Структурные аномалии неполовых аутосом (аномалии с изменением их структуры)
Это так называемые частичные трисомии и моносомии, т.е. аномалии отдельных частей хромосом. Эти синдромы выявляются значительно реже, наиболее распространенный из них синдром «Крик кошки».
При этом синдроме обнаруживается укорочение короткого плеча 5-ой хромосомы. Поскольку у таких больных необычный плач – наиболее выразительный признак, весь синдром стали называть синдромом «кошачьего крика»………………
16.1.3. Аномалии половых хромосом.
Наряду с хромосомными болезнями, вызванными аутосомными аберрациями, существует большая группа синдромов, причиной которых являются нарушения в системе половых хромосом. Это так называемые гоносомные синдромы, которые подразделяются на гоносомные синдромы у женщин и гоносомные синдромы у мужчин. Аномалии половых хромосом также могут быть как числовыми, так и структурными.
1).Аномалии половых хромосом у мужчин.
Трисомия типа ХХУ (Синдром Клайнфельтера), при которой ребенок является носителем 3-х хромосом 23-й пары.
Синдром Клайнфельтера – наиболее частая форма гоносомной патологии у мужчин – одна из форм первичного мужского гипогонадизма. Рождаются чаще у матерей старше 32-х лет. Новорожденные с этим синдромом не отличаются от здоровых сверстников.
Основные клинические признаки обнаруживаются в пубертатном периоде: чаще это астеническое или евнухоидное телосложение с длинными ногами, узкими плечами и узким тазом, отложением жира на бедрах, груди, нижней части живота; олигофрения легкой степени.
Вариант этого синдрома – это трисомия 48, ХХУУ, которая характеризуется большей степенью интеллектуального дефекта, высоким ростом, усиленным лордозом, клинодактилией, гиперплазией полового члена, крипторхизмом. Все эти признаки обеспечиваются добавочной Y-хромосомой.
Наличие кариотипа 49, ХХХХУ ведет к комплексу еще более выраженных изменений: наблюдается гипертрофия, задержка роста, дисплазия лица, косоглазие, близорукость, плоскостопие, ВПР сосудов, глубокая олигофрения.
2).Аномалии половых хромосом у женщин.
Наиболее частый вариант «полисомии Х у женщин» – трисомия Х обычно не сопровождаются ВПР. Избыток хромосомы не проявляет своего патологического эффекта. Но дальнейшее накопление Х-хромосомы ведет к серьезным аномалиям.
При тетрасомии Х-48, ХХХХ – отмечается значительная умственная отсталость, эпилептические припадки, эмоциональная неустойчивость, высокий рост, близорукость, нарушение полового развития, клинодактилия. Дальнейшее накопление Х-хромосом ведет к еще более выраженным дефектам. Пентасомия Х-49, ХХХХХ характеризуется глубокой олигофренией, монголоидным разрезом глаз, короткой шеей, ВПР сердца, клинодактилией мизинца, аменореей и недоразвитием вторичных половых признаков. Эти синдромы встречаются очень редко.
Уменьшение числа половых хромосом у женщин характеризуется присутствием в зиготе только Х-хромосомы (моносомия половой хромосомы 45 ХО).
Это синдром Шерешевского-Тернера, при котором картина синдрома проявляется еще до рождения нарушениями внутриутробного развития ряда органов и тканей, вследствие чего дети рождаются с некоторыми аномалиями.
Для этого синдрома характерны: низкорослость и малый рост, диспропорции тела с укорочением нижних конечностей и преобладанием верхней части туловища с наличием широких плеч и узкого таза, короткая шея и широкая кожная складка на ней, лимфоотек кистей и стоп, многочисленные пигментные пятна на коже, ВПР ССС и мочеполовой системы.
Основными же признаками данного синдрома является: наличие женских половых признаков при отсутствии яичников, половой инфантилизм, недоразвитость сосков, аменорея, эстрогенная недостаточность, отсутствие железистой ткани молочных желез и отсутствие оволосения на лобке.
К структурным аномалиям половых хромосом относятся различные варианты синдрома Шерешевского-Тернера, при которых могут наблюдаться частичные структурные перестройки одной их Х-хромосомы. Клинически пациентки со структурными аберрациями Х-хромосом практически не отличаются от больных с полной моносомией Х.
Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1414 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 |
|