АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Структурные аномалии неполовых аутосом (аномалии с изменением их структуры)

Это так называемые частичные трисомии и моносомии, т.е. аномалии отдельных частей хромосом. Эти синдромы выявляются значительно реже, наиболее распространенный из них синдром «Крик кошки».

При этом синдроме обнаруживается укорочение короткого плеча 5-ой хромосомы. Поскольку у таких больных необычный плач – наиболее выразительный признак, весь синдром стали называть синдромом «кошачьего крика»………………

16.1.3. Аномалии половых хромосом.

Наряду с хромосомными болезнями, вызванными аутосомными аберрациями, существует большая группа синдромов, причиной которых являются нарушения в системе половых хромосом. Это так называемые гоносомные синдромы, которые подразделяются на гоносомные синдромы у женщин и гоносомные синдромы у мужчин. Аномалии половых хромосом также могут быть как числовыми, так и структурными.

1).Аномалии половых хромосом у мужчин.

Трисомия типа ХХУ (Синдром Клайнфельтера), при которой ребенок является носителем 3-х хромосом 23-й пары.

Синдром Клайнфельтера – наиболее частая форма гоносомной патологии у мужчин – одна из форм первичного мужского гипогонадизма. Рождаются чаще у матерей старше 32-х лет. Новорожденные с этим синдромом не отличаются от здоровых сверстников.

Основные клинические признаки обнаруживаются в пубертатном периоде: чаще это астеническое или евнухоидное телосложение с длинными ногами, узкими плечами и узким тазом, отложением жира на бедрах, груди, нижней части живота; олигофрения легкой степени.

Вариант этого синдрома – это трисомия 48, ХХУУ, которая характеризуется большей степенью интеллектуального дефекта, высоким ростом, усиленным лордозом, клинодактилией, гиперплазией полового члена, крипторхизмом. Все эти признаки обеспечиваются добавочной Y-хромосомой.

Наличие кариотипа 49, ХХХХУ ведет к комплексу еще более выраженных изменений: наблюдается гипертрофия, задержка роста, дисплазия лица, косоглазие, близорукость, плоскостопие, ВПР сосудов, глубокая олигофрения.

2).Аномалии половых хромосом у женщин.

Наиболее частый вариант «полисомии Х у женщин» – трисомия Х обычно не сопровождаются ВПР. Избыток хромосомы не проявляет своего патологического эффекта. Но дальнейшее накопление Х-хромосомы ведет к серьезным аномалиям.

При тетрасомии Х-48, ХХХХ – отмечается значительная умственная отсталость, эпилептические припадки, эмоциональная неустойчивость, высокий рост, близорукость, нарушение полового развития, клинодактилия. Дальнейшее накопление Х-хромосом ведет к еще более выраженным дефектам. Пентасомия Х-49, ХХХХХ характеризуется глубокой олигофренией, монголоидным разрезом глаз, короткой шеей, ВПР сердца, клинодактилией мизинца, аменореей и недоразвитием вторичных половых признаков. Эти синдромы встречаются очень редко.

Уменьшение числа половых хромосом у женщин характеризуется присутствием в зиготе только Х-хромосомы (моносомия половой хромосомы 45 ХО).

Это синдром Шерешевского-Тернера, при котором картина синдрома проявляется еще до рождения нарушениями внутриутробного развития ряда органов и тканей, вследствие чего дети рождаются с некоторыми аномалиями.

Для этого синдрома характерны: низкорослость и малый рост, диспропорции тела с укорочением нижних конечностей и преобладанием верхней части туловища с наличием широких плеч и узкого таза, короткая шея и широкая кожная складка на ней, лимфоотек кистей и стоп, многочисленные пигментные пятна на коже, ВПР ССС и мочеполовой системы.

Основными же признаками данного синдрома является: наличие женских половых признаков при отсутствии яичников, половой инфантилизм, недоразвитость сосков, аменорея, эстрогенная недостаточность, отсутствие железистой ткани молочных желез и отсутствие оволосения на лобке.

К структурным аномалиям половых хромосом относятся различные варианты синдрома Шерешевского-Тернера, при которых могут наблюдаться частичные структурные перестройки одной их Х-хромосомы. Клинически пациентки со структурными аберрациями Х-хромосом практически не отличаются от больных с полной моносомией Х.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1358 | Нарушение авторских прав