АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация ВПР по анатомо-физиологическому признаку

Эта классификация наиболее распространена и рекомендована ВОЗ. По ней все пороки подразделяются на две большие группы:

I. ВПР органов и систем:

1. пороки ЦНС и органов чувств;

2. пороки лица и шеи;

3. пороки ССС;

4. пороки ДС;

5. пороки органов пищеварения;

6. пороки костно-мышечной системы;

7. пороки мочевыделительной системы;

8. пороки развития половых органов;

9. пороки эндокринных желез;

10. пороки кожи и ее придатков;

11. пороки последа;

12. прочие пороки (эндокринных желез, сращивание двойни).

II. Множественные ВПР:

1. хромосомные синдромы;

2. генные синдромы;

3. синдромы, обусловленные экзогенными факторами;

4. синдромы не установленной этиологии;

5. множественные пороки неуточненные.

Вопросы для самопроверки.

1. Дайте определение понятиям «тератология»и «врожденный порок развития» (ВПР). Назовите основные синонимы термина «врожденный порок развития».

2. Что обозначают термины «агенезия» и «аплазия»?

3. Что обозначают термины «гипертрофия» и «гиперплазия»?

4. Какими терминами обозначают увеличение и уменьшение длины тела ребенка или плода?

5. Какими терминами обозначают полное отсутствие естественного канала или его сужение?

6. Что такое гетеротопия и гетероплазия?

7. Каким термином обозначают смещение органа?

8. В чем заключается персистирование?

9. Каким образом может проявляться дисхрония?

10. Что обозначают приставки «поли-» (polys) и «син-» (syn)?

11. Каким образом (термином) обозначают неразделившиеся двойни?

12. Что в тератологии обозначает греческое слово «oligos»?

13. Что обозначает термин «экстрофия»?

14. Каким термином обозначают зеркальное расположение органов?

15. Как классифицируются врожденные пороки развития по этиологическому фактору?

16. Охарактеризуйте такие пороки развития как гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

17. В чем заключается основное отличие между первичными и вторичными пороками развития?

18. Как по распространенности в организме подразделяются первичные пороки развития?

Глава 14. Этиология и патогенез врожденных пороков развития. Методы исследований в клинической тератологии

14.1. Эндогенные причины врожденных заболеваний.

Мутации (изменение наследственных структур ) являются одной из самых частых причин ВПР и, бывают как спонтанными, так и естественными.

Мутации могут быть получены воздействием ионизирующей радиации, химических веществ и вирусов. На мутации будут влиять доза, вид, время воздействия, чувствительность биологического вида, физиологическое состояние тканей, возраст плода и родителей, семейное предрасположение. Мутации происходят на 3-х уровнях организации наследственных структур: генном, хромосомном, геномном.

1.Генные мутации – изменения внутренней структуры отдельных генов.

В результате генных мутаций развиваются мономутантные пороки развития (17-20 %). Именно, вследствие генных мутаций, чаще происходят ВПР наследственного характера.

2.Хромосомные мутации – это все виды изменений структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа. К ним относятся:

ü транслокации – обмен сегментами между хромосомами;

ü дилеции – «поломки» хромосом с утратой части хромосомного материала;

ü дупликации – удвоение участка хромосомы;

ü инверсии – две поломки в одной хромосоме с последующим поворотом участка междуд поломками на 180 градусов.

3.Геномные мутации – изменения количества хромосом. Например: трисомии – увеличение на одну хромосому; моносомии – отсутствие одной хромосомы.

Хромосомные и геномные мутации часто приводят к самопроизвольным абортам или хромосомным болезням (10-12 %).

Причиной развития ВПР могут стать э ндокринные заболевания и метаболические деформации матери.

«Перезревание» половых клеток также может стать причиной развития ВПР. Это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших от момента их полного созревания до момента образования зиготы. В основе «перезревания» лежат процессы, которые ведут к десинхронизации процессов овуляции и оплодотворения. Увеличение времени от момента овуляции до слияния спермия с яйцом приводит к снижению способности яйцеклетки к оплодотворению, увеличению количества абортов и плодов с ВПР. Задержка овуляции или оплодотворения у женщины приводит к нарушению развития зародыша.

