АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тезаурисмозы

Прочитайте:
  1. Тезаурисмозы при нарушениях обмена аминокислот

Доц. А.А. Галактионов

Так называемые болезни накопления, или тезаурисмозы (от греч. thesauriso—поглощение, накопление) - наследственно обусловлен­ный дефект ферментов, преимущественно лизосом, осуществляю­щих в норме катаболизм тех или иных веществ в организме, в результате чего в клетках и тканях накапливаются эндоген­ные продукты неполного расщепления. Заболевание чаще насле­дуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется, как пра­вило, в детском возрасте. У гомозиготных (больных) носителей либо отсутствует ген, ответственный за синтез фермента (струк­турный ген), либо отсутствует ген-регулятор. Вари­анты одной и той же болезни накопления в свою очередь зависят от частичного или тотального дефекта фермента

Тезаурисмозы чаще проявляются у детей уже в первый год жизни, сопровождаютсянарастающими симптома­ми поражения ЦНС, отсталостью общего физического развития, гепато- и спленомегалией. Прогноз неблагоприятный, однако обнару­жение ряда определенных ферментных дефектов, позво­ляет при некоторых формах тезаурисомозов проводить эффек­тивную каузальную терапию, что изменяет прогноз этих бо­лезней. Одной из особенностей течения тезаурисмозов у детей является очень высокая воспри­имчивость к инфекционным заболеваниям с поражением органов и систем, соприкасающихся с внешней средой.

Продукты неполного расщепления при болезнях накопления откладываются в нервных, мышечных, эпителиаль­ных клетках, поглощаются микро- и макрофагами или накап­ливаются в межуточном веществе.

Методы диагностики: гистохимическое, ультраструктурное исследование и точный биохи­мический анализ ферментной недостаточности. Возможно антенатальное выявление тяжелых обменных дефектов у плода с рекомендацией прервать беременность для предотвращения пе­редачи потомству этого заболевания.

 


Дата добавления: 2015-08-26 | Просмотры: 759 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)