АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Группы наследственной патологии

Медицинская генетика располагает методами, позволяющими установить соотношение роли генетических факторов и факторов внешней среды в патогенезе любого заболевания, но доля их участия при каждой болезни различна. Можно выделить 3 группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

1 группа - собственно наследственные болезни. Основная роль в этиологии этих заболеваний - наследственность, а роль среды - лишь модификация проявлений. К этой группе относятся все хромосомные болезни (болезнь Дауна, синдром Тернера-Шерешевского, множественные пороки развития и другие) и моногенные болезни (пигментная ксеродерма, другие ферментопатии, а также гемофилия).

2 группа - тоже наследственные болезни, но в их проявлении необходимо специфическое воздействие среды. Например, острая гемолитическая анемия, которая развивается только при пониженном парциальном давлении кислорода, или под влиянием приема сульфаниламидов.

3 группа - это подавляющее число распространенных заболеваний зрелого и пожилого возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, шизофрения, сахарный диабет и др.). При этих заболеваниях главный этиологический фактор - воздействие среды, а по наследству передается предрасположенность. Как уже отмечалось выше, эта группа заболеваний - полигенные или мультифакторные болезни. На вероятность проявления этих заболеваний влияют три фактора:

§ степень родства с пораженным членом семьи, поскольку это определяет число общих генов;

§ число больных родственников. Например, при сахарном диабете, если болен один родитель, риск заболеть 10–20 %, а если больны оба родителя, то риск возрастает до 40 %;

§ степень тяжести болезни пораженного родственника, так как степень тяжести зависит от суммарного действия нескольких генов.

Вопросы для самопроверки.

1. Какова роль наследственности а развитии человека

2. Назовите клеточные структуры, участвующие в наследственности.

3. Дайте определение понятий «фенотип» и «генотип».

4. В чем заключаются наследственная предрасположенность и генетическая индивидуальность.

5. Какова роль наследственных и средовых факторов в возникновении заболеваний.

6. Перечислите виды мутаций.

7. Охарактеризуйте основные положения патогенеза наследственных заболеваний.

8. Назовите основные классы и группы наследственной патологии.

9. В чем различия между наследственной и врожденной патологией?

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1311 | Нарушение авторских прав