 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Генные синдромыГенным синдромам свойственны три типа наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с Х-хромосомой. 16.2.1. Генные синдромы при аутосомно-рецессивном типе наследования. Основной особенностью рецессивного гена является то, что он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации. У пробанда возникает ВПР в том случае, если мутантный ген был получен и от отца, и от матери. Родители пробанда могут быть сами здоровы, являясь лишь гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие отличительные черты: 1) от здоровых родителей рождаются больные дети; 2) от больных родителей рождаются здоровые дети; 3) в родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков; 4) одинаково часто болеют и мужчины, и женщины; 5) болеют в основном сибсы (братья и сестры), а не родители – дети, как при доминантном типе наследования. Вероятность рождения больного равна 25 % для каждого последующего ребенка. Примерами могут служить такие заболевания, как: 1.Акрокаллезный синдром Шинцеля. Клинические проявления: глубокая задержка психомоторного развития, макроцефалия, выступающий лоб, агенезия мозолистого тела, полидактилия, расщелины губы и неба, паховые или пупочные грыжи, судорожные припадки, задержка роста. 2.Гидролетальный синдром. Поражаются и мальчики и девочки, которые рождаются недоношенными. Характерные признаки: гидроцефалия, полидактилия, ВПР сердечно-сосудистой системы и органов дыхания; поэтому прогноз неблагоприятный – почти все младенцы умирают в 1-ые часы жизни, редко живут по несколько месяцев. 3.Синдром Марделя-Уокера – сочетание умственной отсталости (психомоторные отклонения, особенно страдает речь), контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица (амимичное лицо, высокое небо, расщелины неба, низко расположенные ушные раковины). Рождаются с выраженной гипоплазией (примерно 2500г). Жизненный прогноз сравнительно благороиятный. Говорить чаще начинают после 6-7 лет. 4.Синдром множественных птеригиумов. Птеригиум – кожно-мышечная складка, перекидывающаяся через сочленяющиеся суставы и нарушающая их функции (могут быть изолированными и множественными, или сочетаться с ВПР других органов и систем). Множественные птеригиумы подразделяются на подгруппу «летальных» (3 нозологические формы) и просто синдром множественных птеригиумов («нелетальная» форма). Множественные птеригиумы локализуются в области шеи (85%), в подколенной области (60%), птеригиум, идущий от подбородка к грудине (40%). Также для них характерны аномалии скелета (контрактуры, косолапость, сколиоз, аномалии позвонков, низкий рост) и дисплазия лица (антимонголоидный разрез глаз, расщелины неба, отечность). Жизненный прогноз благоприятный, т.к. нет ВПР внутренних органов. 16.2.2. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования. Родословная при аутосомно-доминантном типе наследования имеет следующие характерные признаки: 1) каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя; 2) заболевание передается из поколения в поколение (больные есть в каждом поколении); 3) у здоровых родителей дети будут здоровы; 4) заболеть могут представители обоего поло, так как ген локализуется в аутосоме; 5) вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50 %. Мутантный ген передается от отца или от матери, которые сами страдают аналогичным пороком. Наиболее распространенные синдромы этой группы: 1. Синдром BOR. Акроним “BOR» состоит из 1-ых букв латинских названий основных систем, пораженных при данном синдроме: branchio - жабры, oto – ухо, renal – почки. Характерные признаки: 1) аномалии ушных раковин: вислоухость, нарушение развития косточек, (напр., слияние наковальни и молоточка), нарушение слуха вплоть до глухоты. 2) жаберные (шейные) фистулы, которые локализуются в нижней трети по внутренней поверхности грудино-ключично-сосцевидной мышцы. 3) пороки почек: расширение чашечек, гипоплазия или аплазия почек. 2. Синдром Таунса-Бронкса. Характерные признаки: 1) ПР прямой кишки (атрезия и стеноз); 2) Аномалии строения ушных раковин и глухота (дисплазия, гипоплазия, атрезия, тугоухость); 3) Аномалии кистей и стоп (полидактилии, слияния); 4) ПР почек и мочеточников (гипоплазия, атрезия, стеноз). Характерен полиморфизм клинических проявлений у разных членов семьи. Жизненный прогноз неблагоприятный, почти все больные погибают в 1-ые дни после родов. 3. Трихо-рино-фаланговый синдром – комплекс ПР с преимущественным поражением волос, носа и фаланг пальцев. Характерные признаки: 1) редкие, тонкие, медленно растущие волосы на голове, чаще светлые (к 12-16-ти годам – полное облысение), аномалии бровей; 2) необычно крупный нос с широкой перегородкой между ноздрями (“грушевидный” нос); 3) пальцы укорочены, искривлены в сторону мизинца. 16.4.3. Генные синдромы с Х-сцепленным типом наследования. Мутантные гены, локализованные в Х-хромосоме, могут наследоваться и по доминантному и по рецессивному типам. ………………. Генные синдромы с Х-сцепленным рецессивным типом чаще наблюдается у мальчиков, т.