АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тезаурисмозы

Доц. А.А. Галактионов

Так называемые болезни накопления, или тезаурисмозы (от греч. thesauriso—поглощение, накопление) - наследственно обусловлен­ный дефект ферментов, преимущественно лизосом, осуществляю­щих в норме катаболизм тех или иных веществ в организме, в результате чего в клетках и тканях накапливаются эндоген­ные продукты неполного расщепления. Заболевание чаще насле­дуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется, как пра­вило, в детском возрасте. У гомозиготных (больных) носителей либо отсутствует ген, ответственный за синтез фермента (струк­турный ген), либо отсутствует ген-регулятор. Вари­анты одной и той же болезни накопления в свою очередь зависят от частичного или тотального дефекта фермента

Тезаурисмозы чаще проявляются у детей уже в первый год жизни, сопровождаютсянарастающими симптома­ми поражения ЦНС, отсталостью общего физического развития, гепато- и спленомегалией. Прогноз неблагоприятный, однако обнару­жение ряда определенных ферментных дефектов, позво­ляет при некоторых формах тезаурисомозов проводить эффек­тивную каузальную терапию, что изменяет прогноз этих бо­лезней. Одной из особенностей течения тезаурисмозов у детей является очень высокая воспри­имчивость к инфекционным заболеваниям с поражением органов и систем, соприкасающихся с внешней средой.

Продукты неполного расщепления при болезнях накопления откладываются в нервных, мышечных, эпителиаль­ных клетках, поглощаются микро- и макрофагами или накап­ливаются в межуточном веществе.

Методы диагностики: гистохимическое, ультраструктурное исследование и точный биохи­мический анализ ферментной недостаточности. Возможно антенатальное выявление тяжелых обменных дефектов у плода с рекомендацией прервать беременность для предотвращения пе­редачи потомству этого заболевания.

Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 817 | Нарушение авторских прав