Перезревание сперматозоидов происходит в половых путях женщины. Это может быть результатом их недостаточной подвижности. В таких случаях, если половое сношение произошло за 1-2 дня до овуляции, в сперматозоидах возникают неблагоприятные изменения.

Перезревание яйцеклетки может происходить уже внутри фолликула в результате недостаточности гипофизарных гонадотропных гормонов.

И, наконец, Возраст родителей, так же может повлиять на формирование ВПР. Репродуктивной функции организма присущи общебиологические законы: развитие, зрелость, увядание; следовательно, как в период становления, так и в период увядания репродуктивной функции родителей наблюдается довольно частое рождение неполноценного потомства.

ВПР ОДА и ДС чаще встречаются у потомства юных матерей. Дети с ВПР ЦНС и множественными ПР (трисомии по 13, 18, 21 хромосомам) чаще рождаются у матерей старше 35 лет. Проявления разнообразных мутаций зависит и от возраста отца, что приводит к большой частоте расщепления губы и неба у ребенка, нарушению формирования соединительной ткани и другим порокам.

Старение половых клеток в основном сводится к увеличению частоты мутаций, т.к. у людей старше 30-35 лет снижается активность различных ферментов, увеличивается повреждаемость яйцеклеток, снижается резистентность. Также необходимо отметить, что гармональные расстройства наблюдаются чаще в возрасте старше 35 лет.

14.2. Экзогенные факторы врожденных заболеваний. Мутагены и антимутагены.

К этим факторам относятся лишь те, которые нарушают эмбриональное развитие, воздействуя в течение беременности. Мутагенные факторы подразделяются на физические, химические и биологические.

Физические мутагенные факторы:

ü Электромагнитные и радиационные воздействия. Тератогенный эффект может быть получен воздействием любого вида ионизирующих излучений (рентгеновские лучи, гамма-лучи) и, зависит от дозы, вида и мощности ионизирующего излучения; стадии развития зародыша и индивидуальной чувствительности организма.

ü Механические воздействия, к которым могут относиться амниотические сращения (сращения плодовой поверхности последа с поверхностью плода, приводящие к перетяжкам на коже, гипоплазии, атрофии), маловодие и крупные миомы матки, которые приводят к чрезмерному давлению матки или ее опухоли на развивающийся плод.

ü Термические воздействия (например, повышение температуры тела беременной).

Химические мутагенные факторы (по области применения):

ü Медикаментозные. К ним можно отнести транквилизаторы (талидомид, применяемый в период с 4 по 10 неделю беременности, приводит к аномалиям скелета; диазепам, увеличивающий частоту рождения детей с расщелиной губы и неба), а также иммунодепрессанты, противосудорожные препараты, антикоагулянты, противоопухолевые препараты, гормональные препараты (стероиды), избыток или недостаток витаминов, препараты ртути, рентгеноконтрастные препараты,…..

ü Пищевые. Искусственные пищевые добавки – красители, консерванты; продукты, образующиеся в процессе кулинарного приготовления пищи, алкогольные напитки,….

ü Сельскохозяйственные. (пестициды, гербициды,….)

ü Промышленные (хром, алкирующие соединения, красители, свинец, кадмий,…)

ü Бытовые. Продукты бытовой химии, некоторые косметические средства, …...

Злоупотребления алкоголем может приводить к рождению детей с алкогольной эмбриофетопатией, которая характеризуется общей гипоплазией, недоношенностью, микроцефалией, возможны пороки сердца. У курящих женщин масса новорожденных, как правило, ниже нормы; часто обнаруживаются разрывы плодных оболочек и преждевременная отслойка плаценты.

ü Гипоксии различного генеза. К этой группе можно отнести такие заболевания, которые приводят к кислородному голоданию плода (декомпенсированные пороки сердца; анемии; маточные кровотечения).

ü Неполноценное питание, например, недоедания матери, недостаток цинка, магния, меди, которые могут возникать в следствии безмясной диеты, приема некоторых лекарств, хронических колитов.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 2375 | Нарушение авторских прав