к. единственная Х-хромосома является пораженной. Мутантный ген передает мать, которая не является больной, но не редко у женщин отмечается некоторое снижение интеллекта, которое оценивается часто как пограничная умственная отсталость. Но могут быть поражены и девочки тогда, когда отец болен, а мать является носительницей мутантного гена. Для такого типа наследования характерны следующие признаки: 1) если болен отец, то его дочери тоже будут больными, а сыновья здоровыми; 2) больные дети будут только в том случае, если болен один из родителей; 3) заболевание прослеживается в каждом поколении; 4) у здоровых родителей все дети будут здоровы; 5) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 %. Наиболее характерные синдромы данной группы: 1.Синдром макросомии – полидактилии. Клинические проявления: Макросомия, грубые черты лица, ВПР сердца, полидактилии, поликистоз почек, олигофрения. 2.Синдром олигофрении с маркерной Х-хромосомой. Поражается 1 из 1500 мужчин, по частоте уступает лишь синдрому Дауна. Рождаются в срок и с обычной массой. Клинические особенности: Умственная отсталость может быть умеренной или выраженной. Большинство социально адаптированы, могут выполнять несложную физическую работу. Они чаще контактны и доброжелательны. Типичное строение лица: оно удлиненное, лоб выбухает, средняя часть лица гипоплазирована, щеки вступают и увеличены, подбородок выступает, губы толстые, ушные раковины увеличены. Отмечается повышенная гибкость суставов пальцев, плоскостопие, макроорхидизм. С наступлением половой зрелости размеры яичек существенно увеличиваются; половая активность минимальна. Таким образом, главной особенностью Х-сцепленного доминантного типа наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца к сыну. В данном случае болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Список литературы: 1. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина: Учебник для студентов медицинских институтов. – М., 1995. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 1997. 3. Брин В.Б. Физиология человека в схемах и таблицах. – Ростов-на-Дону: «Феникс», 1999. 4. Войнов В.А. Атлас по патофизиологии.- 2-е изд., перераб. И доп. – М.: ООО «Медицинской1 информационное агентство», 2007. 5. Волков М.В., Меерсон Е.М. и др. Наследственные системные заболевания скелета. – М., 1982. 6. Гиссен Л.Д. Время стрессов. – М.: «ФиС», 1990. 7. Гримак Л.П., Резервы человеческой психики. М.: Изд. Политической литературы, 1989 8. Григорьянц И.А. Состояние стресса и тревоги, их регуляция и управление. – М.: РГАФК, 1997. 9. Зайцев В.П. Психологическая реабилитация больных. Медицинская реабилитация. Под ред. Боголюбоыв.2000 10. Каминская Э.А. Общая генетика: Учебник для педагогических институтов. – Минск, 1992. 11. Комплексная профилактика заболеваний и реабилитация больных и инвалидов. В.А. Лисовский, С.П. Евсеев, В.Ю. Голофеевский, А.Н. Мироненко. – М.: «Советский спорт», 2001. 12. Ландцман М.Н, Нижний С.В..Краткий толковый словарь медицинских терминов и понятий.., Нижний С.В. – М.: «Литас», 1998. 13. Никитюк Б.А. Факторы роста и морфофункционального созревания органгизма. – М., 1978. 14. Общая патология человека // Под ред. А.Л. Струкова, В.В. Серова, Д.С. Саркисова: Руководство для врачей. – М., 1990. 15. Основы психофизиологии. Ответственный редактор – Ю.И. Александров. – М.: «ИНФРА-М», 1998. 16. Основы тератологии и наследственной патологии. Вихрук Т.И., Лисовский В.А., Сологуб Е.Б. – М.: «Советский спорт», 2001. 17. Патологическая физиология. Учебник для стоматологических факультетов медицинских ВУЗов. / Под редакцией проф. Волжина А.Н., Порядина Г.В. – Москва: «Медпресс», 2000. 18. Патологическая анатомия. Струков А.И., Серов В.В. – М.: «Медицина», 1995. 19. Психология спорта в терминах, понятиях, междисциплинарных связях. – М.: «Физкультура, образование, наука», 1996. 20. Селье Г.. Когда стресс не приносит горя. – М.: «Рэнар», 1992. 21. Селье Г.. Стресс без дистресса. – М.: «Прогресс», 1979. 22. Сидоров П.И., Соловьев И.А., Новикова И.А., Психосоматическая медицина. М. «Мед пресс-информ», 2006 23. Сидоренко Б.А., Ревенко В.Н. Психосоматическое напряжение и ишемическая болезнь сердца. Кишинев «Штиинца», 1998 24. Смулевич А.Б., А.Л. Сыркин. Психокардиология. Москва. Медицинское информационное агентство, 2005 25. Современная психология: справочное руководство. М.: ИНФРА, 1999. 26. Справочник терапевта. / Под ред. акад. РАМН Полеева Н.Р. – М: Медицина, 1999. 27. Справочник практического врача. Под ред. академика АМН СССР Воробьева А.И. – М.: «БАЯН», 1993. 28. Тератология человека. Руководство для врачей. Под ред. Г.И. Лазюка. – М.: «Медицина», 1991. 29. Физическая реабилитация детей с нарушениями функций опорно-двигательного аппарата / Под ред. Н.А. Гросс. – М.: «Советский спорт», 2000.
Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 2738 | Нарушение авторских прав |