АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Характеристика хромосомных болезней

Определение и этиопатогенез хромосомных болезней

Хромосомные болезни – это группа заболеваний, которые вызваны либо нарушениями числа хромосом (т.е. при образовании яйцеклетки или сперматозоида разделение хромосомного материала клетки происходит неправильно, в результате чего гаметы либо не получают надлежащего числа хромосом, или, наоборот, получают лишнюю хромосому – это так называемые геномные мутации); либо структурными изменениями той или иной хромосомы (транслокации, дилеции, дупликации, инверсии), которые получили название «хромосомные аберрации».

Это один из классов наследственных болезней, обусловленных мутацией наследственного вещества в половых клетках одного или обоих родителей на хромосомном или геномном уровне. Хромосомные болезни отличаются от других наследственных болезней человека тем, что они, за редким исключением, не следуют менделевским закономерностям передачи заболеваний потомству и, в большинстве случаев, ограничиваются распространением только в пределах одного поколения. То есть, хромосомные болезни в основном не наследуются, т.к. их носители чаще умирают в детстве или являются бесплодными. Риск повторного проявления большинства хромосомных болезней в семье не превышает 1%.

Хромосомные болезни – частая форма патологии. Частота хромосомных.болезней, которые сопровождается ВПР среди живорожденных – 3 - 4 случая на 1000 рожденных. Частота хромосомной патологии среди мертворожденных или умерших до 1 года составляет примерно 6 – 8 % от всех мертворожденных.

Хромосомные болезни составляют 35-40 % от всех множественных пороков развития. В среднем около 40 % спонтанных абортов обусловлено хромосомным дисбалансом.

Факторы, которые ведут к возникновению хромосомных аномалий, по-видимому, являются общими для всех хромосомных болезни. Наиболее четкой оказалась зависимость между возрастом материи (старше 30-ти лет) и рождением больного ребенка. Этот фактор имеет значение почти при всех заболеваниях, связанных с нерасхождением аутосом или половых хромосом. Другим фактором, приводящим к аномалиям хромосом, является ионизирующая радиация.

Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества какой-то части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации. Степень отклонений в развитии организма зависит прежде всего от выраженности хромосомного дисбаланса: недостаток генетического материала вызывает более серьезные пороки развития, чем его избыток. Количественный, т.е. генный состав, численно или структурно изменяющейся хромосомы, является важнейшим фактором тяжести спектра нарушений развития.

Патогенез хромосомной болезни развертывается во внутриутробном периоде, связан с нарушениями в генетической программе развития на самом раннем его этапе и поэтому определяет множественность пороков ряда систем и органов.

Клинически почти все хромосомные болезни (за исключением нескольких гоносомных синдромов) проявляются множественными ВПР. Хромосомные болезни проявляются в виде сложных синдромов с нарушением развития и функции ряда органов и систем. Для любой хромосомной болезни характерен клинический полиморфизм, факторами которого могут быть названы генотип организма и условия среды, в которых шло его формирование.

Имеется общность клинической картины хромосомных болезней. Задержка общего физического и психического развития, черепно-лицевые деформации и аномалии других частей скелета, пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, разнообразные отклонения в биохимическом, гормональном и иммунологическом статусе организма являются признаками проявления различных хромосомных болезней. Хромосомные болезни отличаются в основном сочетаемостью врожденных пороков.

16.1.2. Аномалии неполовых аутосом.

1). Числовые аномалии неполовых аутосом с увеличением или уменьшением их числа.

Синдром трисомий – проявление дополнительной хромосомы в одной из хромосомных пар. Это наиболее частая форма хромосомной патологии у человека (90% всех хромосомных болезней). Вообще, трисомии возможны по любой паре аутосом, но наиболее часто наблюдаются такие пороки развития как: болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, трисомии по 8-ой, 9-ой, 20-ой паре хромосом.

1.Болезнь Дауна (монголизм, «монголоидная идиотия») – это своеобразное развитие организма в связи с наличием лишней 21-ой хромосомы, т.е. трисомия по 21-ой паре аутосом. Наблюдается у новорожденных в соотношении 1: 600. Самая частая форма хромосомной патологии у человека. Этиология: возраст матери старше 35 лет, или (реже), неправильное образование сперматозоида. Клинические симптомы хорошо известны: выраженная задержка умственного и физического развития, недоразвитие полушарий головного мозга; косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, избыток кожи на шее; выраженная гипотония мышц, разболтанность в суставах, дисплазия таза, клинодактилия мизинца, поперечная линия ладони («обезьянья линия»), деформация грудины («куриная» или «воронкообразная» грудь); ВПР сердца и магистральных сосудов, ВПР органов пищеварения и мочеполовой системы. Психологическая характеристика: послушны, легко вступают в контакт, внушаемы, любят подражать; резко нарушено абстрактное мышление, отсутствуют эстетические чувства; с возрастом недостаток интеллекта становится более выраженным.

2.Синдром Патау – трисомия по 13-15 парам хромосом. 1 на 1500 рожденных. Клиника: общая гипоплазия, окружность черепа уменьшена, наблюдаются аномалии черепа и лица (низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, расщелины верхней губы и неба, широкое основание носа, низкое расположение и деформация ушных раковин), полидактилия, помутнение роговицы, колобома, микрофтальмия, микроцефалия, ВПР сердца, органов пищеварения и мочеполовой системы. Дети чаще нежизнеспособны: большинство умирает в первые дни или недели жизни.

3.Синдром Эдвардса (18-ая пара). Особенностью этого синдрома являются преимущественное поражение лиц женского пола. Дети очень маленького веса при рождении, очень слабые, медленно развиваются психически и физически. Для них характерно: скошенный подбородок, маленький рот, затрудняющий прием пищи, слабо развитые челюсти, деформированные низко сидящие уши, маленький выдающийся затылок, деформация стоп, короткая грудина и др.К аномалиям неполовых аутосом с уменьшением их числа относится синдром моносомий. Полные мутации известны только по Х-хромосомам и они почти всегда не совместимы с жизнью.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 2036 | Нарушение авторских прав