес), которое не связано с какой-либо известной причиной или системным забо­леванием. На ранних стадиях болезни эозинофилы накапливаются в миокарде, вызывая его повреждение.

Эндомиокардиальный фиброз поражает практически исключи­тельно жителей тропиков, реже - субтропиков и протекает без эози­нофилии. Он был впервые описан в 1938 г. A. Williams у двух жите­лей Уганды, страдавших сердечной недостаточностью и митральной регургитацией, у которых на вскрытии были обнаружены крупные очаги фиброза в миокарде, которые исследователь расценил как ис­ход сифилитического миокардита. Спустя 8 лет D. Bedford и G. Konstam (1946) обратили внимание на то, что у некоторых западно­африканских солдат, которые умирали от сердечной недостаточнос­ти, выявлялся распространенный субэндокардиальный фиброз, а к расположенному над его очагами утолщенному эндокарду были фик­сированы множественные тромбы. Первое подробное описание мор­фологического субстрата и клинической картины нового заболева­ния было сделано лишь в 1955 r.J. Davies, который и дал ему назва­ние "эндомиокардиальный фиброз".

В 70-е годы Е. Olsen и С. Spry (1985) привлекли внимание к сходству морфологических изменений в миокарде при эндомиокар­диальном фиброзе у жителей тропиков и в поздних стадиях эндоми­окардиальной болезни Леффлера. В обоих случаях они характеризу­ются сочетанием поражения миокарда с преобладанием фиброзных изменений с выраженным утолщением эндокарда одного или обоих желудочков, преимущественно на путях притока и в области верхуш­ки, которое вызывает значительное нарушение их наполнения По мнению авторов, это позволяет считать эндомиокардиальную болезнь Леффлера и эндомиокардиальный фиброз Дэвиса различными вари­антами одного и того же заболевания миокарда с вовлечением эндо­карда, вызываемого токсическим воздействием эозинофилов. Такая унитарная точка зрения получила впоследствии довольно широкое распространение (W. Roberts и V. Ferrans, 1974; С. Rapazzi с соавт., 1993, и др.), хотя и признается не всеми авторами.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 416 | Нарушение авторских прав